Форум » Нейрофиброматоз. Ликбез. » ШВАННОМАТОЗ как отдельная форма нейрофиброматоза » Ответить
ШВАННОМАТОЗ как отдельная форма нейрофиброматоза
MaryMaxim: Шванноматоз является достаточно редкой формой нейрофиброматоза. Встречается примерно 1 на 40000 человек в Мире. Располагается ген на 22 хромосоме, как и НФ2. Отличительные черты шванноматоза: в отличие от НФ1 и НФ2 это заболевание не имеет четкой закономерности наследования. Как и при НФ2, шванноматоз характеризуется наличием множественных шванном (доброкачественных опухолей) на черепных, спинномозговых и периферических нервах. В отличие от НФ2, люди с шванноматозом не развивают вестибулярные шванномы. Кроме того, они, как правило, не развивают другие типы опухолей, связанных с нейрофиброматозом, такие как: менингиомы, эпендимомы, нейрофибромы или астроцитомы и нет повышенного риска развития злокачественных опухолей и не имеют проблем с обучаемостью. Люди с шванноматозом чаще всего имеют проблемы с болезненностью. У многих пациентов это - их единственный признак. Кроме того, в отличие от NF1 и NF2, больные шванноматозом могут иметь генное изменение, но не проявить каких-либо симптомов. Пик проявления первых симптомов 20-60 лет Симптомы шванноматоза: Поскольку шванноматоз - недавно открытый беспорядок, полный спектр признаков еще не известен. Для некоторых людей первый признак шванноматоза - боль. Эта боль может быть в любой части тела. Шванноматоз может также вызвать нарушение чувствительности, покалывание или слабость из-за сжатия нерва или спинного мозга. Другие признаки (в зависимости от местоположения опухоли) могут включать: Трудность с мочеиспусканием или дисфункцией кишечника Головные боли Кожные образования Нарушение чувствительности Ухудшение зрения Слабость Диагностические критерии для постановки диагноза: -две или больше кожные шванномы (невриленоммы), гистологически подтвержденные -отсутствие вестибулярных опухолей по МРТ и других симптомов НФ2 -родственник первой степени с этим заболеванием
Ответов - 2
katuha80@mail.ru: Добрый день! Как можно попасть на закрытый форум. У меня нейрофиброматоз. Первая шишка появилась в районе солнечного сплетения под кожей. Сейчас мне 36 лет и этих шишек сотни. Врачи разводят руками, говорят не лечится, и не поддерживается. Шишки эти меня не беспокоили (кроме морального самочувствия), но полтора года назад шишка которая сидит на седалищном нерве выросла и очень сильно его сдавливает, чем вызывает ЖУТКУЮ боль. У каких врачей только я не была, в ответ только разводят руками и не один врач сказал "смириться и жить!" 1,5 года на обезболивающих. На вашем форуме может найду ответы на многие свои вопросы.
Angela: katuha80@mail.ru написала в личку
полная версия страницы