Форум » Нейрофиброматоз. Ликбез. » НФ2: базовая информация, критерии для постановки диагноза » Ответить
НФ2: базовая информация, критерии для постановки диагноза
MaryMaxim: НФ2 встречается у 1 из 25000 новорожденных. Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе НФ1 и НФ2. Это совершенно разные заболевания, требующие дифференцированного клинического подхода. Ген НФ2 локализуется в 22 хромосоме (22q12) и кодирует синтез другого супрессора опухолевого роста – белка мерлина или шванномина. НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но более агрессивными, чем при НФ1. Диагностика. Для установления клинического диагноза НФ2 необходимо выявление: - или двусторонних неврином VIII нерва (абсолютный диагностический критерий), - или наличия прямого родственника с НФ2 и - Либо односторонней невриномы 8 нерва - Либо сочетания двух из следующих признаков – - Нейрофибромы (одной или нескольких). - Менингиомы (одной или нескольких). - Глиомы (одной или нескольких). - Шванномы, включая спинальную (одной или нескольких). - Ювенильной задней субкапсулярной лентикулярной катаракты или помутнения хрусталика. Пятна кофе с молоком могут встречаться при НФ2 (но не являются диагностическим критерием!), и обычно их количество меньше 6,хотя, у 1 человека из 10 встречается бОльшее количество пятен.
Ответов - 0
полная версия страницы