Форум » Нейрофиброматоз. Ликбез. » Как передается нейрофиброматоз по наследству » Ответить
Как передается нейрофиброматоз по наследству
Admin: Нейрофиброматоз передается по аутосомно- доминантному принципу. Постараюсь объяснить это простым языком. У каждого человека есть 46 хромосом. 23 от папы и 23 от мамы. "Больной" ген при нф1 располагается в 17 хромосоме, при нф2 в 22. Рассмотрим на примере НФ1. Если болен один из родителей. Мама здорова и имеет две здоровые 17-е хромосомы ЗХ1 и ЗХ2. Папа болен и имеет одну здоровую 17-ю хромосому ЗХ и одну больную 17-ю хромосому БХ. Передают свои хромосомы в случайном порядке. Всего возможно 4 варианта передачи: 1. ЗХ1 от мамы + ЗХ от папы = ребенок здоров 2. ЗХ2 от мамы и ЗХ от папы= ребенок здоров 3. ЗХ1 от мамы и БХ от папы= ребенок болен 4. ЗХ2 от мамы и БХ от папы= ребенок болен Итого: 50 процентов на передачу гена., если болен один из родителей. Пол родителя и ребенка не имеет значения, т.к. это(17-я и 21-я) не половые хромосомы. Если оба родителя здоровы ., то это уже не передача по наследству, а новая мутация. т.е. у обоих здоровые 17-е хромосомы. ЗХ1 и ЗХ2 у мамы и ЗХ1 и ЗХ2 у папы. К сожалению, это не дает 100 процентной гарантии здорового малыша, т.к. существуют спорадические(т.е. случайные) мутации. Эти спорадические мутации у ребенка в гене НФ1 или НФ2 могут быть обусловлены поврежденными половыми клетками папы или мамы или произойти в период зачатия или раннего эмбриогенеза (2-4 недели после гестации) вследствие влияния повреждающих факторов, таких как: радиация, химические и лекарственные вещества, вирусы и паразиты Частота таких спорадических мутаций примерно 1 случай на 7000 новорожденных для нф1 и 1 случай на 80000 новорожденных для нф2
Ответов - 0
полная версия страницы