Форум » Нейрофиброматоз. Ликбез. » НФ1: базовая информация, мировые критерии постановки диагноза » Ответить
НФ1: базовая информация, мировые критерии постановки диагноза
IrinaL: Нейрофиброматоз 1 типа - заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из примерно 3000 новорождённых (следует учитывать, что это обобщенная цифра: т.е. 1 из 6000(7000) малышей рождается с новой мутацией и 1 получает нф по наследству). В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации. НФ1 обладает полной (100%) пенетрантностью, т.е. больны все носители патологического гена, но экспрессия гена, т.е. степень выраженности вызванных генным дефектом нарушений очень вариабельна, даже в одной семье могут наблюдаться как минимально выраженные, так и тяжелые случаи. Во всех случаях НФ1 генетический дефект локализуется в зоне 11.2 хромосомы 17 (17q11.2). Расположенный здесь ген НФ1 кодирует синтез крупного белка - нейрофибромина. Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из ниже перечисленных признаков: - 6 и более пятен цвета “кофе с молоком” на коже, более 5 мм в диаметре у ребенка или 15 мм у взрослого, видимые при обычном комнатном освещении. - 2 и более нейрофибром любого типа или одна плексиформная нейрофиброма. - Множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной ямке и/или паховой области. - Глиома зрительного нерва. - 2 и более узелков Лиша (пигментированных гамартом радужки глаза). - Костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящее к формированию ложных суставов, дисплазия крыла клиновидной кости). - Наличие прямого родственника с НФ1. http://www.nfauk.org/assets/downloads/Neurofibromatosis_Type_1_-_a_guide_for_adults_and_families_v1.pdf Ниже можно посмотреть по табличке возраст появления тех или иных признаков нейрофиброматоза:
Ответов - 22, стр:
1 2 All
Катюша: Спасибо за ответ.
Катюша: Спасибо за ответ.
полная версия страницы