Форум » Нейрофиброматоз. Ликбез. » НФ1: базовая информация, мировые критерии постановки диагноза » Ответить
НФ1: базовая информация, мировые критерии постановки диагноза
IrinaL: Нейрофиброматоз 1 типа - заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из примерно 3000 новорождённых (следует учитывать, что это обобщенная цифра: т.е. 1 из 6000(7000) малышей рождается с новой мутацией и 1 получает нф по наследству). В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации. НФ1 обладает полной (100%) пенетрантностью, т.е. больны все носители патологического гена, но экспрессия гена, т.е. степень выраженности вызванных генным дефектом нарушений очень вариабельна, даже в одной семье могут наблюдаться как минимально выраженные, так и тяжелые случаи. Во всех случаях НФ1 генетический дефект локализуется в зоне 11.2 хромосомы 17 (17q11.2). Расположенный здесь ген НФ1 кодирует синтез крупного белка - нейрофибромина. Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из ниже перечисленных признаков: - 6 и более пятен цвета “кофе с молоком” на коже, более 5 мм в диаметре у ребенка или 15 мм у взрослого, видимые при обычном комнатном освещении. - 2 и более нейрофибром любого типа или одна плексиформная нейрофиброма. - Множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной ямке и/или паховой области. - Глиома зрительного нерва. - 2 и более узелков Лиша (пигментированных гамартом радужки глаза). - Костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящее к формированию ложных суставов, дисплазия крыла клиновидной кости). - Наличие прямого родственника с НФ1. http://www.nfauk.org/assets/downloads/Neurofibromatosis_Type_1_-_a_guide_for_adults_and_families_v1.pdf Ниже можно посмотреть по табличке возраст появления тех или иных признаков нейрофиброматоза:
Ответов - 22, стр:
1 2 All
Angela: ПЯТНА КОФЕ С МОЛОКОМ
Angela: НЕЙРОФИБРОМЫ
Angela: ПЛЕКСИФОРМНАЯ НЕЙРОФИБРОМА (ПЛЕКСИ)
Angela: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВЕСНУШКИ
Angela: ГЛИОМА
Angela: УЗЕЛКИ ЛИША
Angela: КОСТНЫЕ АНОМАЛИИ
ЛенунчикС: говорят, что пятна должны быть четкими, а вот на первом фото пятна какие то размазанные их даже плохо видно. На первом фото подтвержденный диагноз?
MaryMaxim: ЛенунчикС фото не совсем четкое, а пятна там самые типичные (если ты про фото по ссылке-там именно нф). И не забываем очень важный фактор-количество пятен!
Лилу: Здравствуйте, помогите пожалуйста, у доченьки множественные веснушки на теле, с одной стороны подмышками и до паха, есть несколько пятен меньше 5мм, 1 пятно на лице, все время появляются новые точечки на теле, у нее снижен мышечный тонус, ей 4 года, пятна стали появляться с 6 месяцев,неужели у нее нф? у меня есть 3 родимых пятна, 2 коричневых и 1 белое. Я уже не знаю куда обратиться, никто нам не может подсказать, врачи не отрицают и не подтверждают. Пожалуйста помогите разобраться. Спасибо большое.
MaryMaxim: Здравствуйте! Фото приложите, пожалуйста
Elena 2003: Здравствуйте! MaryMaxim , вы пишите , что нужно учитывать количество пятен. Получается ,если мало пятен, то течение болезни более легкое?
Angela: Elena 2003 нет. Нет прямой корреляций тяжести болезни с количеством пятен. Учитывается количество пятен при постановке диагноза, т.к. 1-2 пятна бывают у здоровых людей.
Angela: Мы бы обязательно написали большими буквами, если бы была доказана такая зависимость. У вас нф?
Elena 2003: У ребёнка.
Angela: Elena 2003 уже точно установлен? Какие проявления нф у вас уде есть? Сколько лет ребенку?
инга: Здравствуйте скажите а если больше пяти пятен и веснушки это уже 100% нф?
Angela: инга создайте свою тему, выложите фотки, давайте посмотрим, что ща пятна и что ща веснушки. Добрый вечер!)
Катюша: Здравствуйте! У моего ребенка помимо 4х пятен цвета "кофе с молоком" имеется еще и "монгольское пятно" на попе. Встречаются ли при нейрофиброматозе монгольские пятна?
Angela: Катюша , здравствуйте! Не характерно. Если была бы связь, то ее указали бы и на сайтах по нф, и у нас на форуме.
полная версия страницы