Форум » Неустановлен диагноз » Дочери поставили нф1, есть пятна на теле » Ответить
Дочери поставили нф1, есть пятна на теле
Julia: Здравствуйте! У моей дочери с рождения есть коричневые пятнышки на теле, какие-то темнее, какие-то светлее. До 6 месяцев их было штук 12, сейчас около 20, большинство из них мелкого размера, около 5-7 мм. Невролог увидев их, направила нас к генетику и дерматологу. Дерматолог сказал, что это скорее пигментный невус, генетик же сказал, что дочь в группе риска по нейрофиброматозу. Поставили нф1, кожная форма. НСГ, ЭЭГ, узи бр. полости, заключение окулиста, хирурга, ортопеда, лора - без патологий. Я очень переживаю... С моей стороны в семье ни у кого не было такого заболевания, в семье мужа тоже не диагностировали, но у него есть три пятна на теле, коричневого цвета... Вот пятна дочери... похоже, типичные. Мне страшно ((( http://shot.qip.ru/00Qin2-3QfqeJ2Zn/
Ответов - 7
Julia: http://shot.qip.ru/00Qin2-1QfqeJ2Zm/
Julia: http://shot.qip.ru/00Qin2-3QfqeJ2Zl/
Julia: http://shot.qip.ru/00Qin2-3QfqeJ2Zp/
Julia: Дочери через неделю год. Забыла указать возраст.
Пациент В: На мой взгляд, а я не самый большой специалист в диагностике, это не самые характерные для НФ1 пятна. Под характерным я имею в виду характерный мелкий крап. Но картина очень не ясная пока в силу возраста вашей дочери. Полноценных визуальных признаков она в любом случае не будет иметь в силу своего возраста. О ситуации с необходимостью скорого точного диагноза и его возможностью, только что говорил в соседней теме. Вы наверно это уже читали, http://runeurofibromatosis.unoforum.pro/?1-3-0-00000026-000-0-0-1461876876 В любом случае не бойтесь, вполне возможно что пятна останутся единственным дефектом даже в случае наличия заболевания, почитайте темы в разделе Нейрофиброматоз Ликбез.
Angela: Julia сейчас фотки плохо видно, гляну вечером. Диагноз нф ставится на основании как минимум, двух признаков. У вас пока один. Это значит, что диагноз под вопросом. Обычно в таком случае посто наблюдают или делают анализ. Об этом можно почитать на форуме в открытых разделах. Здесь есть вся необходимая информация. Надеюсь и желаю, чтобы у ас не возникла надобность в доступе к закрытому разлелу!
Angela: Пятна типичные, на мой взгляд. И их достаточно, чтобы было основание ставить нф под вопросом. Julia вы, наверное, уже прочитали, что диагноз ставится по двум признакам. Поэтому, пока нет второго, вы можете наблюдать или сделать анализ. Правда, отрицательный ответ по последнему не гарантирует 100% отсутствие нф. На самом деле, все УЖЕ произошло. Поверьте, нф не самая страшная болезнь. Утешение, конкчно, не идеальное, но, в ситуации, когда есть худшие варианты, многие просто мечтают о том, чтобы осталость то, чего они раньше боялись или просто переживали по этому поводу. Вот вам пример: у меня три года назад возникло двоение в глазах, причину найти не смогли(вероятностная связь с нф минимальная) и я хоть и приспособилась так жить, и даже вполне комфортно, но периодически сетовала, что и машину водить не могу, и фильм или спектакль нормально не посмотрю. зато закатов и хороших людей в два раза больше)) А потом у меня стало "двоить" дополнительно еще и в каждом глазу. Совсем недавно. И это ОЧЕНЬ некомфортно. И прежнее двоение просто ерунда по сравнению с этим. Но и это не все. К сожалению((( потому что монокулярное двоение мразу на обоих глазах чаще всего бывает связано с дистрофией макулы или атрофией зрительного нерва. А это при плохом течении - слепота. И нигде в мире не лечится((. Вот вам и наглядный пример "принципа относительности". Сама его не особо жаловала, но судьба наряду с природой тычет фейсом, учит , что нефига "страшно переживать" и тратить свое время на, на самом деле, не сильно мешающие жить вещи. Есть более важное и ценное. Тоже зрение, например, или способность передвигаться, слышать, дышать, есть...... Так что, если даже проявится у вас нф, то не тратьте много времени на слезы, страхи итп времяпровождение, понятно, что без этого не обойдется, но перебарщивать и неконструктивно, и глупо. Нф часто бывает в легкой форме и вообще незаметен. Но даже относительно тяжелые случаи не сильно ухудшают качество жизни. Желаю , все же, чтобы у вас нф не подтвердился, Здоровья!
полная версия страницы