Форум » Неустановлен диагноз » Помогите разобраться( » Ответить
Помогите разобраться(
StanislavaPetr: Доброго времени суток, уважаемые форумчане! Помогите, пожалуйста, разобраться! Моя свекровь больна НФ2 под вопросом, имеется множество внутренних фибром вдоль спины, в голове, так же потеряла слух на одно ухо (тоже фиброма там), изначально все началось с доброкачественной опухоли в голове, которая была удалена. Болезнь проявила себя после 40-ка лет! Когда рассказывала про диагноз, ни разу не сделала акцент на том, что оно наследственное, но ставить этот диагноз начали только лет 5 назад. Ни муж, ни его сестра никаких проявлений данного заболевания у себя не наблюдают (мужу 33, сестре 28). У нас двое детей, сыну 6 лет - здоров. Речь пойдет о маленькой дочери, ей 5 месяцев... Не так давно обнаружила пигментное пятно внизу живота, под пупком, едва заметное, выглядит, как легкий синячок, но "синячок" не проходит, просто чуть темный участок кожи, края неровные... Я напряглась, но у меня тоже есть родимое пятно на спине и поэтому не стала бить панику... Но вчера, переодевая ее, заметила на ягодице с внутренней стороны такой же участок кожи, овальной формы, едва-едва заметный... Т.е если не присматриваться - вообще не видно. Но я полезла винтернет и второй день я в панике((( Главный вопрос, который меня мучает: Передается ли тип НФ по наследству или нет? Т.е если свекровь больна НФ2, то и у потомства будет НФ2 или не обязательно? Ведь пятна - это НФ1. Ну и второй вопрос: Если муж не болен, может ли передаться его детям? Собрались к генетику и дерматологу, но понимаю, что там ничего кроме "наблюдайте" мне не скажут( Ем себя поедом, начиталась ужасов( Помогите разобраться!
Ответов - 3
dariafur: Добрый день! НФ1 и НФ2 - это разные болезни и мутации происходят в разных генах. Грубо говоря, НФ2 не может передасться как НФ1. При НФ2 пятна бывают, но их мало и они не имеют диагностического критерия. Все виды НФ не перескакивают поколения, и чтобы болезнь передалась, она должна быть у вашего мужа. Не переживайте раньше времени, то, что вы сейчас описываете - вполне может быть вариантом нормы, просто пигментация.
Angela: StanislavaPetr Добрый день! Почитайте открытый раздел - там основная инфа, которую надо знать. http://runeurofibromatosis.unoforum.ru/?1-8-0-00000002-000-0-0-1441135716 http://runeurofibromatosis.unoforum.ru/?1-8-0-00000001-000-0-0-1441132780 Итд. Если останутся вопросы, задавайте.
StanislavaPetr: Благодарю вас за быстрый ответ! Вы меня успокоили! Будем наблюдать. У мужа, слава Богу, никаких симптомов. Да и у свекрови очень поздно проявилось заболевание, после сильного стресса, врачи ставят НФ всегда под вопросом и не знают, что с ней делать( А самочувствие не улучшается.
полная версия страницы