Форум » Неустановлен диагноз » Время появления кофейных пятен » Ответить
Время появления кофейных пятен
Nina: добрый день! Подскажите , пожалуйста, имеет ли значение время появления пятен при нф 1 и нф2? У сына при рождении не было ничего, кроме гемангиомы плоской на руке, которая сама прошла к году. В почти 8 лет появились два пятна кофе с молоком на спине после того как слез загар. И еще одно пятно, которое, возможно, является гиперпигментацией после травмы кожи( точно уже не помню ). На спине два пятна типичне и одно на попе продолговатое неясное немного отличающееся от двух на спине. Наш генетик Ледащева ставит Факомотоз под вопросом тк пятна появились поздновато. Но при обследовании у других неврологов было высказано предположение , что это еще может быть нф2. МРТ головы делали три года назад - там было все чисто.
Ответов - 15
Angela: Nina день добрый! При нф1 пятна появляются практически сразу. Дальше только увеличивается их количество и размер. Если у сына до 8 лет не было пятен, то, с высокой долей вероятности, у вас нет нф1. Можете вывесить снимки пятен, которые типичные? Ледащева часто ставит диагноз кому ни попадя. На нее ориентироваться не надо. Фибром, как я понимаю, нет? Узелки Лиша? Веснушки подмышками и в паховой? http://runeurofibromatosis.unoforum.ru/?1-10-0-00000000-000-0-0-1441287885 можно сделать анализ. Почему вы решили, что у вас нф? По стандартам диагностики вы не подходите.
Nina: На данный момент сыну 9 лет исполнится через месяц. Последние три года было очень много проблем по неврологии : при сдаче крови - обмороки, нервные тики, снохождение, крики восне. Фибром и узелков Лиша в глазах нет, веснушек нет. Неврологи и обратили мое внимание на эти пятнышки и понеслось. И в последний прием сказали , что есть риск развития нф2. Фото пятен чуть позже выложу. Просто везде находила инфо про появление пятен в первые три года у детей с нф1, но нигде нет информации о времени появления этих пятнышек при нф2.
Angela: Nina ждем фотки пятен.
Inna: . Вот тут видно одно из наших пятен. Отказывается фотографироваться ребенок . П. С. Забыла пароль и пришлось зарегистрироваться под другим именем .
Inna: Пятна в жизни поярче. Еще сделали МРТ головного мозга - есть какие-то очаги гиперинтенствные, но вот какие?! Больше говорят похоже на пост гипоксические.
MaryMaxim: Inna на основании чего Ледащева ставит факоматоз? По этим двум пятнам?? Ничего, говорящего за нф, тут не вижу вообще.
Inna: Мария, на основании появления пятен в 7!!! Лет. Есть еще третье пятно, но его почти не видно. Только при определенном освещении - оно вытянутое 2*1 см где-то , под трусами на попе. Фотик его вообще на берет. Говорит, что пятна просто так не появляются и возможно развитие нф2. Мальчик гибкий (так у него кожа да кости ), родился с гемангиомой и тд. Все свалено в одну кучу. Теперь еще и нашли сь очаги на МРТ гиперинтенствные в т2, по расположению ( возможно ) пост Пост гипоксические . Написано мелкие редкие очаги в суправентрикулярном белом веществе и в Базальных ядрах.
MaryMaxim: Inna ну с Ледащевой давно все понятно. В остальном все хорошо у сынки? Я просто реально не вижу поводов думать за факоматоз тут вообще!
Inna: Много проблем по неврологии - беспокойный сон, транзисторные нервные тики ( появились в 6,5 дет), может пои заборе крови накрутить себя до обморока и тд. А так- подвижный и нормальный парень. Но страшно именно за второй тип нф, поэтому и спрашивала про появление пятен при нем.
Inna: Мария , Вы давно изучаете тему, хотела спросить- у меня год назад родилась младшая дочь, на третьи сутки на ноге вылезло пятно см в диаметре, но оно какое-то другое. Пятно в два месяца покрылось пупырышками, потом они сдались и пятно шелушилось. Потом это повторилось еще несколько раз. Предварительный диагноз - Факомотоз? Мастоцитоз ? Как всегда никто ничего сказать не может. Есть еще под грудкой участок без пигмента, но покрытый пушковыми волосами - предположительно будущий Невус. [url=http://shot.qip.ru/00NqD0-4FK151LUX/][/
MaryMaxim: Inna ну по поводу появления пятен при нф2 вот прям сказать не могу, из того, что я знаю и слышала, то они, если бывают!, то тоже с рождения или младенчества. По поводу дочки, вполне может быть мастоцитома, на кофейное пятно не очень похоже, если учесть прыщики и шелушение
Inna: Спасибо за поддержку и пояснения! Остается или анализ делать или сидеть и наблюдать ( что тяжело )! Просто пятна у обоих, но разные. Просто у отца детей на спине есть пятнистый Невус - ледащева его относит к нф. Кофейное пятно, на котором много- много родинок, и появилось в 10 лет у него и больше ничего нет. Пятно см два на спине. Где-то читала, что много авторов тоже относит его к сегментарной форме нф.
MaryMaxim: Inna бред. Пятнистые невусы не относятся к нф, хоть и встречаются при нем редко. И одно пятно у папы вообще ни о чем не говорит!! А сын у Вас уже достаточно взрослый ( моя дочка при кино такого же возраста). Все говорят, что нф проявил бы себя уже однозначно!
Inna: Я так и думала! Спасибо большое!!! Будем надеятся, что парень белокожий и после сильного загара ( точнее после солнечного ожога) эти пятна и вылезли. А у младшей - мастоцитоз. Про нф2 попробую голову отключить и тупо проходит всех спецов, но держать руку на пульсе. Ледащева то просила почаще на фибромы ощупывать. А очаги в голове - надеюсь , что невролог посмотрит сама диск и скажет о постгипоксическом их происхождении!!!! Хотя, чувствую , что очаги эти редкие тоже в эту же кучу свалят.
Inna: По поводу очагов- они их только по местоположению отличают или есть еще какие-то характерные признаки оно или нет?
полная версия страницы