Форум » Неустановлен диагноз » Помогите с пятнами! » Ответить
Помогите с пятнами!
olgaf: Здравствуйте, помогите разобраться, вот фото пятен что скажите, ребенку 2 месяца? И вот не могу понять последние 2 фото это одно и тоже место, я то вижу пятно, то нет, есть оно?
Ответов - 29, стр:
1 2 All
Пациент В: Пятна не выглядят как типичные для НФ1. Но это полностью не исключает НФ1. В таком возрасте, единственный способ получить скорый правдоподобный ответ насчет наличия НФ1 - генетический анализ. Только пятен, в любом случае, недостаточно для постановки диагноза.
olgaf: У нас в стране (беларусь) к сожалению не делают такой анализ, да и результат даже, если отрицательный не исключает нф (по крайней мере я так читала) А в таком возрасте могут сразу появится типичные пятна? И нетипичные не исключпют нф потому что они могут поменяться? Спасибо.
Пациент В: При НФ1 пятна сразу появляются примерно такими, какими они будут. Принципиально не изменяются. При НФ1, в большинстве случаев, пятна имеют характерный вид. Но иногда и не характерный. Да, анализ может пропустить существующий НФ1, но исследование совершенствуется, точность растет. Заметьте, я говорил о правдоподобном ответе, а не о точном исключении НФ1.
olgaf: Спасибо!
dariafur: Ваши пятна похожи на те, что были у моего ребенка в возрасте вашего. Потом многие пропали, когда кожа растянулась и они сравнялись по цвету. Какие то остались. У нас отрицательный анализ. Что я хочу сказать - в этом году на отдыхе на море я видела человек 6 детей, у которых было несколько пятен кофе с молоком. Я подумала, что если бы я увидела это раньше, я намного меньше бы переживала и задавала себе вопрос - почему у моего ребенка пятна? Вывод - сейчас много пятнистых детей без нф. Не переживайте лишний раз.
Dr.m: Соглашусь с Дарьей. Пигментация до года может постепенно уходить по мере роста ребёнка. Стандартный вопрос: прием кортикостероидов в беременность ? Появление новых пятен? Если есть средства для относительно спокойной жизни в дальнейшем сдайте анал з в США.
olgaf: А что это за кортикостероиды? Пока тьфу тьфу нет новых пятен, но еще ж только недели 3 прошло, как я на эти обратила внимание. Возможности к сожалению нет сдать в США. Надеюсь, что это всетаки гиперпигментация, он долго под лампой лежал от желтухи, изза нее не могут они быть?
olgaf: Спасибо за ответ, я очень тоже надеюсь, что это просто пигментация!
olgaf: У меня вот есть тоже 3 пятна, и даже немного веснушек в подмышке Они на нф похожи?
olgaf: Посмотрите пожалуйста еще фото моих пятен я выше прикрепила🙏
olgaf: Посмотрите, пожалуйста еще фото моих пятен, я ваше прикрепила
Пациент В: Ваши пятна, на пятна при НФ1 похожи больше. Хотя их нельзя назвать типичными. К тому же их недостаточно по числу, их должно быть не меньше 6, чтобы их считать признаком НФ1 . Кроме пятен должен быть еще признак НФ1. Строго говоря, есть еще НФ2, такие пятна при нем вполне возможны, он гораздо более редок и для него нет правил визуальной диагностики. Да и анализ, находит его только чуть ли не в половине случаев. Нет, ли у вас каких либо уплотнений на коже, проблем со слухом? Известных вам доброкачественных образований?
olgaf: Нет до 28 лет ни с чем этим не сталкивалась. У меня вообще кожа склонна к пигментации и невусам. Все лицо в веснушках и руки тоже и много очень родинок. Я была с ребенком у генетика, она смотрела и мои пятна тоже, сказала места характерные, но клинических признаков нф ни у меня, ни у ребенка она не видит. А вот, что веснушки есть, они не такие как при нф? И нф2 уже бы проявился к 28 годам, с учетом что уже было 2 беременности, я читала, что это часто служит толчком, для проявления признаков нф?
Пациент В: В описаниях заболевания, все так, как вы говорите. Но это заболевание, как и НФ1, ведет себя часто нестандартно, т. к. его причина разные генетические сбои, происходящие в определенной области. НФ2 особенно нестандартен. Недавно общался с женщиной, у которой НФ2 проявился около 40. Хотя он "должен" давать о себе знать до 25. Болезни НФ с 1986 года не существует, Хотя большинство так пишет. Существуют болезни НФ1 и НФ2. Тогда произошли сильные изменения в названиях связанных с этой болезнью. Принципиальной разницы в виде веснушек нет. Искренне желаю того, чтобы ваш генетик был прав.
Dr.m: Учитывая Ваши родинки, пятна без каких-либо клинических проявлений можно предположить полиморфизм генов: Нф? Легус? Возможно такой же полиморфизм и у ребенка. Знаю семью, где типичные пятна, родинки есть в 4 поколениях при отсутствии других признаков.
olgaf: А можно подробнее, а то я не очень понимаю, о чем вы
Пациент В: Тут говорится о том, что возможно течение заболевания очень сильно отличающиеся от "идеализированного" случая в его описании. Иначе, врачи были бы вообще мало нужны, достаточно бы было справочника болезней.
Dr.m: Есть конкретный ген. У разных людей (популяция) этот ген есть в разных вариантах (т.н. алели) из-за разных вариаций последовательности структурных элементов. Эти изменения в жизни человека могут: Не давать видимых изменений, Давать некоторые внешние (фенотип) изменения, Давать патологию в легкой степени или более выражению.
olgaf: У меня вот у всех по женской линии склонность к пигментации у мамы, у тети, у сестры все в веснушках, родинках по всему телу... И я также, и у дочки стали родинки появлятся ей 4.5,может вот и малышу передалось. Очень надеюсь что этотне нф1
olgaf: Спасибо!
полная версия страницы