Форум » Неустановлен диагноз » Типичные пятна » Ответить
Типичные пятна
Freya: Всем добрый вечер. Просмотрела много тем форума с вопросами и фото типичны ли пятна для нейрофиброматоза. Но не могу найти фотографии типичных пятен, подскажите, пожалуйста, где найти тему с открывающимися фотографиями типичных пятен? в некоторых темах есть не рабочие ссылки на фото...
Dr.m: Вы молодец, что написали. Многие просто пропадают из форума. Какая сейчас у вас ситуация с пятнышками?
dariafur: Поздравляю Вас!!!)
Freya: Получила результат на руки, ничего хорошего не сулит он. НФ 1 и 2 не найдены, зато найдена какая-то делеция в соседнем гене. Рекомендовано сдать какой-то микроматричный анализ. Я не понимаю, каким образом исследуя конкретные гены можно влезть в соседний?? я в шоке просто.... совершенно не понимаю что теперь думать. С пятнами без изменений, как они были, так они и есть.
Freya: Врач откомментировала совершенно невнятно....может есть, может нет....может ей показалось, а может и не показалось. А если и есть, то не факт, что заболевание.........сказала лучше сдать анализ. Сдается он только платно, у них нельзя. Я вот не понимаю этого вообще...............если у них есть возможность исследовать соседний ген, почему они у себя не могут его исследовать? Пусть даже и платно? Зачем они вообще туда полезли, в соседние гены? короче желания сдавать анализ нет ...я боюсь(((((((((((((((
Freya: Сказала, что этот микроматричный анализ исследует вообще все гены подряд. А если делеция обнаружена в соседнем от НФ, то почему нельзя прицельно этот соседний тогда смотреть? Кто-то может мне объяснить ?
Dr.m: Спокойствие. Как конкретно назывались генетические анализы, которые вы сдавали?
dariafur: Думаю, вам стоит проконсультироваться с кем-то еще из генетиков. А что конкретно написано в результатах? Там указан какой именно ген найден с делецией? Вообще, первый раз слышу о таком результате. Возможно, они просто указали то, что попало им в поле зрения, но многие мутации и делеции не несут в себе определенное значение - то есть, действительно, не факт что это какая то болезнь.
полная версия страницы