Форум » Неустановлен диагноз » Типичные пятна » Ответить
Типичные пятна
Freya: Всем добрый вечер. Просмотрела много тем форума с вопросами и фото типичны ли пятна для нейрофиброматоза. Но не могу найти фотографии типичных пятен, подскажите, пожалуйста, где найти тему с открывающимися фотографиями типичных пятен? в некоторых темах есть не рабочие ссылки на фото...
Пациент В: Freya пишет: нет, угроза преждевременных родов была связана исключительно с моими проблемами по женской части и экстренное кесарево было произведено с целью сохранить мне жизнь Не возьмусь судить то, что было у вас. Мне известно о "Возможности аномального протекания беременности и родов при НФ1."
dariafur: Freya пишет: Вот у моей дочки было два пятнышка, а после УФО терапии они стали намного ярче и появились эти маленькие(( Мы тоже лежали под лампой. Но на самом деле, лежат почти все. Моя гинеколог говорила, что на симпозиуме по новорожденным им говорили о том, что от ламп бывает пигментация. Но опять таки, это совершенно точно не будут типичные пятна. Лампа может усилить их окрас и может ускорить время их появления, но сами пятна по словам дерматолога закладываются еще на первых неделях беременности. С другой стороны, другая дерматолог, а также Дадали (генетик) говорила, что у маленьких детей незрелый меланогенез и может быть гиперпигментация (дисхромия) из за повреждения этого процесса и позднее, чем на начальных сроках. Из серии, был выброс меланина, спровоцированный тем или иным препаратом, гормоном от мамы, еще чем то.. Но это все гадание на кофейной гуще))
Freya: dariafur пишет: Но опять таки, это совершенно точно не будут типичные пятна. А какие будут? моя под лампой лежала и в больнице для выхаживания, и потом около 10 мес. несколько раз светили. Совершенно точно,. что большие стали ярче....маленькие после этого начали появляться.
Freya: Пациент В пишет: известно о "Возможности аномального протекания беременности и родов при НФ1 Возможность аномального протекания беременности и родов есть у всех))) А так же, идеальной беременности и родов с абсолютно больным ребенком в итоге.
Dr.m:
Dr.m:
Dr.m: Не соглашусь совсем. Генетический конфликт женщины и ембриона заканчивается максимум на 7 неделе беременности, в основном до сердцебиения. Может быть выкидеш или развитие. В дальнейшем для организма матери не имеет значения генетика плода, если нет иммунологического конфликта, но эти проблемы очевидны и решаются в 1м триместре.
Freya: Почему? при многих генетических патологиях случаются преждевременные роды , особенно если плод нежизнеспособен или не жизнесособен без специальной помощи.
Dr.m: Например? Причины преждевременных родов cовсем другие. Причем тут нф плода к преждевременным родам? Какая причина?
Dr.m: При генетических патология эмбрион погибает на первых неделях беременности, а если беременность развивается, то ребенок рождается жизнеспособным, хотя бы первое время. Сам процесс родов обусловлен пежде всего гормональным фоном женщины, от чего зависит длинна шейки, анатомо-физиологическим строением, приложением плаценты. Генетика плода тут не причем.
Freya: Я не про НФ у плода, я вообще про причины, вот, например, первая ссылкаК причинам преждевременных родов, обусловленным состоянием плода, относят, прежде всего, генетические нарушения, тяжелые врожденные аномалии пороки, внутриутробные заболевания. Что-то мы ушли от темы. Разговор о ПР начался с причины моих преждевременных родов, которым, якобы, поспособствовал НФ плода. Я ответила, что нет и в принципе, на этом можно и закончить дискуссию о ПР, тем брлее, что наличие НФ под вопросом...
Freya: Здравствуйте, мы сейчас находимся в ожидании результатов анализа на НФ. Пока тянется время, хочу для себя уяснить. Нам в МГНЦ было сказано, что если результат анализа будет отрицательный, то будут делать другое исследование - какие-то делеции. Я на приеме не уточнила, что это значит, итак...Означает ли отрицательный анализ, что если он всё-таки ложноотрицатетльный - то в таком случае НФ будет в лёгкой форме, мозаичной, если можно так выразиться? очень долго тянется время(((
Пациент В: Да можно считать, что результат будет ложно отрицательным если так проще понять, или скорее не точно отрицательным. Отрицательный с точностью 65% к примеру. Точнее отрицательный результат не дан всеми исследованиями, только при проведении всех исследований вместе достигается максимальная заявленная точность результата анализа. Ход анализа и его результат ничего не говорит о предстоящем течении заболевания. Он только дает ответ, есть заболевание или его нет.
Freya: Я имела в виду, что сейчас у нас взяли анализ на хромосомную аномалию. А дальнейшее исследование - делеции (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы) - то есть если будет положительный результат именно в участках хромосомы, а не целой хромосоме, это по логике должно означать, что серьезных проявлений не должно быть. Я не правильно понимаю?
Пациент В: Freya пишет: Я имела в виду, что сейчас у нас взяли анализ на хромосомную аномалию. А дальнейшее исследование - делеции (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы) - то есть если будет положительный результат именно в участках хромосомы, а не целой хромосоме, это по логике должно означать, что серьезных проявлений не должно быть. Я не правильно понимаю? Вы по моему вообще не понимаете. Предположение имеет странную логику, и не имеет отношения к действительности.
Freya: Если бы я понимала, я бы не спрашивала, я имею в виду мозаичную форму нейрофиброматоза. Я хочу понять, если анализ отрицательный и делают дополнительный анализ, уже делеции, почему не логично предположить, что в положительном случае будет мозаичная форма нейрофиброматоза? Я в генетике ничего не понимаю и пока жду результат, пытаюсь разобраться хоть как-то.
Пациент В: Вы не понимаете, во первых, что такое мозаичная форма заболевания. Уверяю, вас она генетическим анализом будет либо определена как полноценное заболевание, либо пропущена в зависимости от наличия мутации (поломки) в месте взятия пробы.
dariafur: Есть поломки в генах, они ищатся на первом этапе. Делеция-это отсутсвие части генов. Иногда ещё хуже, чем поломка. Когда исключаются делеция и поломки, остаются либо мозаичные варианты, либо редко-редко ненайденные поломки. Это если на простом языке)
Freya: dariafur, cпасибо! теперь боле менее понятно...........буду ждать результаты
Freya: Здравствуйте, пишу для тех, у кого похожая ситуация по пятнам: по результатам анализов в МГНЦ НФ1 и НФ2 исключили.
полная версия страницы