Форум » Неустановлен диагноз » Типичные пятна » Ответить
Типичные пятна
Freya: Всем добрый вечер. Просмотрела много тем форума с вопросами и фото типичны ли пятна для нейрофиброматоза. Но не могу найти фотографии типичных пятен, подскажите, пожалуйста, где найти тему с открывающимися фотографиями типичных пятен? в некоторых темах есть не рабочие ссылки на фото...
Пациент В: Да, по ссылкам возникли проблемы. Возможно материалы недоступны временно. В худшем случае их удалили. Конечно англоязычные оригиналы этих описаний никуда не делись, но это были их переводы.
Freya: И все таки.... 2 пятна более см, 4 около 0,3-0,5 и три точки типа веснушек на животе.... Может быть не НФ или нет... И если нет, то что это может быть...
Пациент В: Как уже выясняли, все другие кроме НФ1 заболевания, при которых возникают пятна цвета кофе с молоком, кроме проблемы с пигментацией, оказываются более неприятными вещами, чем НФ1 в типичном его проявлении. Эти заболевания описаны в разделе Альтернативные диагнозы нейрофиброматоза. Сейчас по ссылке в теме Дифференциальный диагноз НФ1 работает только оригинальный англоязычный сайт с таблицей альтернативных диагнозов. Вот эта таблица https://www.nature.com/articles/gim20101/tables/1
dariafur: Может не быть НФ. Если хотите узнать все -все - есть анализ на 100+ генов в Геномеде Факоматозы. Они смотрят не только НФ, но и все гены, в основном раковые (НФ это тоже раковый ген). Но мнение Мордовцевой, как и мнение генетиков с русмедсервера, что подобный анализ абсолютно не информативен. Потому что ну находят они поломку в каком нибудь гене, которая является потенциально патогенной. И что? Кроме пятен нет фенотипа никакой другой болезни. Пока. Но "пока" это в основном касается только НФ, так как при других синдромах у детей видны отклонения почти сразу и в том числе в развитии. А поломка в одном из 100+ генов ни о чем не говорит, никто не знает, связано ли это с пятнами и будет ли вообще иметь значение в здоровье. А вы зато будете думать-ой, вдруг у него случится болезнь, у него же поломка. Кстати читала на русмедсервере, что девочку с одним крупным пятном послали на этот анализ. Нашли поломку в гене MSH6, которая при определенном фенотипе вызывает наследственный колоректальный рак. И вы хотите сказать, что у всех людей с крупным пятном будет эта поломка и этот рак? Мордовцева кстати говорила, что в США за такой анализ вообще судились бы. Потому что когда у человека нет симптомов болезни, его НЕЛЬЗЯ направлять на анализ на поиск болезней. Поэтому, я за то чтоб послушать Мордовцеву и с ней решить, сдавать ли анализ на НФ. Дальше, если отриц, уяснить -либо у вас сегмент или мозаичная форма, которая ограничиться пятнами и единственный вопрос - это уточнить диагноз к совершенолетию, тк такую форму можно передать детям в полном объеме болезни. Либо у Вас просто пятна. Насчет статистики по другим заболеваниям - сама очень переживала и переживаю порой, что это если не НФ. Спрашивала генетиков из Америки. Говорят - мы встречаем детей просто с пятнами и всё. Опять таки, есть исследования по не типичным и типичным пятнам. И судя по нему, среди тех детей, кому не поставили диагноз НФ, никто не получил другой диагноз.
dariafur: Еще я примерно понимаю в каком состоянии Вы находитесь, и если у Вас есть возможность - обратитесь к психологу, они и по скайпу работают. Вам намного полегчает, вы отработаете этот страх "а что если". Это нормально, что Вы волнуетесь, но если есть возможность - лучше сделать себе комфортнее.
Freya: Спасибо, я к ней уже записалась на приём, психолог мне вряд ли сейчас нужен, просто мысли эти из головы не идут, хочется верить, что это просто невусы.
Dr.m: Дарья,информация интересная,позитивная. Но факт наличия изменений в фенотпе - родинки,пятна всегда говорит об имеющихся отклонениях в генотипе, в т.ч. и при отрицательном анализе. Остается надеяться,что в фенотпе будут только пятна.
dariafur: Да, от серьезных заболеваний и синдромов до расплывчатых предрасположенностей и генных полиморфизмов, в том числе тупо связанных с меланином. Ну это мне так объясняли. Я конечно сама волнуюсь по этому поводу, но если смотреть на фенотипы в других областях, мы у каждого человека найдем что то подобное.
Freya: Я где-то читала, что у недоношенных часто пятна бывают....моя дочка раньше срока родилась, может в этом всё дело...хотя , конечно, всё это за уши притягиваю.
Dr.m: Недоношенность не может быть причиной подобных пятен. Не типичная гиперпигментация, думаю, возможна при приеме во время беременности кортикостероидов или сохранении беременности ударной дозой кортикостероидов. Но такая пигментация не типична для нф и постепенно должна проходить. сдадите анализ, получите некоторую определенность.
Freya: Дексаметазон кололи в 26 недель пару раз при угорозе и потом уже недели в 32-33 тоже два раза. Не сказала бы, что это ударная доза, конечно...
Dr.m: Ваши два пятнышка похожи на типичные, а не на зону гиперпигментации. Но даже пара типичных пятен не говорит об нф.
Пациент В: Возможно НФ1 спровоцировал роды раньше срока. При нем бывают такие аномалии. Не стоит переживать раньше времени, конечно это легко сказать но очень трудно сделать. Вы узнали, кажется все, чего стоит узнавать при общении с пациентами. К сожалению дальнейшие будет гаданием. Надеюсь профессиональная помощь прояснит вашу ситуацию. И эта ясность будет позитивной.
Freya: нет, угроза преждевременных родов была связана исключительно с моими проблемами по женской части и экстренное кесарево было произведено с целью сохранить мне жизнь
Freya: Dr.m пишет: Ваши два пятнышка похожи на типичные а остальные маленькие не похожи?
Freya: Пациент В пишет: И эта ясность будет позитивной спасибо
Freya: А что происходит с моей темой...вроде было три страницы, теперь две стало, кто-то удаляет сообщения?
dariafur: Я также принимала дексаметазон, правда в таблетках, примерно на 21-25 неделях беременности. Но никогда не причисляла это к вероятным причинам пигментации.
Пациент В: Я думаю все сообщения на месте. По вечерам, иногда, видимо из за загрузки, сервер показывает не все сообщения в длинных темах. К утру все исправляется.
Freya: Вот еще , например - "Часто причиной изъяна(гиперпигментации) является длительное пребывание на солнце. Пятнышки появляются там, где была повреждена кожа. Специального лечения такое проявление не требует. Нужно на долгое время исключить солнечный загар. Вот у моей дочки было два пятнышка, а после УФО терапии они стали намного ярче и появились эти маленькие((
полная версия страницы