Форум » Неустановлен диагноз » Типичные пятна » Ответить

Типичные пятна

Freya: Всем добрый вечер. Просмотрела много тем форума с вопросами и фото типичны ли пятна для нейрофиброматоза. Но не могу найти фотографии типичных пятен, подскажите, пожалуйста, где найти тему с открывающимися фотографиями типичных пятен? в некоторых темах есть не рабочие ссылки на фото...

Ответов - 87, стр: 1 2 3 4 5 All

Freya: Что-то никто не отвечает( Посмотрите, пожалуйста, фото. ребенку год и 8, похожи пятна на НФ?(

Freya: http://shot.qip.ru/00V0SZ-5LHJwjIwI/

Freya: два средних пятнышка и несколько маленьких. Всего штук 8 , два совсем крохотных. Все на груди и животе , больше с одной стороны. На рука, ногах, подмышках нет пятен. Пятна побольше с рождения, поменьше не знаю, то ли были совсем не заметные и по мере роста появились, то ли появились через несколько мес. после рождения. У родителей пятен нет.


Dr.m: Для ясности можно сдать анализ в США - ответ получите быстро - за 25 дней, информативно. И наблюдать за тенденцией появления новых пятен или изменения имеющихся.

Freya: А тот анализ, что в Москве делают, не подойдёт? Какие изменения с пятнами говорят в пользу НФ? По фото можно сказать, что пятна типичны или не типичны?...

Dr.m: Два пятна похожие. Про анализы прочитайте в соответствующем разделе форума. Изменения: количество, интенсивность цвета, размер, чёткость границы.

Пациент В: Рекомендации, мест провидения исследования, во многом зависят от мест проживания пользователей, если достаточно далеко до Москвы,и есть финансовая возможность, можно сразу обратиться в Америку. В любом случае трудно представить, что анализ там сделают хуже, чем в Москве. Но если вы в Москве, есть смысл делать на месте. По фотографии трудно судить, она не достаточно четкая и темная. Хотя достаточно уверенные пятна проглядывают. Возможно они типичны, по этой фотографии трудно уверенно сказать.

Freya: Спасибо, мы живём в Москве. Подскажите, до какого возраста количество пятен может увеличиваться? И относительно изменения имеющихся, плохо если они увеличиваются и темнеют, или нет никакой разницы?

Freya: Два пятна, про которые вы пишете, что похожи, одно 1 см, второе 2 см...да,они чёткие. Которое 1 см - оно немного ярче.

Freya: Подскажите, пожалуйста, где принимает в Москве грамотный дерматолог? В ближайших планах обратиться к генетику, но хочется получить консультацию хорошего дерматолога, порекомендуйте, пожалуйста.

Пациент В: Пятна с возрастом (с годами) обычно несколько выцветают, в результате роста человека и растяжения пигмента на большую площадь. В начале своего существования, пятна появляются, если они не врожденные, т.е. кожа темнеет. Если вы хотите советоваться по фотографии, имеет смысл сделать хорошую фотографию, а не рассказывать ситуацию на словах.

Freya: Постараюсь сделать фото почетче. Если можно, посоветуйте дерматолога в Москве к кому можно обратиться, грамотного. В районном КВД были (с другим вопросом и другим ребенком) - абсолютно никакого доверия. В коммерческие центры тоже страшновато обращаться без рекомендаций.

Freya: Фото http://shot.qip.ru/00V13W-5hBxM6ah4/

Freya: большое 2 см, среднее 1 см. Отальные маленькие, есть три совсем как точки.

Пациент В: По диагностическим правилам,у вас недостаточно признаков, чтобы сказать что НФ1 есть, но пятна наводят на подозрение, что это так. Генетический анализ на сегодня наиболее правильный вариант в таком случае. Давно я лично не фокусировался на проблеме дермотологии. Я бывал у профессора Мордовцева дерматолога-венеролога искавшего лечение для НФ1, НФ2. Но этот человек умер. Его дело продолжает дочь. На форуме встречаются хорошие отзывы про неё. И есть такая информация: МОРДОВЦЕВА ВЕРОНИКА ВЛАДИМИРОВНА Врач дерматовенеролог, доктор медицинских наук, профессор. Специализируется на генетических заболеваниях в области дерматологии. Прием ведет в платной клинике " Астери-Мед" http://astery-med.ru/doctors/mordovtseva_veronika_vladimirovna/

Freya: Интересно, а на каком основании вообще существуют эти диагностические правила, почему этх пятен должно быть именно 5 и больше и размер...если даже маленькие наводят на подозрение.............по идее тогда и одно пятно должно наводить................спасибо за контакт, я позвонила, она принимает очень редко, обещали перезвонить когда будет известно ее расписание....((((

Пациент В: Правило выедено по результату, многолетних обследований, изначально оно считалось американским. Позволяет по видимым и другим явным признакам наиболее точно выделить людей с НФ1. Конечно точность такой диагностики не сильно выше 50%. Но в отсутствии или недоступности более точных диагностических методов, это уже хорошо. И легко доступно. В жизни может быть совсем иначе, но чаще бывает так. Пятен в вашем возрасте по этому правилу должно быть не ровно 5, а 5 и более. Не меньше пяти пятен с поперечным размером более 3 мм, кроме этого нужен второй признак, чтобы считать человека больным НФ1.

Freya: а если они меньше 3 мм? я не уверена, что там есть 3 мм. Некоторые пятнышки прям совсем маленькие........очень хочется верить, что у дочки нет никакого НФ,..................оптимизм тает с каждым днем.

Freya: Осмотрела максимально пристально....Всего 6 пятнышек, два явных , 4 маленьких, наверное, 0,3 мм и три точки. Всего получается 6 пятен и три точки, наверное, веснушки..........(((((((((((((((((((((((((((((((((

Пациент В: Я думаю не сложно самостоятельно догадаться, считаются ли пятна меньше 3 мм. Если правило говорит надо 5 и более пятен не меньше 3 мм в поперечнике. У вас спорный случай, просто по пятнам его не решить.

Freya: то есть все таки есть такие случаи, что с такими пятнами нет НФ? что это тогда может быть....

Freya: я вот везде нахожу про 0,5 см...про 3 мм не встречалось. Где можно посмортеть эти нормы?

Пациент В: Правило говорит и не менее 5 пятен более 3 мм до 6 лет, и не менее 6 пятн более 5 мм после 6 лет. Очень хороший сайт с описаниями всех болезней www.nih.gov но он американский, там по английски.

dariafur: А почему Вы говорите про 3 мм? Еще полтора года назад и Мордовцева, и Дадали, и Корф говорили: 5 пятен более 5 мм каждое для детей, 1,5 см для взрослых. Касательно случая: большие пятна достаточно четкие, но я почти уверена, что тот же Корф написал бы, что если что то и есть, то вполне вероятно сегмент.С учетом маленького количества пятен (согласитесь, это не 40 пятен по 2 см каждое)и расположения. И вообще я хочу сказать, если хотите успокоиться - сдайте, конечно анализ. У моего мальца может пятна чуть менее типичные, но их тоже не мало, если считать все точки может и побольше, а имеем отриц анализ. И много я таких знаю. Почитайте inspire- там куча постов с такими вот спорными случаями. Помню самый странный случай- мне девушка писала в личку- у них там более 20- пятен (правда странной формы) и отрицательный анализ! Поэтому, желаю вам удачи и здоровья!

Freya: dariafur огромное спасибо за обнадеживающее сообщение! А что такое сегмент? И где почитать inspire, это форум какой то? И можно фотки ваших пятнышек? У меня есть ещё одна версия, может это отрубевидный лишай быть? Есть некоторые варианты фото, которые очень похожи, не было таких случаев, может на форуме попадались, кто давно читает и помнит что-то в этом роде?

Пациент В: dariafur Указанное мной количество и размер пятен взяты мной из описания заболевания НФ1 с WWW.NIH.GOV диагностических критериев для детей до 6 лет. Версии этого описания после 2010 года. Там описания постепенно немного меняются. Для лиц старше 6 лет действует ограничение на размер пятен 5 мм. Возможно разные люди в разное время пользовались разными или даже своими диагностическими критериями. Я не настаиваю на принципиальности размера 3 мм. В любом случае, разница размеров для детей не столь велика. Главное родинкоподобные пятнышки не считаем. Да и результат оценки по этим правилам далеко не бесспорен. Мне кажется логичным изменение в диагностических размерах пятна при изменении размеров тела с возрастом.

Dr.m: Не лишай точно. Возможно сегментарная форма. Било бы не плохо для родителей детей с неоднозначным пятнами и отрицательном анализе найти или сделать статистическую подборку возможного развития патологии с возрастом ребенка.

Freya: Я записалась в генетический центр, очень надеюсь что анализ будет отрицательный...

Пациент В: Имейте в виду, что лучше не самостоятельно назвать необходимый вам анализ, а сделать расширенный анализ по назначению тамошнего генетика. Там не так просто, как например при анализе на ВИЧ. Надо делать несколько исследований. Поэтому стоит сначала сходить к генетику на консультацию.

Freya: Я записалась на консультацию в МГНЦ, там же рассчитываю получить направление на анализ...сама, конечно, не буду, я ничего не понимаю, я не могу понять, в чем отличие по внешним проявлениям НФ1 от НФ2? на 2 тоже надо будет сдавать? А кто может подсказать, почему противопоказан массаж? Моей дочке до года 2 курса массажа сделали, тогда я про такой диагноз вообще не знала и никто ничего не говорил насчет пятнышек....и физиотерапию делали, УФО. Чем это чревато??

Пациент В: Freya На НФ2 тоже стоит сдать. НФ2 имеет очень скудные внешние проявления, и начинает проявляться в основном во втором десятилетии жизни, в вашем возрасте возможны только пятна, причем при НФ2 нет типичного вида пятен, они могут быть единичными, их бывает и несколько, может не быть вообще. Единственное - тот же цвет пятен, что и НФ1. Пятна не являются его обязательным диагностическим признаком. Он гораздо более редок, чем НФ1. Исторически, считался особым течением болезни НФ1. Как выяснилось позже, это совсем другое заболевание. Считается более тяжелым заболеванием, чем НФ1. Возможно одновременное наличие мутаций НФ1 и НФ2, но такое бывает крайне редко.

Freya: Здравствуйте, подскажите, а как появляются пятна при НФ, я поняла, что они могут быть с рождения и расти. Но последующие пятна, они внезапно появляются и могут сразу быть большого размера? Например, 1 см или 5 см? У нас все пятнышки "растут", кроме совсем маленьких точек, вот насчёт них я не знаю, появились или выросли из совсем незаметных.

Пациент В: Freya Часть пятен бывает с рождения. То, что проявляется позже, как я слышал, проявляются по тону, темнеют, не изменяясь особо в площади. Изменения в площади за счет роста размеров тела. Сам я роста пятен никогда не наблюдал. Возможно здесь есть люди с другими наблюдениями.

Freya: Вот что нашла про пятна Еще одним кожным проявлением являются веснушчатые высыпания в виде «гроздьев». Они располагаются в нетипичных местах: в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках. Они, также как и пятна цвета «кофе с молоком», появляются в течение жизни. Обычно их возникновение сопряжено с провоцирующим фактором: трением одежды, микротравмой, опрелостью. Веснушки на лице не считаются проявлением заболевания.

Пациент В: Freya пишет: Вот что нашла про пятна Еще одним кожным проявлением являются веснушчатые высыпания в виде «гроздьев». Они располагаются в нетипичных местах: в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках. Они, также как и пятна цвета «кофе с молоком», появляются в течение жизни. Обычно их возникновение сопряжено с провоцирующим фактором: трением одежды, микротравмой, опрелостью. Веснушки на лице не считаются проявлением заболевания. Веснушку это не пятна, это веснушки. Считается, что это другая категория проявлений, однако.

Freya: Да, я поняла, не правильно выразилась, я вот эту фразу хотела выделить как ответ на мои же вопросы, вот она,"также как и пятна цвета «кофе с молоком», появляются в течение жизни. Обычно их возникновение сопряжено с провоцирующим фактором: трением одежды, микротравмой, опрелостью."

Пациент В: Считалось, что очень часто, появление проявлений заболевания, сопряжено с провоцирующими факторами, в том числе ими может быть массаж и физиотерапия, а может и не быть. За рубежом отошли от сильного опасения по поводу провоцировавших факторов, свежих отечественных исследований просто нет. Беда в том, что вся русскоязычная информация о НФ родом не раньше 80х годов. И остались на том уровне, когда НФ1 и НФ2 считались разновидностью одного заболевания, разновидностей было 5. Т. е. до перехода на классификацию заболеваний по вызывающим их генетическим сбоям. Отечественная информация, к сожалению, сильно устарела. Но она, в основном по причинам её лёгкой доступности, и правовым широко перепечатывается в сети. Как не относись к США но они сегодня основной двигатель прогресса в медицинских исследованиях. Читать надо у них.

Freya: Я не знаю английский, к сожалению. Неужели нет переводов?

Пациент В: Конечно, переводов всей информации нет. Но переводы основополагающих описаний заболевания, конечно есть. Ссылки на них с небольшим комментарием есть в теме Русскоязычные источники информации о NF1 NF2. В разделе Ресурсы о нейрофиброматозе.

Freya: что-то я там не нашла ничего

Пациент В: Да, по ссылкам возникли проблемы. Возможно материалы недоступны временно. В худшем случае их удалили. Конечно англоязычные оригиналы этих описаний никуда не делись, но это были их переводы.

Freya: И все таки.... 2 пятна более см, 4 около 0,3-0,5 и три точки типа веснушек на животе.... Может быть не НФ или нет... И если нет, то что это может быть...

Пациент В: Как уже выясняли, все другие кроме НФ1 заболевания, при которых возникают пятна цвета кофе с молоком, кроме проблемы с пигментацией, оказываются более неприятными вещами, чем НФ1 в типичном его проявлении. Эти заболевания описаны в разделе Альтернативные диагнозы нейрофиброматоза. Сейчас по ссылке в теме Дифференциальный диагноз НФ1 работает только оригинальный англоязычный сайт с таблицей альтернативных диагнозов. Вот эта таблица https://www.nature.com/articles/gim20101/tables/1

dariafur: Может не быть НФ. Если хотите узнать все -все - есть анализ на 100+ генов в Геномеде Факоматозы. Они смотрят не только НФ, но и все гены, в основном раковые (НФ это тоже раковый ген). Но мнение Мордовцевой, как и мнение генетиков с русмедсервера, что подобный анализ абсолютно не информативен. Потому что ну находят они поломку в каком нибудь гене, которая является потенциально патогенной. И что? Кроме пятен нет фенотипа никакой другой болезни. Пока. Но "пока" это в основном касается только НФ, так как при других синдромах у детей видны отклонения почти сразу и в том числе в развитии. А поломка в одном из 100+ генов ни о чем не говорит, никто не знает, связано ли это с пятнами и будет ли вообще иметь значение в здоровье. А вы зато будете думать-ой, вдруг у него случится болезнь, у него же поломка. Кстати читала на русмедсервере, что девочку с одним крупным пятном послали на этот анализ. Нашли поломку в гене MSH6, которая при определенном фенотипе вызывает наследственный колоректальный рак. И вы хотите сказать, что у всех людей с крупным пятном будет эта поломка и этот рак? Мордовцева кстати говорила, что в США за такой анализ вообще судились бы. Потому что когда у человека нет симптомов болезни, его НЕЛЬЗЯ направлять на анализ на поиск болезней. Поэтому, я за то чтоб послушать Мордовцеву и с ней решить, сдавать ли анализ на НФ. Дальше, если отриц, уяснить -либо у вас сегмент или мозаичная форма, которая ограничиться пятнами и единственный вопрос - это уточнить диагноз к совершенолетию, тк такую форму можно передать детям в полном объеме болезни. Либо у Вас просто пятна. Насчет статистики по другим заболеваниям - сама очень переживала и переживаю порой, что это если не НФ. Спрашивала генетиков из Америки. Говорят - мы встречаем детей просто с пятнами и всё. Опять таки, есть исследования по не типичным и типичным пятнам. И судя по нему, среди тех детей, кому не поставили диагноз НФ, никто не получил другой диагноз.

dariafur: Еще я примерно понимаю в каком состоянии Вы находитесь, и если у Вас есть возможность - обратитесь к психологу, они и по скайпу работают. Вам намного полегчает, вы отработаете этот страх "а что если". Это нормально, что Вы волнуетесь, но если есть возможность - лучше сделать себе комфортнее.

Freya: Спасибо, я к ней уже записалась на приём, психолог мне вряд ли сейчас нужен, просто мысли эти из головы не идут, хочется верить, что это просто невусы.

Dr.m: Дарья,информация интересная,позитивная. Но факт наличия изменений в фенотпе - родинки,пятна всегда говорит об имеющихся отклонениях в генотипе, в т.ч. и при отрицательном анализе. Остается надеяться,что в фенотпе будут только пятна.

dariafur: Да, от серьезных заболеваний и синдромов до расплывчатых предрасположенностей и генных полиморфизмов, в том числе тупо связанных с меланином. Ну это мне так объясняли. Я конечно сама волнуюсь по этому поводу, но если смотреть на фенотипы в других областях, мы у каждого человека найдем что то подобное.

Freya: Я где-то читала, что у недоношенных часто пятна бывают....моя дочка раньше срока родилась, может в этом всё дело...хотя , конечно, всё это за уши притягиваю.

Dr.m: Недоношенность не может быть причиной подобных пятен. Не типичная гиперпигментация, думаю, возможна при приеме во время беременности кортикостероидов или сохранении беременности ударной дозой кортикостероидов. Но такая пигментация не типична для нф и постепенно должна проходить. сдадите анализ, получите некоторую определенность.

Freya: Дексаметазон кололи в 26 недель пару раз при угорозе и потом уже недели в 32-33 тоже два раза. Не сказала бы, что это ударная доза, конечно...

Dr.m: Ваши два пятнышка похожи на типичные, а не на зону гиперпигментации. Но даже пара типичных пятен не говорит об нф.

Пациент В: Возможно НФ1 спровоцировал роды раньше срока. При нем бывают такие аномалии. Не стоит переживать раньше времени, конечно это легко сказать но очень трудно сделать. Вы узнали, кажется все, чего стоит узнавать при общении с пациентами. К сожалению дальнейшие будет гаданием. Надеюсь профессиональная помощь прояснит вашу ситуацию. И эта ясность будет позитивной.

Freya: нет, угроза преждевременных родов была связана исключительно с моими проблемами по женской части и экстренное кесарево было произведено с целью сохранить мне жизнь

Freya: Dr.m пишет: Ваши два пятнышка похожи на типичные а остальные маленькие не похожи?

Freya: Пациент В пишет: И эта ясность будет позитивной спасибо

Freya: А что происходит с моей темой...вроде было три страницы, теперь две стало, кто-то удаляет сообщения?

dariafur: Я также принимала дексаметазон, правда в таблетках, примерно на 21-25 неделях беременности. Но никогда не причисляла это к вероятным причинам пигментации.

Пациент В: Я думаю все сообщения на месте. По вечерам, иногда, видимо из за загрузки, сервер показывает не все сообщения в длинных темах. К утру все исправляется.

Freya: Вот еще , например - "Часто причиной изъяна(гиперпигментации) является длительное пребывание на солнце. Пятнышки появляются там, где была повреждена кожа. Специального лечения такое проявление не требует. Нужно на долгое время исключить солнечный загар. Вот у моей дочки было два пятнышка, а после УФО терапии они стали намного ярче и появились эти маленькие((

Пациент В: Freya пишет: нет, угроза преждевременных родов была связана исключительно с моими проблемами по женской части и экстренное кесарево было произведено с целью сохранить мне жизнь Не возьмусь судить то, что было у вас. Мне известно о "Возможности аномального протекания беременности и родов при НФ1."

dariafur: Freya пишет: Вот у моей дочки было два пятнышка, а после УФО терапии они стали намного ярче и появились эти маленькие(( Мы тоже лежали под лампой. Но на самом деле, лежат почти все. Моя гинеколог говорила, что на симпозиуме по новорожденным им говорили о том, что от ламп бывает пигментация. Но опять таки, это совершенно точно не будут типичные пятна. Лампа может усилить их окрас и может ускорить время их появления, но сами пятна по словам дерматолога закладываются еще на первых неделях беременности. С другой стороны, другая дерматолог, а также Дадали (генетик) говорила, что у маленьких детей незрелый меланогенез и может быть гиперпигментация (дисхромия) из за повреждения этого процесса и позднее, чем на начальных сроках. Из серии, был выброс меланина, спровоцированный тем или иным препаратом, гормоном от мамы, еще чем то.. Но это все гадание на кофейной гуще))

Freya: dariafur пишет: Но опять таки, это совершенно точно не будут типичные пятна. А какие будут? моя под лампой лежала и в больнице для выхаживания, и потом около 10 мес. несколько раз светили. Совершенно точно,. что большие стали ярче....маленькие после этого начали появляться.

Freya: Пациент В пишет: известно о "Возможности аномального протекания беременности и родов при НФ1 Возможность аномального протекания беременности и родов есть у всех))) А так же, идеальной беременности и родов с абсолютно больным ребенком в итоге.

Dr.m:

Dr.m:

Dr.m: Не соглашусь совсем. Генетический конфликт женщины и ембриона заканчивается максимум на 7 неделе беременности, в основном до сердцебиения. Может быть выкидеш или развитие. В дальнейшем для организма матери не имеет значения генетика плода, если нет иммунологического конфликта, но эти проблемы очевидны и решаются в 1м триместре.

Freya: Почему? при многих генетических патологиях случаются преждевременные роды , особенно если плод нежизнеспособен или не жизнесособен без специальной помощи.

Dr.m: Например? Причины преждевременных родов cовсем другие. Причем тут нф плода к преждевременным родам? Какая причина?

Dr.m: При генетических патология эмбрион погибает на первых неделях беременности, а если беременность развивается, то ребенок рождается жизнеспособным, хотя бы первое время. Сам процесс родов обусловлен пежде всего гормональным фоном женщины, от чего зависит длинна шейки, анатомо-физиологическим строением, приложением плаценты. Генетика плода тут не причем.

Freya: Я не про НФ у плода, я вообще про причины, вот, например, первая ссылкаК причинам преждевременных родов, обусловленным состоянием плода, относят, прежде всего, генетические нарушения, тяжелые врожденные аномалии пороки, внутриутробные заболевания. Что-то мы ушли от темы. Разговор о ПР начался с причины моих преждевременных родов, которым, якобы, поспособствовал НФ плода. Я ответила, что нет и в принципе, на этом можно и закончить дискуссию о ПР, тем брлее, что наличие НФ под вопросом...

Freya: Здравствуйте, мы сейчас находимся в ожидании результатов анализа на НФ. Пока тянется время, хочу для себя уяснить. Нам в МГНЦ было сказано, что если результат анализа будет отрицательный, то будут делать другое исследование - какие-то делеции. Я на приеме не уточнила, что это значит, итак...Означает ли отрицательный анализ, что если он всё-таки ложноотрицатетльный - то в таком случае НФ будет в лёгкой форме, мозаичной, если можно так выразиться? очень долго тянется время(((

Пациент В: Да можно считать, что результат будет ложно отрицательным если так проще понять, или скорее не точно отрицательным. Отрицательный с точностью 65% к примеру. Точнее отрицательный результат не дан всеми исследованиями, только при проведении всех исследований вместе достигается максимальная заявленная точность результата анализа. Ход анализа и его результат ничего не говорит о предстоящем течении заболевания. Он только дает ответ, есть заболевание или его нет.

Freya: Я имела в виду, что сейчас у нас взяли анализ на хромосомную аномалию. А дальнейшее исследование - делеции (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы) - то есть если будет положительный результат именно в участках хромосомы, а не целой хромосоме, это по логике должно означать, что серьезных проявлений не должно быть. Я не правильно понимаю?

Пациент В: Freya пишет: Я имела в виду, что сейчас у нас взяли анализ на хромосомную аномалию. А дальнейшее исследование - делеции (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы) - то есть если будет положительный результат именно в участках хромосомы, а не целой хромосоме, это по логике должно означать, что серьезных проявлений не должно быть. Я не правильно понимаю? Вы по моему вообще не понимаете. Предположение имеет странную логику, и не имеет отношения к действительности.

Freya: Если бы я понимала, я бы не спрашивала, я имею в виду мозаичную форму нейрофиброматоза. Я хочу понять, если анализ отрицательный и делают дополнительный анализ, уже делеции, почему не логично предположить, что в положительном случае будет мозаичная форма нейрофиброматоза? Я в генетике ничего не понимаю и пока жду результат, пытаюсь разобраться хоть как-то.

Пациент В: Вы не понимаете, во первых, что такое мозаичная форма заболевания. Уверяю, вас она генетическим анализом будет либо определена как полноценное заболевание, либо пропущена в зависимости от наличия мутации (поломки) в месте взятия пробы.

dariafur: Есть поломки в генах, они ищатся на первом этапе. Делеция-это отсутсвие части генов. Иногда ещё хуже, чем поломка. Когда исключаются делеция и поломки, остаются либо мозаичные варианты, либо редко-редко ненайденные поломки. Это если на простом языке)

Freya: dariafur, cпасибо! теперь боле менее понятно...........буду ждать результаты

Freya: Здравствуйте, пишу для тех, у кого похожая ситуация по пятнам: по результатам анализов в МГНЦ НФ1 и НФ2 исключили.

Dr.m: Вы молодец, что написали. Многие просто пропадают из форума. Какая сейчас у вас ситуация с пятнышками?

dariafur: Поздравляю Вас!!!)

Freya: Получила результат на руки, ничего хорошего не сулит он. НФ 1 и 2 не найдены, зато найдена какая-то делеция в соседнем гене. Рекомендовано сдать какой-то микроматричный анализ. Я не понимаю, каким образом исследуя конкретные гены можно влезть в соседний?? я в шоке просто.... совершенно не понимаю что теперь думать. С пятнами без изменений, как они были, так они и есть.

Freya: Врач откомментировала совершенно невнятно....может есть, может нет....может ей показалось, а может и не показалось. А если и есть, то не факт, что заболевание.........сказала лучше сдать анализ. Сдается он только платно, у них нельзя. Я вот не понимаю этого вообще...............если у них есть возможность исследовать соседний ген, почему они у себя не могут его исследовать? Пусть даже и платно? Зачем они вообще туда полезли, в соседние гены? короче желания сдавать анализ нет ...я боюсь(((((((((((((((

Freya: Сказала, что этот микроматричный анализ исследует вообще все гены подряд. А если делеция обнаружена в соседнем от НФ, то почему нельзя прицельно этот соседний тогда смотреть? Кто-то может мне объяснить ?

Dr.m: Спокойствие. Как конкретно назывались генетические анализы, которые вы сдавали?

dariafur: Думаю, вам стоит проконсультироваться с кем-то еще из генетиков. А что конкретно написано в результатах? Там указан какой именно ген найден с делецией? Вообще, первый раз слышу о таком результате. Возможно, они просто указали то, что попало им в поле зрения, но многие мутации и делеции не несут в себе определенное значение - то есть, действительно, не факт что это какая то болезнь.



полная версия страницы