Форум » Неустановлен диагноз » Типичны ли пятна для НФ? » Ответить
Типичны ли пятна для НФ?
mamamashi: Здравствуйте, уважаемые форумчане! Моей младшей доченьке 1 год. В 6 месяцев, после летнего отдыха на даче, появилось 2 кофейных пятнышка, одно в паху, другое под коленкой, на передней поверхности ноги. И вот сейчас наметилось третье на пояснице... У генетика были, анализ NF1 и NF2 сдали, про «минимум 6 пятен» знаем. Но очень бы хотелось услышать мнение опытных участников! Посмотрите наши пятнышки, пожалуйста! Типичны ли они? Пятно номер 3 пару дней как появилось, может ли оно перерасти в полноценное кафэ-латэ? Или оно совсем другое? А пятно номер 2 с неровным краем? http://shot.qip.ru/00UTO5-2qGVcV0H3/ Спасибо большое за ответы! Здоровья всем!
Ответов - 6
Пациент В: В заголовке Вы поставили вопрос о типичности пятен. По моему их нельзя назвать типичными, как и точно считать, что они не имеют отношения к заболеванию, особенно НФ2. Это хорошо, что анализ не нашел заболеваний, НФ1 скорее всего нет, но точность нахождения анализом, существующего НФ2 около 50% на сегодня, форма пятен при НФ2 и их количество не нормируется, только цвет. При НФ2 все, кроме общей логики заболевания, по другому, чем при НФ1. 6 пятен, точнее 5 в вашем возрасте, это правило только для НФ1. Диагностировать НФ2 в раннем возрасте, может не получится, эта болезнь, обычно, начинает проявлять себя во втором десятилетие жизни. Желаю, чтобы эти пятна оказались ложной тревогой.
mamamashi: Здравствуйте, уважаемый Пациент В! Спасибо за ответ и за Ваше активное участие здесь на форуме - это очень важно и нужно, то что Вы так много делитесь информацией. (Перечитала тут форум бессонными на нервной почве ночами.) В посте я, возможно, непонятно написала: результат анализа мы пока только ждём... Ещё ничего не известно. И очень надеемся на лучшее! Сдавали в Киеве, но делать будут в Москве. В какой лаборатории - не знаю. Вначале делают секвенирование, затем, если ничего не найдут - смотрят делеции. (В Киеве это будет стоить около 1000 долларов.) А вот не знаете ли Вы, случайно, какая достоверность анализа в АЛАБАМЕ? И на НФ1 и на НФ2? Они вообще на НФ2 делают?
mamamashi: И ещё вопрос: насколько информативно может быть МРТ у ребёнка в год, если там (не дай Бог!) НФ2? В каком обычно возрасте могут появиться первые признаки, видимые на МРТ? Отмечу, что объективных жалоб у нас нет. Ну разве что дочь пока не ходит сама без поддержки, но в год и месяц это в пределах нормы. Ну ещё голова у неё великовата.
Пациент В: Я сам 20 лет назад всерьез столкнулся с запущенным НФ2 и помня ужас этих дней, хочу в меру сил, помочь людям так или иначе оказавшимся в чем-то подобной ситуации или просто с подозрением на неё. Конечно, я могу очень мало. Основной помощь надо искать у квалифицированы врачей, в случае НФ2 ситуацию как-то поправить может только нейрохирургия. Насчет анализов на наличие НФ я обладаю, по сути, только отрывочной информацией, если Вас интересует вопрос низкой точности определения НФ2 то тут дело не только в несовершенстве метода исследования но и в большом, если не преобладающем при НФ2 числе мозаичных форм заболевания, когда генетический сбой есть не во всех тканях в организме, и взятый у больного образец может не содержать информации об этом сбое, существующем в критическом месте. Возможно только там. НФ2 чаще активно проявляется и развивается в период полового созревания. Но в отдельных случаях это может происходить значительно раньше. Мне известно о факте нейрохирургической операции по поводу НФ2 у 4х летнего ребенка, от нейрохирурга проводившего эту операцию. МРТ важна даже не для постановки диагноза, а для контроля наличия опасных для жизни образований, которые возможно придется срочно оперировать. Конечно в 1 год это очень мало вероятно, но я бы не исключал это полностью. В благополучных странах, МРТ детям с НФ особенно с НФ2 МРТ считается нужным делать раз в 6 месяцев. МРТ в случае НФ2 самая реально нужная диагностическая процедура. Она, одна из немногих и наиболее качественно, может показать реальную угрозу жизни. Мозговые и спинальные опухоли часто, долгое время развиваются бессимптомно. Иногда до неоперабельного размера. Я сказал о самом плохом, скорее всего НФ2 нет и все это обойдет Вас стороной.
mamamashi: Спасибо большое за ответ и за добрые пожелания! Здоровья Вам! Здоровья, здоровья, здоровья...
Pom: *PRIVAT*
полная версия страницы