Форум » Неустановлен диагноз » Нейрофиброматоз под вопросом » Ответить
Нейрофиброматоз под вопросом
Дарця: Добрый вечер. Очень прошу Вашей консультации. Ребенок 2 месяца. На теле имеются 2 пятнышка. Поставили нейрофиброматоз под вопросом. Онкодерматолог говорит, что пятна не характерны для данног заболевания. Очень нужно мнение участников форума. Заранее огромная благодарность!
Ответов - 35, стр:
1 2 All
Дарця: http://shot.qip.ru/00UAYW-1sGa1lDqT/ http://shot.qip.ru/00UAYW-6sGa1lDqW/ http://shot.qip.ru/00UAYW-3sGa1lDqV/ http://shot.qip.ru/00UAYW-4sGa1lDqU/
Дарця: Первое аятно размерами 0,3 на 0,4 мм. На пояснице. Контуры не могу сказать что четкие. Второе располагается на животе. Размер определить затрудняюсь.
tio: Фото на животе видно не четко ,но помоему оно большого размера.Ребенку 2 месяца пятна с возрастом наберут окраску и будут более четкие,к году будет все ясно ,т.к.основная масса их проваляется в первые годы жизни ребёнка ,только время скажет есть подозрение на НФ или нет.Пока пятен мало,но есть одно большое и в характерном месте,что скорее всего и сподвигло врача поставить под вопросом этот диагноз.
tio: В 2 мес кожа ребёнка ещё слегка гиперемирована и на ней ещё слабо видны пятна если они есть.Наберитесь терпения и подождите если больше пятна появляться не будут значит это какая-то дисхромия кожи и все у вас ок,если же пятна ещё будут появляться,то для подтверждения диагноза нужно сдать генетический анализ т.к.только анализ может сказать есть НФ или нет.
dariafur: Сейчас у вас все абсолютно в рамках нормы и "под вопросом НФ" это за уши притянуто по моему мнению. Наслаждайтесь этим прекрасным временем и не думайте о плохом!
Дарця1: Продолжаю свою тему. Может она кому-то будет полезна.
Дарця1: Мы с Украины. Сделать у нас генетический анализ нет возможности. Но мы нашли способ сдать его в Москву и в Америку. Пока опишу как его отправить, через кого и стоимость в Москву.
Дарця1: В Украине я нашла 2 лаборатории, которые доставляют анализ на нф в Москву в Фертилаб. Это в Киеве Евролаб. Полная стоимость на сегодняшний день 16700 грн. Также в Одессе есть лаборатория http://dclinic.com.ua/ . Они также являются посредникам для Фертилаба. Стоимость приблизительно такая же. Срок выполнения 3 месяца. По Америке отпишусь позже. Думаю моим соотечественникам будет полезна эта информация.
Дарця1: Мы сдали пока в Москву , а на следующей неделе сдаем и в Америку. По деньгам сумма огромная. Все в месте порядка 3 тыс. долларов. Но ребенок дороже
tio: Спасибо,все так подробно рассказали.Я из Одессы ,вначале как вы была в панике тоже хотела сдать анализ ,сестру напрягла,она у меня в Америке живёт,а потом меня немного отпустило и я успокоилась,на сколько это возможно,ничего не изменится уже ,ребёнок есть пятнышки есть от этого его любишь не меньше.Нам 2,5 г.прошли окулиста,невропатолога,в заключении написали пятна кофе с молоком,рекомендации:наблюдение.Так что вы не переживайте ,здоровья вашей малышке!
Дарця1: Вы знаете, я решила сдать. Меня на это сподвиг наш онкодерматолог. У меня муж у него наблюдается. Врач наш в теме данного заболевания не только как оперирующий нейрофибромы хирург, но и как отец ребенка с 4 типичными пятнами. Они в силу возможностей были в Германии на консультации и сдали там этот анализ. 100 % диагноз не сняли, но смотрят теперь на пятна абсолютно спокойной. Чего и я хочу. Если надумаете сдавать, подробно все расскажу.
Pare: Здравствуйте. Правильно ли я вижу по фото, что верхняя часть живота светлая, а все, что ниже смуглое и ноги тоже, что какбы гипопигментация на грудной клетке кажется, а не пятно на животе? Мне кажется у нас похоже спереди, но все в один голос твердят, что к НФ не имеет отношение, просто дисхромия. У нас такое впечатление, что в декольте ребёнок верх груди светлый, а все что ниже до самых пяток смуглое.
Дарця1: Вы все правильно видите. Действительно так. Пятно только сверху имеет границу. А дальше сливается цветом с животом и ногами
Tassya: Дарця1 , спасибо за информацию. Когда сдадите анализ в Америку, напишите пожалуйста. Надеюсь, у вас ничего не подтвердится!
Дарця1: Продолжаю свою тему. Сдали анализ в Америку. Как уже писали на форуме, посредником для Америки в России является только одна контора. Проблема была в доставке крови в данную контору в России. В этом нам помогла лаборатория Евролаб. Они своим курьером доставили кровь. Стоимость доставки 4000 грн. Сроки доставки обговариваются индивидуально. Если возникнут вопросы, пишите. Отвечу
Pare: Здравствуйте, очень большая просьба, по пигментации если будут мнения других врачей напишите пожалуйста. Очень хочется найти причину такой генерализированной пигментации. А также может кто с аналогичными нетипичными пигментациями читает данный форум, поделитесь своей историей, пожалуйста, особенно результатом. Из хорошего для вас: у моей племянницы в вашем возрасте было точно так же, поперёк живота граница, сестра точно не помнит когда, но ориентировочно к году/двум не было уже ничего. У нас к сожалению только начало появляться ближе к году, хочу к эндокринологу ещё попасть с этим вопросом.
Дарця1: Наша пигментация начала меняться. Она с боку стала фрагментированной. А на животе разводыхание белого появляются. Ну по крайней мере, мне кажется так. Вопросов еще больше становиться...
Дарця1: Мнения других врачей есть. Надпочечники. Во время беременности пила большие дозы кортикостероидов. Это как вариант. Но а так, хз. Пока наблюдаем.
Pare: У нас светлые разводы на внутренней части левого бедра проявились, как мазки, а на боках чуть темнее есть неравномерность. А по надпочечникам никакие анализы не сдавали?
Дарця1: Пока нет. Ждем генетический анализ. От него будем копать дальше.
Pare: Секвенирование сдали? Ато мы тоже сдали, пришёл "не обнаружено", оказалось нужно ещё делеции сдавать, хорошо по тому же материалу, но опять ждём в итоге.
Дарця1: Наверное. Сдали в Америку и в Фертилаб. Точно методы их диагностики не знаю.
Дарця1: Добрый вечер. Наши пятна на сегодняшний день. На животе немного поменялось. А на спине на пятна выросла точка темная. Еще на шее увидела пятнышко 0.2 мм.
Дарця1: http://shot.qip.ru/00UJMa-6mqQ2hJhO/
dariafur: Я думаю у вас придут хорошие отрицательные анализы) Мне кажется, не "те" это пятна. Дисхромия просто
Дарця1: dariafur спасибо за поддержку. Очень надеюсь. На животе даже толком и на пятно не похоже. Оно на боку фрагментированное и плавно сливается со цветом спины. Да и на животе на весь живот. Еще заметила, что если кожу растянуть, оно исчезает, а если стянуть, то появляется. Странное оно. Пугает, что нигде такого не видела.
Дарця1: А на спине из точки на пятне уже темная почти черная полоса выросла. Учитывая, что у мужа синдром диспластических невусов, меня это очень пугает. Просто такие невусы в основном перерождаются в нехорошее. Даже наш онколог немного насторожился в отношении такого поведения. М-да.
Angela: Дарця1 диспластмческие невусы это не к НФ, но следить за ними надо будет пристально, если их станет слишком много. И вот в этом соучае осторожнее с загаром.
Дарця1: Добрый день. Пришли наши анализы. И Москва и Америка. Отрицательные. Но у нас появились 2 новых. Очень прошу Вашего мнения. Скорее всего нф есть...
Дарця1: http://shot.qip.ru/00UPPz-3Qx1MvcOu/ http://shot.qip.ru/00UPPz-3Qx1MvcOv/
Дарця1: http://shot.qip.ru/00UPPz-1Qx1MvcOw/
Дарця1: http://shot.qip.ru/00UPPz-1Qx1MvcOx/ http://shot.qip.ru/00UPPz-1Qx1MvcOy/ Это наши старые пятна. Из одно растет выпуклая родинка
Pom: *PRIVAT*
маша: У моего ребенка диагноз под вопросом, в Филатовской поставили под вопросом, а в МГНЦ Маркова сказала нет, хотя пятен много и еще стеноз легочной артерии и в анализе отказала, но добавила, что если увидите еще хоть 1 пятно, приходите на МРТ. Ребенку почти 4, пятно и впрямь появилось, но первые 2 больших пятна очень посветлели. Могут ли при НФ пятна светлеть?
Пациент В: Считается, что с возрастом пятна могут несколько светлеть, растягиваясь с увеличением размеров тела. Но о случаях быстрого сильного осветления мне не известно.
полная версия страницы