Форум » Неустановлен диагноз » Нейрофиброматоз или нет » Ответить
Нейрофиброматоз или нет
Pare: Здравствуйте, у нас такая ситуация: в 6 месяцев появилась мозоль-ка на сгибе мизинчика (подозревали гигрому; фиброму), росла до года, после чего до двух лет стала мягче и меньше, однако заметили ещё одну шишечку на другом суставе этого же пальчика сбоку, а позже и под локтем не по ходу нерва, а какбы в куче около 6 штучек как шарики. Есть очень бледная дисхромия на грудной клетке по типу маечки и грязной кожи, сверху светлее снизу темнее, на попе одно нетипичное пятно 1 см и две малюсенькие точечки под левой мышкой. Также цвет глаз серый и бурый ободок вокруг. На той стороне где все эти проявления - на левой в глазу эта бурость чуть больше в нижнем секторе, но отдельных точек нет, просто вокруг зрачка. По всем этим параметрам оба генетических института нам отвергли диагноз НФ со словами: пятна нетакие как клякса и с белыми точками это одно, а дисхромию вообще не учитывают, фибромы у локтя должны быть как бусы по нерву, гамартомы у окулиста не проверяли, веснушки немножественные, ребёнку 2 года, но мы всеравно сдали анализ. У нас очень мне кажется много признаков, но все они не подходят под стандарты, очень страшно потерять ещё эти два месяца, так как под локтем увеличивается опухоль, хотя первоначальная какбудто уменьшается та что на сгибе. Ещё в МГНЦ сказали что НФ так не проявляется, опухоли вперёд пигментации и так рано ищите в другом проблему. Может кто-то из знающих может прокомментировать нашу ситуацию? Если нужны фото могу предоставить, но там точно нетипичное пятно или совсем размытое. Могут ли нетипичные пятна превратиться в овальные. И ещё очень важный вопрос, появилась сыпь как экзантема красная, краснота прошла, а папулы уже месяц держится на руках и внутренних сторонах ног. Институт дерматологи сказал экзантема и может месяцами проходить, точно не имеет отношения к НФ. Как вообще появляются множественные кожные фибромы? Они как прыщики сразу телесные или могут как раздражение быть? ПРОСТИТЕ ЧТО СРАЗУ ТАК МНОГО, но думаю тут все меня поймут.
Ответов - 69, стр:
1 2 3 4 All
Pare: Я извиняюсь за некорректно поставленный вопрос, он в следующем: что именно видно под лампой Вуда связанное с пятнами при НФ.
Pare: Пришли сегодня результаты анализа на делеции NF1 и NF2 - делеции не выявлены.
Дарця1: Pare я Вас поздравляю )))) Надеюсь, Вы сможете закрыть для себя тему НФ
Pare: Спасибо большое, главное чтоб Ее закрыли врачи и искали причину, ато вот вам диагноз и до свидания, ничего делать не будем, а опухоли растут... а вообще да анализ отрицательный, но пока все признаки не будут объяснены или вылечены сложно закрыть какую-либо тему, будем искать дальше...
solianka: Pare, держите нас в курсе пожалуйста. Думаю это может помочь многим с симптомами, похожими на ваши.. Я вот тоже порадовался, что анализы у вас оказались отрицательными.. Это вселяет надежду, что возможно у нас тоже не Нф.. Мы далеко от Москвы, и диагноз поставить ещё сложнее.. Моя тема про шишки на голове. Спустя 1,5 года вылезла шишка на голени твердые, и шишечка на позвоночнике мягкая за 1.5 года подросла.. Ждём направления в краевую больницу, и опять у меня все мысли о Нф.. Не теряйтесь, очень Вас прошу
Pare: Были у очень хорошего окулиста в нейроклинике, узелков или гамартом на текущий момент нет. Также посетили микрохирурга, решили подождать до января-февраля с удалением.
Pare: Сегодня делали УЗИ щитовидки, поджелудочной железы (по теме пигментации направление от эндокринолога), а также посмотрели печень и т. д. Образования не визуализируются, щитовидка и поджелудочная в норме.
Pare: Здравствуйте, очень хочется спросить нейрофибромы бывает такое, что рассасываются или 100% нет как говорят врачи. Вот у нас самое первое образование такое ощущение что осталась утолщенная кожа, а под ней ничего не прощупывается или возможны варианты, что фиброма спаялась с кожей? Конечно хочется надеяться, что рассасывается и и все остальное тоже уйдёт.
Dr.m: Добрый день. Почему-то вы не заходите на э от форум. Напишите, что говорят врачи про ваши "шишечки" , что с мрт, узи, есть ли кроме пигментации просто пятна, веснухи?
полная версия страницы