Форум » Неустановлен диагноз » Нейрофиброматоз или нет » Ответить
Нейрофиброматоз или нет
Pare: Здравствуйте, у нас такая ситуация: в 6 месяцев появилась мозоль-ка на сгибе мизинчика (подозревали гигрому; фиброму), росла до года, после чего до двух лет стала мягче и меньше, однако заметили ещё одну шишечку на другом суставе этого же пальчика сбоку, а позже и под локтем не по ходу нерва, а какбы в куче около 6 штучек как шарики. Есть очень бледная дисхромия на грудной клетке по типу маечки и грязной кожи, сверху светлее снизу темнее, на попе одно нетипичное пятно 1 см и две малюсенькие точечки под левой мышкой. Также цвет глаз серый и бурый ободок вокруг. На той стороне где все эти проявления - на левой в глазу эта бурость чуть больше в нижнем секторе, но отдельных точек нет, просто вокруг зрачка. По всем этим параметрам оба генетических института нам отвергли диагноз НФ со словами: пятна нетакие как клякса и с белыми точками это одно, а дисхромию вообще не учитывают, фибромы у локтя должны быть как бусы по нерву, гамартомы у окулиста не проверяли, веснушки немножественные, ребёнку 2 года, но мы всеравно сдали анализ. У нас очень мне кажется много признаков, но все они не подходят под стандарты, очень страшно потерять ещё эти два месяца, так как под локтем увеличивается опухоль, хотя первоначальная какбудто уменьшается та что на сгибе. Ещё в МГНЦ сказали что НФ так не проявляется, опухоли вперёд пигментации и так рано ищите в другом проблему. Может кто-то из знающих может прокомментировать нашу ситуацию? Если нужны фото могу предоставить, но там точно нетипичное пятно или совсем размытое. Могут ли нетипичные пятна превратиться в овальные. И ещё очень важный вопрос, появилась сыпь как экзантема красная, краснота прошла, а папулы уже месяц держится на руках и внутренних сторонах ног. Институт дерматологи сказал экзантема и может месяцами проходить, точно не имеет отношения к НФ. Как вообще появляются множественные кожные фибромы? Они как прыщики сразу телесные или могут как раздражение быть? ПРОСТИТЕ ЧТО СРАЗУ ТАК МНОГО, но думаю тут все меня поймут.
Ответов - 69, стр:
1 2 3 4 All
Pare: Хочу пояснить некоторые моменты: бурое кольцо вокруг зрачка есть и у отца ребёнка, никаких пятен при рождении не было, заметили это одно около 2-х лет. А дисхромия была похоже в годик по фото посмотрела, но она очень незаметная, какбудто живот смуглый.
Пациент В: Не известно о случаях принципиального изменения формы пятен, дело в другом, слово "не типичные" обозначает не "при таких пятнах НФ не может быть" а "при нф пятна обычно другие" слова "не типичные" не дают гарантированного отрицания НФ. По вашему словесному описанию, я считаю, ситуация к НФ отношения не имеет. Как я вас понял, генетический анализ вы сдали но он еще не готов. Какой бы ни был результат он принципиально ничего не изменит в ваших действиях. Единственный случай когда он, что-то принципиально и срочно меняют это если его результат используются при планировании семьи. Ждите не торопясь. Фибромы просто медленно растут из ничего.
Pare: Спасибо за ответ, да, я понимаю, что при НФ может даже не быть никаких пятен. Что может изменить отрицательный анализ: можно будет взять биопсию или вырезать одно из образований и попробовать разобраться что это такое.и мы планируем ещё детей, сейчас непонятно как их планировать. А по образованию Нейрофиброматоз по всему телу как это происходит - сам процесс, нет нигде такой информации и думаю многие мамы с подтверждённым диагнозом или нет сходят сума от любого прыщика или сыпи. Задавала вопрос также на другом сайте, ответ так и не поняла. Вот там есть фото: https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=407486&highlight=%CD%E5%E9%F0%EE%F4%E8%E1%F0%EE%EC%E0%F2%EE%E7
Пациент В: Врач ответил вам на русмедсерв предельно ясно, что по интернету диагноз поставить или снять нельзя и предложил записаться на прием. Это действительно так. Врачи по интернету диагнозов не ставят. И не обсуждают с пациентами мнения коллег. По медицинским этическим правилам, врачу можно только высказывать любое свое сложившееся мнение. Но нельзя обсуждать с пациентом другого врача. В идеале, даже со знакомым в личной беседе. Старайтесь не ссылаться одному врачу на мнение другого врача, это часто заводит беседу в тупик. Формулируйте при необходимости смысл ссылки как просто вопрос от себя. Фото посмотреть я не смогу, для этого там нужна регистрация. Дождитесь результатов генетического анализа, он скажет точнее всех.
Pare: Этот диагноз один из самых вариабельных в своих проявлениях и понятно, что все врачи видели лично не всякое течение, тем более например генетики видят восновном начало, а хирурги иной блок. Поэтому я и написала сюда, чтобы возможно получить ответы на свои вопросы, а не постановку как такового диагноза. А вопросы в следующем: Сталкивался ли кто-то с таким течением или читал об этом и про сыпь, как вообще выскакивают кожные нейрофибромки сыпью или по одной растут, раздражается ли место при возникновении или просто растёт телесный прыщик?
Pare: Фото выложу как только смогу скачать программу, в режиме модема она не качается.
Пациент В: С ростом множественных фибром я не сталкивался, одиночные просто медленно растут из ничего, из чистой кожи. Предполагаю, множественные также. Появляются скорее не все одновременно а по одной или по несколько. Да и растут они все время, когда быстрее, когда очень медлено.
Pare: Спасибо большое за ответы, возможно кто-то ещё выскажется и надеюсь все у нас наладится. У всех, кто так или иначе столкнулся с этим.
Pare: Пятно на бедре 1 см: Веснушки под мышкой: Множество фибром под локтем: Фибромы на мизинце: Дисхромия по типу грязной кожи: Сыпь:
Пациент В: На мысли о НФ меня снимки не наводят, ждите результатов генетического анализа, чтобы закрыть тему НФ.
Пациент В: Сейчас появилось время на более подробный ответ. С абсолютной уверенностью все отображенное на всех снимках кроме первого не имеет никакого отношения к НФ. Пятно на первом снимке не типично для НФ1 как вы знаете и одного пятна даже типичного вида никак не достаточно чтобы поставить диагноз НФ1. Кроме НФ1 существует НФ2. Который не диагностируется по визуальным признакам, и для него не обязательно наличие пятен. Пятна цвета кофе с молоком при нем чаще бывают, но их форма и количество никак не оговаривается. А первые диагностические признаки обычно появляются во втором десятилетии жизни. В возрасте вашего ребенка, единственная возможность диагностировать НФ2 - генетический анализ, результатов которого вы ждете.
Pare: 2-е фото: Веснушки под мышкой нетакие при НФ1? Множественные это понятно, а форма, размер и т д?
dariafur: Здравствуйте! А почему вы решили, что у ребенка это фибромы? Вы же не сдавали гистологию. Это могут быть липомы, какие то кисты, что угодно..Сыпь на руке явно не относится к фибромам, вам дерматолог сказал об этом. Веснушки тогда НФные, когда они прям в подмышечной впадине, хотя вроде как иногда и появляется вокруг.. Опять таки, я читала, что при нф чаще вначале появляются в паху. Я думаю, что раз вам в МГНЦ сказали, что на НФ это не похоже, то так и есть.. Ждите анализ, а потом поподробнее разберитесь с образованиями..
Pare: По УЗИ В НИИ ортопедии и травматологии (делали по собственной инициативе 3 раза каждые полгода - именно первое образование уменьшилось на 1 мм с 5 в среднем - на одном аппарате одним врачом), а также в онкоцентре на Каширке (по направлению из Филатовской уже по всем образованиям) - написано больше данных за фибромы и вроде на пальчике не может быть липом. Биопсию брать не стали, а когда онколог на Каширке и хирург в Св.Владимира поставили НФ под вопросом, то и вообще сказали, что нельзя трогать. Хотя в онкоцентр на Каширку нас отправили из Филатовской больницы (кистевой микрохирург) именно на биопсию с комментарием: а вдруг это нейрофибромы. Онколог сказал: сделаем УЗИ, если по нашей части все в порядке, то вы не наш пациент. В первоначальный пункт - Филатовскую больницу пока не возвращались, так как ответа однозначного у нас так и нет и принимать решение по удалению невозможно.
Pare: А ещё почему вообще был поставлен диагноз под вопросом мне кажется, когда я обратила внимание микрохирурга и онколога, что все образования находятся по ходу локтевого нерва. Под локтем, (сейчас ещё есть чуть припухлость между локтем и запястьем, но не прощупывается) далее на мизинце три. Но под локтем как рисован тела и какбы поперёк расположены, на что в МГНЦ сказали, что там нет столько отростков, а в геномеде, что фибромы как бусы вдоль идут, а не как у нас в куче. Конечно ждём анализ, но вот между локтем и запястьем обнаружилось уже после посещения ГЕНОМЕДА, что не добавляет спокойствия. Вообще сейчас в постоянном тонусе от любого изменения в поведении ребенка, любого прыщика, лимфоузла (на шее у нас с года с переменным размером и на затылке появились вместе с сыпью), размытой пигментации на груди и боках и тем более от разрастания образований под локтем и появления нового - опять таки по ходу нерва. Хотя ревматоидные узелки так же располагаются, но в НИИ ревматологии очень удивились, что нас к ним направили и выдали справку что по их части проблем нет, хотя и без ревмопроб - типо летом их не берут, если хотите - сдайте осенью.
Пациент В: Я считаю веснушками называют россыпь (значительное количество) мелких пятнышек, а на фотографии я вижу два отдельных мелких пятнышка, которые не берутся при диагностике в расчет. Возможно это появляющиеся родинки. Ваш случай выглядит не характерно для НФ. На основании впечатления от многих виденных случаев я считаю, что при НФ в разных местах тела обычно появляются проявления одного двух типов, проявления каждого из типов похожи друг на друга, а у вас получается в каждом месте свое непохожее на другие места. Да и проявления при НФ видно без сомнений, не возникает необходимости обводить их красным цветом.
dariafur: Я встречала случаи в интернете, когда у детей были какие то подкожные образования, и их родители боялись нейрофиброматоза. И потом родители отписывались, что это что-то другое было в итоге, не серьезное. Посмотрите, может тут что то найдете на форуме, вроде тоже кто-то поднимал эту тему (но не гарантирую, что я не ошиблась, что тема была именно здесь).
Pare: Спасибо! Тут в НЕУСТАНОВЛЕН ДИАГНОЗ прочла всё. В интернете тоже много что читала, но чаще никто не пишет что в итоге. Скорее всего когда диагноз не подтверждается у людей появляются другие заботы с поиском. Сама я не регистрировалась ВК, но мне рассказывали про случай оттуда, когда без пятен нейрофибромы вдоль позвоночного ствола, а у нас всеже нарушения пигментации на теле и в глазах.
Пациент В: На форуме я помню вот эту тему, касающуюся подкожных образований не имевших отношения к НФ http://runeurofibromatosis.unoforum.pro/?1-3-60-00000020-000-0-0-1462123376
Angela: Pare пишет: Хотя в онкоцентр на Каширку нас отправили из Филатовской больницы (кистевой микрохирург) именно на биопсию с комментарием: а вдруг это нейрофибромы. Онколог сказал: сделаем УЗИ, если по нашей части все в порядке, то вы не наш пациент. На каширке что-то изменилось? Они раньше принимали исключительно с подтвержленным злокачественным диагнозом , никакие доброкачественные варианты или под вопросом их не интересовали. На первом этаже в зале первичного приема огромный плакат на эту тему был.
Angela: Pare пишет: Сама я не регистрировалась ВК, но мне рассказывали про случай оттуда, когда без пятен нейрофибромы вдоль позвоночного ствола, а у нас всеже нарушения пигментации на теле и в глазах. Это не "случай из контакта", это вполне определенная форма клинического проявления нф- спинальный нф1. Кратко о нем можно почитать у еас на фопуме, а подробнее - в инете, больге инфы, конечно, на англоязычных ресурсах. Вам уже сказали - ждите результата. С вероятностью 98+% вы - не участник закрытого раздела данного форума.
Pare: Angela, приняли направление было из Филатовской и в гос ПК взяли - бесплатно приняли, но не биопсию взять, а УЗИ сделать и отправили с заключением НИКАКОГО ЗЛА НЕ ВЫЯВЛЕНО.
Pare: И спасибо всем большое, сейчас пытаюсь изучить симптомы двух направлений: Кольцевидная гранулема. - подкожный вариант И Болезнь стилла. - там и шишки в наших местах и сыпь очень похожая, видимо предстоит повторный визит к ревматологу. Вообще странное ощущение, что никто не хочет обследовать, выжидательная тактика может привести к необратимым последствиям в моем понимании. Но самое главное не лечить от абы чего, а докопаться до реального диагноза.
Angela: Pare пишет: Angela, приняли направление было из Филатовской и в гос ПК взяли - бесплатно приняли, но не биопсию взять, а УЗИ сделать и отправили с заключением НИКАКОГО ЗЛА НЕ ВЫЯВЛЕНО. Значит, произошли изменения. Или для детишек делают исключения. Меня полтора года назад с направлением из МГНЦ и обнаруденном на мрт образовпнии в забюшинном(обычно в 80% случачх это саркомы с плохим прогнозом) отправили восвояси, даже за леньги отказались принимать, сказали, вот будет диагноз раковый, тогда милости просим. * Нет, уж спасибо, в таком случае я очень надеюсь обойтись без вас. * И это при том, что даже доброеачествегная опухоль в этом месте - повод доя удаления не где-ниьудь, а в федцентре профессионалами, т.е. у Стилиди, работающего на Каширке.
Angela: Pare пишет: Вообще странное ощущение, что никто не хочет обследовать, выжидательная тактика может привести к необратимым последствиям в моем понимании. Но самое главное не лечить от абы чего, а докопаться до реального диагноза. Ге всегда. Иногда наблюдение - самая верная тактика, иногда - преступная.
Pare: Посетили мы очередного ревматолога, ничего своего не увидели, сказали позвонить в лабораторию и спросить можно ли ускорить анализ, чтобы без вреда сделать биопсию и понимать с чем имеем дело, пока не звонила. Читала вроде есть анализ более быстрый без панели, может его ещё оплатить и сделать. Что за анализ за 3 недели делается кто-нибудь сталкивался? И можно ли параллельно заказать его по тому же образцу?
Пациент В: Существует возможность делать ускоренный генетический анализ для поиска наследственного генетического сбоя у детей, но для этого необходимо знать результат анализа родителей, точное описание сбоя на языке генетиков. Пока результата родителя с описанием сбоя нет, такой анализ нельзя сделать для ребенка. Этот метод используется для получения быстрого результата анализа плода для принятия решения о прерывании беременности. Других способов ускорения получения результата, только за счет оплаты, пока не известно.
Pare: Хочу выразить огромную благодарность людям, создавшим этот форум, отзывчивым участникам, благодаря вам последнее время удалось хоть мало мальски успокоиться на этот период и повлиять на ускорение результата анализа. Сегодня он пришёл, что мутаций не обнаружено по панели факоматозы и наследственный рак. Пришла поделиться этой новостью с вами. При том, что и пигментация глобально нарушена и веснушки под мышками и в глазах изменения и самое главное подкожные фибромы. Очень всем желаю, чтоб несмотря на очевидные признаки не падали духом и надеялись на лучшее. И пусть теперь нам предстоит дальнейшее выяснение происходящего, хотябы сможем произвести анализ образований посредством биопсии и вообще, чтобы не отвлекаться на этот счёт, а искать причины и пути решения. Всем-всем удачи, вырастить детей нелегко, но чтоб так нелегко я никак не могла предположить, но мы даже не подозреваем насколько сильны и как много хороших и отзывчивых людей. Постараюсь держать вас в курсе происходящего.
Angela: Pare держите, конкчно. Не хотелрсь бы вас огорчать, но эта панель не захватывает весь спектр мутаций нф1.(ни одна не зазватывает, поэтому надо делать хотя бы лве: секвенировпние и микроделеции).
Pare: Две панели? В геномеде можно сделать по тому же образцу крови?
Pare: Узнала уже, выясняют можно ли по тому материалу. Непонятно только почему сразу параллельно не сделать было. Вот ещё 21 рабочий день ждать.
Angela: Pare как секвенировать будут - по сэнгеру или новый вариант? Просите сразу по сэнгеру(а это будет дольше). Зато потом не надо будет валидизировать из-за псевдогенов. Так им и скажите, если булут спрашивать почему сэнгер, а не ....не помню, новая ращновидность три буквы типа NSG.
Pare: Не уверена что точно поняла, секвенирование уже сделали, собираемся микроделеции. Если вы про микроделеции пишете, то в итоге какое секвенирование предпочтительней? По сенгеру?
Пациент В: Pare пишет: Хочу выразить огромную благодарность людям, создавшим этот форум, отзывчивым участникам, благодаря вам последнее время удалось хоть мало мальски успокоиться на этот период и повлиять на ускорение результата анализа. Расскажите пожалуйста подробнее, точно: какой анализ вы делали, каковы обычные условия его выполнения, и на сколько вам удалось его ускорить? Думаю многим это может оказаться важно. Нашей помощи в ускорении получения результатов по моему не было, я лично выражал скептическое мнение по этому поводу.
Angela: Pare возможно, это я ошиблась, посчитав, что вы сдавали микроделеции. Узнавайте. Если окажется, что вам секвенировали, то омтаются микроделеции, интронные обоасти и тпудно уловимая мозаика(если родители здоровы). Ну и самый хороший вариант: отсутствие мутаций.
Pare: Мы делали анализ: Панель "факоматозы и наследственный рак". Обычные условия его выполнения 90 рабочих дней, выходило где-то на декабрь. На ускорение повлияло два фактора, один из которых в обязательном порядке должен произойти, а именно (дословно уже не вспомню) качество выполнения первого этапа я так поняла разложения генов на составляющие и моя личная просьба, так как врач мне порекомендовал ускорить анализ. Я обратилась к генетикам и объяснила нашу ситуацию, что опухоли достаточно стремительно растут и есть необходимость в проведении биопсии, которую мы не можем сделать из страха потревожить "не те" образования. Как мне объяснил генетик без потери качества это можно сделать только в случае, если первый этап - разложение на составляющие пройдёт контроль качества, в противном случае работа переделывается и это занимает около месяца, насколько я поняла контроль очень жёсткий и такая ситуация бывает часто. Второй этап - биоаналитический, на который можно повлиять для ускорения, но он и сам по себе короткий от двух недель и одноразовый, поэтому влияние неочень значительное по срокам, если конечно нет большой очереди готовых результатов после первого этапа. Так вот во время моей просьбы наш образец был на завершени первого этапа и отправки на контроль качества и нам повезло, что проверку прошёл, а влиял ли Геномед на ускорение биоаналитического исследования или просто не было наплыва мне неизвестно. Хочу верить, что это отзывчивые люди мне помогли. По моим ощущениям 90 рабочих дней это с запасом, чтобы выровнять непрошедшие контроль образцы за счёт рокировки аналитического исследования и раньше же было 60 календарных дней либо контроль качества был менее строгий либо его вообще не проводили. Как результат ускорение произошло приблизительно в 2 раза, но скорее всего по возможности они и направляют результаты раньше, а нам всем известно насколько высок уровень тревожности в наших ситуациях оттого и гарантированные сроки завышены. Заранее извиняюсь, если в объяснении использовала не те термины, но надеюсь суть понятна, я во всяком случае поняла Ее именно так.
Pare: Теперь нам нужна консультация и снова я обращаюсь за помощью к вам, как по образованию исключить НФ, например МРТ исключает по локации к примеру, что не касается нервных стволов, или биопсия - где делают подробный анализ и исследуют именно типичность клеток. Также прочла в одном месте, что не было никогда например нейрофибром на ногтевой валике, видимо там совсем нетипично чтоб клетки перерождались, а у нас там тоже что-то растёт прямо над матрицей, что под кожей. Ещё интересный вопрос по результату секвенирование не найдено совершенно никаких отклонений, которые как известно есть у всех или я ошибаюсь, просто видела раньше заключения с какими-то кодами, но с оговоркой, что не имеют значения типо.
Пациент В: Pare, рад за вас, что все удачно сложилось с ходом, пусть и дальше дела идут в том же духе! А по сути срока обработки генетического анализа получается, как я вас понял, что 90 дней это гарантированный или почти гарантированный срок получения результата, который стоит брать в расчет, но при удачном стечении обстоятельств результат получается раньше - порядка 45-50 дней, и это вызвано не какими то изменениями в обработке анализа относительно стандартной процедуры, а удачной чередой событий в ходе этой процедуры. НФ по своей начальной сути это не злокачественное онкологическое заболевание(онкология это наука об опухолях как злокачественных так и доброкачественных), при нем нарушена регуляция роста клеток оболочки нервного волокна, но сами эти клетки вполне нормальные, нарушение происходит из за нарушения синтеза в организме белка регулятора роста эти клеток. Срез самого образования, фибромы, имеет характерный вид при биопсии, который не перепутать. МРТ тут мало поможет, у МРТ не очень высокая способность передавать мелкие детали, на МРТ 3 Тесла - самом четком Видны сосуды, крупные нервы. Но при НФ совсем не обязательно, что образование растет из крупного нерва. Оно может вырасти и из малюсенького нервного окончания, которые есть везде, а на МРТ они не видны. "Самый точный ответ на вопрос: Что это такое? дает биопсия." Это не мои слова, это слова профессора нейрохирурга.
Pare: Я читала, что биопсией тоже можно не понять, слова что ну скажут вам, что это фиброма, а это тоже не ответит на вопрос. Но мне кажется локтевое образование нужно будет сразу убирать, смысл брать биопсию, а потом вырезать, всеравно же беспокоить будем. Конечно если не предложат иглой произвести забор тканей без общего наркоза. Я проконсультируюсь скоро.
Angela: Pare Pare пишет: Ещё интересный вопрос по результату секвенирование не найдено совершенно никаких отклонений, которые как известно есть у всех или я ошибаюсь ошибаетесь. Я же вам пару сообщений еазад писала процентовку. Перечитайте то сообщение. Если будет что-то неясно, я отвечу.
Angela: Вы делали секвенирование методом NGS. Если я не ошибаюсь, при нем бОльшая вероятность ошибок, чем при сэнгере. Я видела эту инфу в одной из статей. Их , ошибок, ооооочень мало и там , и там, но при сравнении сэнгер более точен(там на каком то этапе смотиит лаборант, а при ngs все авто автомчески) Если ошибаюсь, поправьте меня.
Angela: Pare пишет: Теперь нам нужна консультация и снова я обращаюсь за помощью к вам, как по образованию исключить НФ, например МРТ исключает по локации к примеру, что не касается нервных стволов, или биопсия - где делают подробный анализ и исследуют именно типичность клеток. Также прочла в одном месте, что не было никогда например нейрофибром на ногтевой валике, видимо там совсем нетипично чтоб клетки перерождались, а у нас там тоже что-то растёт прямо над матрицей, что под кожей. Я не срвсем поеяла, что вы хотите знать, но объем нарисовывается большой. И я, например, многое не встречала в статьях. Естественно, нейрофибромы растут там, где нервы. В люьом месте могут быть, почему нет?
Angela: Pare пишет: Я читала, что биопсией тоже можно не понять, слова что ну скажут вам, что это фиброма, а это тоже не ответит на вопрос На какой вопрос?
Pare: Angela, Вот описание исследования и ещё данные:
Pare: На вопрос Нейрофиброматоз это или обычный фиброматоз, например.
Pare: Про любое место: я тут читала про одну из наших фибром на пальчике у ногтя: http://meduniver.com/Medical/Dermat/opuxoli_nogtia.html
Angela: Ну вот смотрите, то же самое, что я говорила пишут и последнем абзаце. К трму де, у еф1 сущесивуют псевдогены и при NGS потрм надо валидиз ровать находку на предмет соответствия к конкретному гену. У вас находки нет, так что, этот пункт пропускаем. П.С. а почему вы сразу не выложили этот скрин?(( я потратила время, чтобы найти информвцию, что за секвенировпние вам лелали, хоия можно было обойтмсь без траты времени((
Angela: Pare пишет: Про любое место: я тут читала про одну из наших фибром на пальчике у ногтя: http://meduniver.com/Medical/Dermat/opuxoli_nogtia.html Редко не значит "никогда". Просто там, где нервы, там могут быть нкйрофибромы. Другое дело, что есть места излюбленные, например, тушка и менее : руки-ноги.
Angela: Pare пишет: На вопрос Нейрофиброматоз это или обычный фиброматоз, например. Я не зеаю, что такое " обычный фиброматоз". Патоморфолог не ставит диагноз, он только описывает препарат (макро и микроописание и делает щаключение по типу образования). Подавояющее большинство морфологов не знают или не считают нудным щаморачиваться разницей в нкйрофибромах. Возмодно, они могут сделать ошибку и в дифференцировке межлу нейрофибромой и другими типапами фибром. Попросите в направлении гистологу млелать запрос " нкйрофиброма& другой тип фиьромы". К тому же, хирург должен сказать нейрофиьрома была или нет. Он де видел как она росла. Пытайте обоих. Но в любом случае олна нкйрофиброма не повод для диагноза без других признаков.
Пациент В: Pare пишет: читала, что биопсией тоже можно не понять, слова что ну скажут вам, что это фиброма, а это тоже не ответит на вопрос. Конечно, гистология говорит только о том, что это за образование, диагноз по ней автоматически не получается. Но она дает направление для размышления.
Pare: Angela, я извиняюсь за вашепотраченное время, но судя по вашему уверенному сообщению я так поняла, что информация панель факоматозы и наследственный рак в геномеде (которые отправляют в МГНЦ) очевидно как делают. В любом случае не хотела и ещё перескочила на 3 страницу как-то, часть сообщений не по порядку читала. У нас к сожалению много фибром 3 на пальце, возможно 4, 5-7 в куче под локтем и сейчас видно что появляется между запястьем и локтем припухлость... и все это растёт, не сказала бы что очень медленно.
Angela: Pare ну как же очевидно, если я вас два раза спрашивала о том секвенирование или микроделеции и если секвенирование, то какое. Насчет быстро или нет растут фибромв....по-разному. Когда моментом, когда годами. Если у вас есть явных 2 признака нф1, то , к сожалению, скорее есть нф1, чем его нет. Как я вам говорилп и как написано в вашем скрине данный анализ проверяет лишь часть мутаций. Особенно интересно, что в этом анализе делеции и инсерции ограничиваются всего 10 парами. А что с 12 или 16? Это очень мало для того, чтобы их увидел анализ на микроделеции. Или нет? Я бы узнала насчет минимального размера при поиске микроделеций. Легко может статься, что тут тоже будет приличный разрыв. Ну и интроны, мозаики... В общем, есть, сто смотреть и искать.
Pare: Генетики не видят ни одного типичного признака, кроме того фибромы появились самые первые, а дисхромия уже недавно. Плюс теперь этот анализ, но конечно будем искать дальше.
Angela: Это хорошо. Возможно, появившиеся образовпния и не фибромы. Удачи вам!
Pare: Забыла написать кстати, что сыпь подсыпала подсыпала - сума меня сводила, а потом очень быстро раз и исчезла, осталось чуть чуть на локтях и коленях, ручки практически чистые.
Pare: ДНК в лаборатории осталась, так что мы дозаказали анализ делеции на Nf1 и Nf2. Срок исполнения 21 рабочий день, поэтому в ноябре только ответ.
Angela: Pare понятно. Желаю вам отрицательного ответа!
Pare: Спасибо большое!
Pare: Сегодня нас посмотрели под лампой Вуду, так я и не поняла что должны были увидеть и какие сделать выводы, особо большего контраста не стало, ничего не светится. дерматолог даже сказала, что неровность скорее всего пройдёт. Кто-нибудь сталкивался?
Angela: Pare с чем сталкивался? Здесь ясновидящих нет)
Pare: Я извиняюсь за некорректно поставленный вопрос, он в следующем: что именно видно под лампой Вуда связанное с пятнами при НФ.
Pare: Пришли сегодня результаты анализа на делеции NF1 и NF2 - делеции не выявлены.
Дарця1: Pare я Вас поздравляю )))) Надеюсь, Вы сможете закрыть для себя тему НФ
Pare: Спасибо большое, главное чтоб Ее закрыли врачи и искали причину, ато вот вам диагноз и до свидания, ничего делать не будем, а опухоли растут... а вообще да анализ отрицательный, но пока все признаки не будут объяснены или вылечены сложно закрыть какую-либо тему, будем искать дальше...
solianka: Pare, держите нас в курсе пожалуйста. Думаю это может помочь многим с симптомами, похожими на ваши.. Я вот тоже порадовался, что анализы у вас оказались отрицательными.. Это вселяет надежду, что возможно у нас тоже не Нф.. Мы далеко от Москвы, и диагноз поставить ещё сложнее.. Моя тема про шишки на голове. Спустя 1,5 года вылезла шишка на голени твердые, и шишечка на позвоночнике мягкая за 1.5 года подросла.. Ждём направления в краевую больницу, и опять у меня все мысли о Нф.. Не теряйтесь, очень Вас прошу
Pare: Были у очень хорошего окулиста в нейроклинике, узелков или гамартом на текущий момент нет. Также посетили микрохирурга, решили подождать до января-февраля с удалением.
Pare: Сегодня делали УЗИ щитовидки, поджелудочной железы (по теме пигментации направление от эндокринолога), а также посмотрели печень и т. д. Образования не визуализируются, щитовидка и поджелудочная в норме.
Pare: Здравствуйте, очень хочется спросить нейрофибромы бывает такое, что рассасываются или 100% нет как говорят врачи. Вот у нас самое первое образование такое ощущение что осталась утолщенная кожа, а под ней ничего не прощупывается или возможны варианты, что фиброма спаялась с кожей? Конечно хочется надеяться, что рассасывается и и все остальное тоже уйдёт.
Dr.m: Добрый день. Почему-то вы не заходите на э от форум. Напишите, что говорят врачи про ваши "шишечки" , что с мрт, узи, есть ли кроме пигментации просто пятна, веснухи?
полная версия страницы