Форум » Неустановлен диагноз » Пигментные пятна характерные? » Ответить
Пигментные пятна характерные?
Anta: Ребенку 2 месяца. Недели 2 назад нашла одно пятно, потом через неделю другое и третье. Не нахожу себе места. Прокомментируйте, пожалуйста, типичность. Понимаю, то основное - наблюдать, что и делаю. Но хочется услышать от знающих хоть что-то(( http://shot.qip.ru/00QlId-519yBhtcOA/ http://shot.qip.ru/00QlId-219yBhtcOz/ http://shot.qip.ru/00QlId-119yBhtcOy/ http://shot.qip.ru/00QlId-219yBhtcOx/
Ответов - 118, стр:
1 2 3 4 5 6 All
Пациент В: Ну а что тут можно сказать, критериям для визуальной постановки диагноза НФ (НФ1) Ваш ребенок не соответствует, во первых в силу своего возраста, но похоже Вы сами это знаете. Если НФ нет у родителей, до 2х лет придется только наблюдать, а скорее и до школьного возраста. Делать выводы рано. Возможно сделать генетический анализ, но он имеет ограниченную степень полезности, даже если вдруг он даст положительный результат, это никак не предскажет будущего.И по его результатам нельзя будет назначить эффективное лечение.
Anta: Спасибо за ответ! Не подскажите, а при НФ пятна растут вместе с кожей ребенка?
Anta: И правильно я Вас поняла, что пятна по форме и цвету все-таки похожи на НФ? (Я понимаю, что их мало и они малы)
Пациент В: Да считается, что пятна растягиваются вместе с кожей. Совершенно не очевидно что и этих небольших пятнышек, получится дальше в результате роста ребенка. Они могут растянуться и потерять яркость до такой степени, что их даже при достаточном количестве, нельзя будет считать за признак НФ или с ними может произойти что-то другое. Извините, но очень трудно говорить о характерности пятен в самый первый момент их существования.
Anta: Спасибо еще раз! Грустно, конечно, все это. Не отношусь к тревожным мамашам, но перечитав этот форум и весь интернет, пришла к выводу, что такие пятна у грудничков как вариант нормы - это редкость. Врачи склонны ставить диагноз НФ сразу по ним или ждать второго признака 5-6 лет и все равно его ставят в итоге((
dariafur: Добрый день! Пятна у грудничков - это не редкость. Когда их больше 5- редкость, но и такое бывает. Я бы не сказала, что пятна 100% типичные. Да они яркие, но у подмышки по цвету имхо вообще на невус похоже, по форме на ручке и ножке впринципе похоже на типичные, но они мелкие..Вам сейчас все скажут наблюдать.. Я успокою вас вот чем- у моего ребёнка в 2 месяца были похожие на ваши пятна, потом прибавлялось ещё. Мы дали анализ в рф и в США и оба были отрицательные. А пятна со временем побледнели, не все, но многие. Я общаюсь с несколькими мамами, у чьих деток тоже пятна и отриц анализ. Недавно вот на сайте inspire был случай, когда было много мелких пятен и отриц анализ в США. Я это к чему- пока вам переживать впринципе не нужно, тк их всего три. А вариантов, что это не нф- масса, вот я выше описала случаи.
Пациент В: Добавлю свои пять копеек в копилку успокоения. Возможно дело, в качестве фотографии, их мелком масштабе, молодости пятен но мне показалось что маленькие округлые пятна имеют не резкий край. Конечно все это уже не не диагностика а просто рассуждение на тему - у характерных пятен край резкий, я бы сказал жесткий. Но критерием это замечание служить не может. В любом случае диагноз на бумаге пусть пишут, вреда само по себе, это не перенесет.
Anta: Спасибо всем большое за понимание. Надо себя как-то привести в чувства, ребенку мама здоровая нужна, а я вся расклеилась(( Буду тревожно ждать год, а потом, наверное, поедем в мск куда-нибудь на консультации. Пациент В , я правильно поняла, что у Вас НФ? Сколько Вам лет? Как у Вас проявляются неполадки в гене? Понимаю, что у всех все по-разному. Но от картинок в интернетах плохо становится. Хотя кажется, это терминальные случаи, которые редко бывают, хочется верить)
Anta: А на счет не невус ли это: когда было одно пятнышко около груди, даже не обратила внимания, ну, наверное родимое или родинка, потом на ножке слабое появилось, а потом на ручке, вот тогда и полезла в интернет(( На родинки не похоже, т.к. не выступает как бугорок и цвет-форма не похожа. четкие или нечеткие края я уж и своим глазам не доверяю, везде пятная мерещатся, дала себе установку не разглядывать ребенка каждый день))
Anta: dariafur давно анализ в США делали? Сколько стоило вместе с услугами посредников? На тот случай, если моя тревожность в итоге возьмет верх)) Читала, что опровергнуть нельзя, но все же 95-98% - это не 50 на 50
Пациент В: Anta, у меня нейрофиброматоз формы 2 - НФ2 это форма принципиально отличается от НФ1 о котором может идти речь в Вашем случае. Болезнь нейрофиброматоз описали в позапрошлом веке, потом выяснилось что под это описание попали две разные в сегодняшнем понимании болезни, так как происходят от различных генетических нарушений. Так что, несмотря на свой возраст за 40 я никак не могу служить примером взрослого человека с НФ1. Вас ведь интересует такой пример. В свое время 4 года назад в группе в контакте я начал использовать официальные сокрашенные названия форм НФ1 и НФ2, сообщество увидав это и не долго думая, нашло способ не писать длинное слово нейрофиброматоз и стало использовать сокращение НФ, хотя на сегодня болезни с таким названием без указания формы или с таким сокращением нет в официальном справочнике болезней. Но далеко не все врачи называют болезнь корректно, чего уж тут ожидать от пациентов. С некоторой натяжкой можно считать, что просто нейройфиброматоз обычно означает нейрофиброматоз формы 1. Нейрофиброматоз формы 2 требует для лечения своих проявлений участия совершенно определенных специалистов - нейрохирургов, которые в свою очередь называют его кратко НФ2. Он в большинстве случаев лишен значительных внешних проявлений, гораздо менее распространен, визуально не диагностируется.
Anta: Пациент В, Спасибо за разъяснения! Я уже тоже все вдоль и поперек изучила, разницу и суть генных мутаций поняла. Вот честное слово, сейчас по мне и не скажешь, но я ни разу не ипохондрик )) думаю, как бы в себе все это заглушить, человек я рациональный, наверное, это "пролактиновая интоксикация " что ли)) Уже поняла,что ничто и никто меня не успокоит кроме меня самой, потому что и анализ не 100% и врачи - одни гипердиагносты, другие - в глаза таких болячек не видели, формы пятен, количество и цвет очень вариабельны. Остается только один вопрос. Я так поняла, что у грудничков редко бывает что-то кроме пятен? Наблюдать -то я за ними буду,но уж очень не хочу таскать двухмесячную мелюзгу по врачам,коль они толком ничего не скажут. Не пропущу ли чего серьезного, например, проблем с глазами?
Пациент В: Anta, Вас интересует вопрос о том когда и какие проявления НФ1 могут появляться, вам поможет например этот материал https://radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1 там есть иллюстрация под названием Таблица 1 в которой указаны сроки возможного ожидаемого появления проявлений. Конечно, Вы хотите определенного ответа на вопрос о посещении врачей. Скажу так, я думаю, что в любом случае очень маловероятно появление проявлений НФ1 требующих незамедлительных активных действий. Поэтому нет необходимости постоянно обходить всех возможных врачей. Но если какая либо аномалия будет замечена в результате общепринятых или дополнительных осмотров, к ней надо будет относиться внимательно, по возможности проконсультироваться у хороших специалистов. Медицина имеет дело с живыми людьми, а тут к сожалению не бывает гарантий, есть только степень вероятности того или иного события. Плановые осмотры, конечно нужно проходить.
oksana30112005: Скажите, а нам вот дерматолог сказал, если больше шести пятен любого размера( даже до 5 мм) все равно обследовать ребенка, так все таки считаются пятна до 5 мм или нет?
Пациент В: Критерий "пятна" звучит следующим образом - не менее 5 пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей до пубертатного возраста и не менее 6 пятен диаметром более 15 мм в пост пубертатном возрасте. Но надо понимать, что диагностика по визуальным критериям далека от идеала точности, главный её плюс это её общедоступность. В конце концов в некоторых случаях, при бесспорном диагнозе имеется некоторое отступление от строгого выполнения видимых диагностических признаков. Конечно, можно пытаться оспаривать огрубление правил, только перед эти лучше внимательно посмотреть на всю картину состояния здоровья, нету ли еще чего, что заставляет искать, где собака зарыта.
Anta: Согласна, все очень условно. Кто-то пишет, например, "пошли к врачу, и он нашел у нас еще дцать малозаметных пятен". А где-то пишут, что пятна при нф яркие, заметные и их не надо искать под лупой.
Пациент В: Пятна, при НФ1 должны быть цвета "кофе с молоком". По правилам диагностики. Люди в белых халатах то же люди, бывает ошибаются. Кому то понадобится лупа, чтобы увидеть на теле лужицу указанного напитка диаметром 5 мм или 15 мм ?
Anta: Ну, если уж углубляться, то "кофе с молоком" не цвет, ибо кофе и молока налить можно в разных пропорциях. Можно и "цвет загара" обозвать, он тоже у всех разный. Просто диагностическая дифференциация от "цветастых" пятен. Кстати о яркости ничего не сказано, значит, это "кофе с молоком" может выглядеть как немытое пятно на коже. К чему это я? К тому, что диагноз ставит человек, и это всегда субъективная оценка, в зависимости от опыта или, что хуже, от фантазии.
dariafur: При нф диагностики важна не глубина цвета, а в основном- форма, размер и главное границы пятна. При нф чаще всего будет несколько пятен более 2-3 см, остальные могут быть 5-10 мм. Границы чаще всего (у большинства пятен) будут отлично видны, не размыты. Касательно цвета- квалифицированные врачи, такие как Дадали и Корф говорят, что цвет может быть и светлый, и тёмный, но пятна должны быть различимы без лампы вуда и вообще без особых приглядов.
Пациент В: Anta Налить больше или меньше молока можно в чашку c кофе и получится напиток кофе с молоком. Но кроме этого есть цвет "кофе с молоком". "Кофе с молоком" это собственное название цвета в палитре RAL 050 50 10, многие цвета имеют свои собственные имена, например "хаки" - RAL 085 40 20 "синий" - RAL 270 40 30 Если о цвете говорят всерьез, то пользуются номером цвета в палитре, или возможно пользоваться официальным названиями цвета, если такое есть для нужного цвета. Согласитесь, словами понятнее чем цифрами, о чем идет речь. Даже если с палитрой RAL Вы никогда не сталкивались. Но уверяю Вас "Кофе с молоком" это цвет напитка где молока не очень много. Конечно, непосредственно с цветовой палитрой пятна при диагностике не сравнивают.
Anta: Да это все понятно, просто мерещатся блеклые пятна, то ли есть, то ли нет. А на руке и на груди вроде потемнели, кажется, что невус, но недостаточно темный и не выпирает над поверхностью. Поэтому и задумалась над цветом((
Anta: Еще интересно, как дерматологи или неврологи, кто диагностирует заболевание, отличают невусы от "café-au-lait"? По внешним признакам? Исходя из опыта?
Olya: У нас такие же пятна. Диагноз НФ1, хотя так же врачи говорят что рано для диагноза в силу возросла ребенка нам 4 месяца! Пятна уже не считаю. Советую вам успокоиться и насладиться своим любимым ребенком! Сейчас для вас должна стоять задача развития малыша, все остальное на второй план! Я тоже как мать обеспокоина своим ребенком, кричала день и ночь но потом взяла себя в руки и поняла что нужно научиться жить и самой и ребенку! Насладитесь жизнью своего дитя и отбросте все пыли в сторону!
Anta: Olya , а у Вас много уже пятен? У нас пятно на руке "превратилось " в родинку, оно выдается над поверхностью и цвет коричневатый. Новых пока нет, ребенку 3 месяца.
Olya: У нас мелких 1-2 мм много, появляться стали ближе к 4 месяцам! В наследстве никого нет! Конечно очень обидно осозновать когда твой ребенок получил такой диагноз когда все твои родственники абсолютно здоровые! Но я даже люблю своего ребенка больше чем кто либо здорового! И по сути здоровых людей нет! Есть диагнозы еще хуже и так же неизлечимы, при этом продолжительность жизни короче! Любите своего ребенка и следите за его здоровьем и развитием, посещайте вовремя специалистов! И все будет у вашего малыша хорошо! Меньше читайте интернет , пишут редкие случаи! Есть люди которые всю жизнь живут с таким диагнозом и даже не знали что он у них есть! А про про описание что такие дети отсталые в развитие и мышлении , так посмотрите вокруг люди все не идеальны, и многие трудно учиться в школах и слабо развиты физически! Любите ребенка и здоровья вам и вашему малышу!!!!
Angela: Olya если у вас пока только пятно, то рано говорить о диагнозе нф, тем блее, что пятна бывают и нетипичные. Во многом вас поддерживаю: надо научиться жить с тем, что лано. Тот, кто сиожет, будет счастливее многих здорлвых. Да и нф такое заболевание, что может протекать очень легко и тогда это будет лишь зарись в карточке, никк не влияющая на качество жизни.
маша: Ребенку ставят нф под вопросом. Ничего не ем уже 2 недели. Жизнь остановилась.хожу как в страшном сне. А всего лишь безобидные пятна. Не понимаю,как найти в себе силы жить дальше. Воображение рисует страшные картинки.
Пациент В: В жизни есть универсальное средство, помогающее в разных непростых ситуациях, вот только название его звучит достаточно не женственно. Мужество, мужайтесь, иначе ни как.
маша: И самое страшное,что перелопатив всю информацию,я поняла,что за десять прошлых лет,никакого сдвига не произошло. Заболеванием никто не занимается и в перспективе вряд ли появится лекарство.
Пациент В: Онкология на сегодня в основном развивается за счет американских специалистов, как не относись к этой стране - это так. Если вас действительно интересует свежая информация, читать надо по английски, можно начать здесь www.nih.gov . Американцы собираются найти лекарство к середине 20х годов. Один из первых препаратов могущий помочь в некоторых случаях НФ2 Авастин тестируется уже по всему миру.
Olya: Меня тоже возмущает тот факт что ученые не занимаются разработкой лекарственных средств для лечения НФ! Ведь сейчас это уже не редкое заболевание! От вич, спида, онкологии разрабатывают! А НФ никому не нужен!
маша: Я не могу найти в себе силы жить дальше. Я испытываю покой,только когда засыпаю. А когда просыпаюсь, снова ужас. Мне кажется что мой ребенок будет мучиться всю жизнь, сердце обливается кровью. Я не знаю куда бежать и что делать. Я так понимаю теперь нужно исключить ложный сустав,но увидит ли ортопед это без анализов?и не ясно с глиомой,получается окулист на простом осмотре не увидит.
Пациент В: Olya, разрабатываются и так или иначе тестировались уже много средств, окончательного результата пока нет, это не у нас конечно. Но результат до нас дойдет с некоторой задержкой.
маша: Некоторые статьи указывают противофиброзный препарат перфинидон, в некоторых странах его уже продают,но в нем самом в анотации другой диагноз. Это из другой оперы?может кто что слышал?
Пациент В: Сейчас пока нет узкоспециализированного лекарства, но находятся препараты из уже сертифицированных, которые имеют некоторое действие на образования при НФ, самым действенным считается Авастин, но это очень серьезный противоопухолевый препарат. Лично мне он был назван в двух заграничных консультациях.
Olya: Маша самое главное лекарство это ваша материнская любовь, как вы сейчас начнете относиться к своему ребенку так и окружающие начнут его воспринимать! Косметический дефект кожи у многих людей! У моей подруги ребенок имеет 90% на теле невус синего цвета одно лицо только нормальная кожа, ну и что теперь ребенок живет и радуется! Если вы будете себя так загонять у вас не хватит сил поднять своего ребенка! Перестаньте заниматься ерундой, решать проблемы нужно по мере их поступления! Это ваш ребенок его надо любить а не выбрасывать свои отрицательные эмоции! Сейчас ложные суставы очень даже хорошо оперируют! И вообще с чего вы взяли что у вашего ребенка все это будет?!
dariafur: Маша, мне в вашей же ситуации помогли немного успокоиться ген. анализы. Я вас понимаю, я целыми днями плакала, и старалась быть веселой только ради ребенка, а в душе творился кошмар. Но поверьте, даже отриц анализ не дает полного спокойствия -я все равно постоянно задаю себе вопросы, ну почему у него есть эти пятна. Но в целом эту ситуацию я принимаю как урок, не для моего ребенка, а для меня. Что еще можно придумать для мнительной и тревожной натуры, чтобы научиться держать свои эмоции под контролем, как не эта ситуация? Сейчас вся ваша оценка- что ждет вашего ребенка- это вообще не связано никак с реальностью. Чем больше тревожности- тем страшнее картинки в голове. Но это ваша тревожность, а не здоровье ребенка. Не наказывайте его за свою же тревожность и не лишайте счастливой мамы, которая является олицетворением радости для любого ребенка.
маша: спасибо. я правда пытаюсь. я головой все понимаю, а сделать с собой ничего не могу. никто не поддерживает, муж и бабушка, как открыли инет, так и закрыли. мол, что за бред. я уже и сама жалею, что глубоко вникла.я уже подумала сделать анализы в спб, но 55% процентов это так мало. буду узнавать про Москву. Вы сдавали в Москве?
Olya: Маш нет мы не сдавали! Очень много читала отзывов что результаты дают не точные! И в нашем городе я вообще сомневаюсь что правильно сделают забор крови и транспортируют по всем нормам! Генетик утверждает что мы еще маленькие для постановки диагноза , под вопросом НФ1. Все мы здесь переживаем за своих детишек, и у меня были слезы и нервные срывы! И муж как и ваш тоже отказывается принимать и изучать этот диагноз! Но я это принимаю наоборот за большой плюс в том что чувствую поддержку мужа! Мы очень любим своего сына! Долгожданного! Желанного!
маша: Вы реально верите, что есть такие взрослые люди, болеющие этим заболеванием, которые имеют слабые кожные проявления? или мы все просто друг друга успокаиваем. В жизни, интересно, бывают эти самые легкие формы?
dariafur: Маша, мы сдавали в Москве и после еще в Америку отправляли. В москве точность около 90%, в америке около 97% Да, бывают легкие формы. Еще для успокоения могу сказать что уже сейчас тестируются препараты, и успешно. Идет развитие разных технологий в генетике, типа CRISP. Совершенствуется кибер нож и другие технологие удаления фибром. Короче со всем этим можно нормально жить и сейчас, а через лет 20 думаю все будет на порядок лучше.
маша: http://www.advis.ru/php/view_news.php?id=1B28D2C4-50D9-A845-AA64-41DB9EAFCC28
маша: не знаю, но может есть надежа?
МАША: то есть сегодня можно удалять опухоли кибер-ножом? это более безопаснее? есть ли уже те, кто это ИМЕЛ ТАКОЙ ОПЫТ?
Пациент В: С лекарством все не так просто, прежде чем начать выпуск его надо создать и опробовать, это не одномоментное дело. Одно только опробование длиться не мение 6 лет но его пока даже не создали. Гамма нож, кибер нож установки стереотасической радиохирургии. Имейте в виду это очень серьезно. С радиацией не шутят. Естественно это не применяется для просто оперируемых образований. Это помощь тогда, когда оперировать иначе очень сложно или невозможно и то тлько в некоторых случаях. Лично я проходил комиссию на предмет операции на установке гамма нож в институте им. Бурденко, но в операции мне было отказано. Единственной возможностью решения проблемы оказалась обычная многочасовая двухстадийная операция за рубежом. Конечно эти установки дают многие дополнительные шансы в тяжелых случаях. Какие то странные у вас мысли, вы рассматриваете варианты, которые могут понадобиться одному из тысяч заболевших Скорее всего в жизни вашего ребенка ничего подобного не понадобится даже если он действительно болен НФ1. Конечно, свой ребенок превыше всего, но поверьте, здесь есть люди действительно попавшие в сложное положение, здесь никто не смеется над вашей бедой, в основном вымышленной, скорее реальному положению дел у вас на сегодня можно только позавидовать. Я уже около двадцати лет как столкнулся с проблемой НФ2. За это время у медицины появилось много новых возможностей. 2015 год в институте Бурденко был совсем не похож на конец 90х там же. Медицина развивается, быстро и значительно. Бесспорно все придет к решению проблемы в обозримом будущем.
маша: Я понимаю вас. И именно, после того,как я почитала взрослый форум,как сложно людям жить с этим заболеванием, жизнь борьба, мне еще страшнее за ребенка. Пятна есть и это факт,а мы еще только груднички. Переживать есть о чем. Мне вообще кажется, что все мои проблемы до этого, были сущей ерундой. За короткое время я столько всего переосмыслила. Я много в жизни сталкивалась с болячками, и довольно страшными, но никогда я еще не читала, что лекарств нет и мы не можем вам помочь. Это то, с чем невозможно смирится. У меня серьезно болен муж, но там есть выход, просто пить пожизненно лекарство и можно жить дальше. А здесь, все вызывает ужас: Неизвестность, страх,ужас, отсутствие лекарства и даже надежды.
Пациент В: На сегодняшний день, ваши проблемы сущая ерунда, и очень мало вероятно, что они станут чем-то серьезным. Ужасы, которые вы рисуете сами себе исключительно дело вашего богатого воображения. Есть жизнь, значит есть надежда. Остановитесь и одумайтесь пользуясь резкими выражениями вы поступаете очень некорректно по отношению к участникам этого форума, к которым вы пришли в гости.
маша: извините, если я кого-то задела или обидела, у меня совсем не было такой цели. я пытаюсь совладеть со своей паникой, наверное нужно больше времени, чтобы смирится и принять все как есть. Видимо тревога, теперь вечный мой спутник по жизни.
militska: в чем паника? в чем тревога? откуда? У всех людей есть, были и будут проблемы, и люди учатся с этим жить. Люди живут, учатся, работают, строят семьи наравне со всеми. И вашему ребенку, в любом случае нужно жить самостоятельно, а не быть убежденным, что он особенный, страшно болен, и на этом все заканчивается. (хотя я вот поводов для паники не вижу)
Пациент В: маша Вам стоит задуматься, что со своими скоропалительными выводами и полным отсутствием реальных проблем вы пришли в общество где есть люди действительно с проблемами и даже с проблемами по полной. Я понимаю, вы об этом не думаете, вы не задумываетесь вообще не о ком кроме себя и своих ближних, может быть эта особенность и есть ваша главная проблема.
маша: мне казалось, что на форуме, могут быть мамы, которые уже преодолели это состояние, и подскажут как с этим справится, извините, если я вас чем то обидела. сейчас я немного уже отхожу от шока, по крайней мере не реву, а пытаюсь как то отвлекаться.
Anta: маша , как я поняла, проявления настолько вариабельны, что много людей и не подозревают, о том, что они "больны". Ну вот представьте лет 20 назад интернета не было, ну появились пятнышки в детстве , врач сказал, что это родимые пятна, человек живет лет до 30 счастливо, возможно у него появятся образований парочка (фибромы), которые не каждый врач свяжет с пятнами и человек продолжит спокойно жить,наблюдая их. С чего вы взяли,что большинство проявлений-это те фото из интернета? Есть статистика?
Пациент В: маша, Дело не во мне. Дело в том, что тут ни у кого нет такого панического состояния. Даже при наличии реальных проблем. Паника это заразно. Поверьте я лично, как и большинство здесь собравшихся готов в силу своего опыта помочь вам. Но реальных проблем у вас нет. Есть только паника. С ней ничего хорошего не получится. Её надо прикатить.
маша: первое конечно что я увидела в интернете, это конечно эти картинки, шок это мягко сказать, что я испытала. второе была передача Малышевой, от нее мне стало еще хуже. врачи говорят одно: надо наблюдать! целый список обследований. а разве у вас, я обращаюсь к мамочкам, реакция была другой?
Пациент В: Фотографии из Интернета, это собранные по всему миру за много лет, там даже появляются фотографии 19 века, страшилки. Часть их вообще не имеет отношения к НФ. Кто делает в сети популярность сайта на порнографии, кто на этих картинках. Смотреть их просто не надо.
Anta: Еще хотела добавить о статистических данных. Везде встречается информация, о распространенности около 1 на 3000 новорожденных, а интересно, кто этих новорожденных поголовно на нф проверяет? ))) так что скорее речь идет о проявлениях ( не пятнах), по которым хотя бы заподозрить болячку можно, провести анализ и убедиться. Чтобы статистика достоверной была, нужно взять огромное количество людей, провести генетический анализ и посмотреть, сколько людей будут положительными, результаты могут быть интересными. Это я все к тому,что любое заболевание диагностируется только тогда, когда человек обратился в больницу, тогда о его болячке появятся данные для анализа, а если он болен,но его не беспокоит ничего,то он дома сидит спокойно.
Пациент В: А как вы думаете, каков смысл передач по ТВ, рассказать правду или устроить по возможности еще одну сенсацию? Чтоб задело. Зачем кроме журналистов, работает команда от операторов и осветителей до видеоинженеров.
Пациент В: Anta При всем к вам уважении, статистику о распространенности заболевания посчитали тогда, когда и генетических анализов то не существовало. Естественно все считалось по внешним проявлениям, изначально в Германии.
Anta: Пациент В, я об этом и хотела написать, по внешним проявлениям. Как говорится, есть ложь, есть большая ложь, а есть статистика. маша , не паникуйте, возможно, вам лучше обратиться к психологу, если тяжело совладать со страхами.
маша: я тоже думала о том, кто и как считал эту статистику.....генетика все - равное еще мало изученная наука....я вот с тестом и то не все понимаю, ген оказывается вроде может мутировать и тогда его определить невозможно....я правильно поняла, тест 100% определит наследственность, а если это новые мутации не определит?
militska: маша я все таки не понимаю, чего вы хотите от нас
dariafur: Маша, тест видит и новые , и наследственные мутации.
Пациент В: militska да вобщем понятно чего человек хочет - внимания и общения любой ценой и на любую тему. И мы готовы общаться, только не надо превращать эту тему во встречу плакальщиц, впрочем, практически все на форуме люди здравые.
Angela: маша присоединяюсь к мнению Пациента В. Сказалп бы практически тоже самое, если бы была вчера на форуме во время дискуссии. Переставайте жалеть себя и ребенка, оглянитесь вокруг, живите, цените то, что есть. Удачи и здоровья!
Olya: Вопрос знающим форумчанам! Скажите в чем смысл анализа если он диагноз на 100% не опровергает? Получается так , человек пришел с проявлениями на Нф сдал анализ, неподтверлилось, но при всем этом сидит и наблюдается дальше! В чем тогда смысл сдавать?
dariafur: Он опровергает его на 90% в Москве ( согласна, что не оч успокаивает) и на 97% в Америке ( уже спокойнее)).его сдают либо чтобы узнать конкретную мутацию, либо в неопределённой ситуации как у маленьких детей. Для меня отриц анализ был поводом наблюдать с более спокойным сердцем и не делать мрт маленькому ребёнку.
Angela: Olya выше ответ мамы, которая сделала анализ, полкчила отрицательный ответ и стала НАМНОГО спокойнее воспринимать ситуацию, значит, стала спокойнее обстановка рядом, а родные счастливее. Есть те, кто на самом деле просто притянул нф за уши, увидев на ребенке пару-тройку нетипичиных или псевдотипичных пятен, и сдав анализ забыли про свои переживания. Ну и ситуауия, когда анализ подтверждает нф, более того, дает вид поломки. Сегодня почти нет корреляций, но в будущем, уверена, их соотнесут и станет понятно на что больше обращать внимание. П.С. Когда вам говорят что после отрицательного анализа надо по-прежнему наблюдать, то практически всегда просто идут на поводу вашей гипертревожности : вы же(не вы конкретно, а мнительная мама) не успокаиваетесь и дрканываете всех вопросом про 100%, а никто их дать не может. Вот и отвечают, что наблюдать. На самом деле, практически всем можно расслабиться и забыть про нф, но не забывать про опыт с накруткой себя и родных на пустом месте. Медицинская энциклопедия большая, а жизнь у гомо сапиенсов, увы, нет.
Olya: В том то и дело! Ситуация складывается в том что сдаешь или не сдвешь анализ раслабухи не получаешь и конкретно исключить вам не исключат поталогию, у нас множество пятен! Все врачи нам в один голос НФ1 типа! Я уже не слушаю врачей честно, просто задолбали меня и ребенка! По началу нас как обезьяну закрывали в кабинете и приходили все врачи чтоб на нас поглазеть т.к. этого на практике можно сказать и не видели! А сейчас я прихожу в поликлинику на осмотор плановый и говорю отвалите все от нас, нам фотомоделью не быть, у меня растет мужик и пусть растет себе на здоровье! Я вот больше слижу за развитием малыша!
Angela: Olya это вы не получите расслабухи, а другие очень даже. Зависит от человека. Бывают и противоположные ситуации: маме все прямо кричат " у вас сложная патология-срочно к врачу и думайте насчет операции", а она в ответ "а я считаю, что у нас все хорошо и я верю в благополучный исход". Теоритически , конечно, может быть и благополучный, но вероятность по клиническим проявлениям близится к нулю, а мама по сути преступница своей халатностью и пофигизмом лишающая ребенка здоровья. Ну и правильно! Старайтесь все же меньше расстраиваться и рыдать по поводу "несчастливой судьбы".
Olya: Вы извините может я грубо вырозилась, но просто реально ведь все говорят анализ подтверждает но не исключает! Значит в любом случаи мы наблюдаем! Да честно обидно за наше здравоохранение которое не думает о здоровом населении а вот за то показать на всю страну как похудеть за 8000 евро закачав гавно в желудок это пожалуйста! Ну не обидно что ль? Вас зло не берет? А тут вам говорят извините вы неизлечимо больны, как клеймо на лбу! Смотрели передачу прямой эфир без лица называется! Там вот показывают мать сына привезла с большой опухолью на лице а ей в ответ а чего вы своего сына не лечили ,депутат гос думы спрашивает, вот не идиот ли? А где наша медицина которая не обращает внимания на все это, где лекарства? Где наши ученые?! ! Просто реально слов нет!
Angela: Olya вы живете в отрыве от действительности. Мы не в раю, и не на идеальной планете: везде! в мире есть куча неизлечимых болезней. Нигде! нет 100% гарантии, что даже простейшая операция пройдет без сучка и задоринки. Максимализм хорош в подростковом возрасте, он неизбежная стадия взросления и становления человека как адекватной личности, но в более позднем возрасте он смотрится, извините, странно. Анализ на нф подтверждает, но не исключает. Это ВЕЗДЕ на планете Земля так. Что вы хотите от врачей, ученых, исследователей ?! Что сами лично сделали для того, чтобы мир был совершеннее, чтобы хотя бы центр нф был в нашей стране? Вы УЖЕ написали в минздрав? Депутатам? Путину? Нет?! Вы полагаете это будет делать кто-то другой, а вы будете только сожалеть или возмущаться? Еще 25 лет назад никто не знал в каком гене поломка, мне диагноз ставили в 81 году по внешним проявлениям. Прогресс идет, но, к сожалению, большей частью в других странах. У нас пассивность народа привела почти к полному разрушению хорошо функционирующей системы здравоохранения. Оля, в мире множество неизлечимых болезней. И надо разлеоять этот факт и отсталрсть именно нашей медицины в некоторых областях, т.к. во многих она достаточна высока и люди получают алекватное лечение. Что касается той передачи - не сиотрела, не знаю фактов. Там может быть все, что угодно: от запущенной опухоли по вине матери или местных врачей, до крайне тяжелого варианта, который не лечится у нас в стране, а , может, и во всем мире. Например, опухоли в стволе голрвнооо мозга или более 90% злокачественных опухолей поджелудочной это приговор во всем мире каких бы денег у вас не было и должностей вы не занимали.
Angela: Да, кстати, скорее всего, в ближайшие 10-20 лет разработают лекарство от внешних фибром. Что мне теперь кричать как это несправедливо, что нынешние малютки получат возможность жить с чистой кожей, в то время аак я и мои ровесники вынуждены жить с этими фибромами? Где были ученые и врачи в наше время? А 100 лет назад? Тогда люди тоже болели и нф, и другими заболеваниями, и умирали от них, а сейчас многие болезни элементарно лечат даже в мелких городах и весях. Нет справедливости априори. Это этическое понятие, рожденное человеческим обществом. Природа о ней ничего не знает. До счастливого булущего без болезней и страданий еще очень и очень далеко. Цените, что у вас есть, тем более, судя по вашей реакции, есть очень многое, о чем вы никогда не задумывались и воспринимали как данность.
Olya: Angela Вы как то негативно настроины! Что то в моих высказываниях вы нашли сожаления и возмущения! А во всем форуме наверно я одна такая а все остальные счастливы и довольны в своем диагноза и ребенка! Да вы правы я сожалею что моему ребенку представит сложные этапы в жизни, начиная адаптации в детском мире где чужие дети могут и обидеть за кожный дефект, кажется это не новость ни для кого! Совершенствовать мир после рождения сына 28 января 2016 года ну это как то глупо спрашивать! В нашем городе всего 10 детей с таким диагнозом , десять детей это не повод для нашего здравоохранения что либо сделать, это мне было сказано в лицо на приеме у зама нашего министра здравоохранения! На меня как на идиотку посмотрели и сказали извините просто вам не повезло! Зря вы так говорите что я сижу и жалуюсь! Если б могла душу дьяволу продать за здоровье сына ни минуты не думала бы!
Olya: Судя по моей реакции я ценю жизнь своего дорого мне человека это мой ребенок! Вы не правы в своих рассуждениях! Да мы здесь можем говорить как прекрасен этот мир! И болячек тоже много я согласна! И всем нам придется с этим смериться! Но почитав Ваши рассуждения вы топчите человека! Ну извините я в первые столкнулась с таким диагнозом и только на стадии изучения!
Пациент В: Olya Кто-как а Angela настроена очень правильно. Я оценил вашу лексику в 26 вашем сообщении, стоит помягче. Хотелось бы понять, а что вы всетаки реально сделали?
Angela: Да честно обидно за наше здравоохранение которое не думает о здоровом населении а вот за то показать на всю страну как похудеть за 8000 евро закачав гавно в желудок это пожалуйста! Ну не обидно что ль? Вас зло не берет? А тут вам говорят извините вы неизлечимо больны, как клеймо на лбу! Меня зло не берет. В части анализов итп. Это данность. Нет в мире 100% анализа. Точка. И в части закачки чего-там в желудок тоже. Я не считаю чужие деньги. Это шоу. Создатели сами решают, что показывать. Пока средний пипл читает бульварные романы, а не классику, слушает безвкусную попсу, а не достойную музыку, смотрит шоу, потоковые фильмы итд - до тех пор будут передачи про желудок у толстых и " а кто же все-таки отец из 10 присутствующих мужиков". Нечего на зеркало пенять.....)) Да, вашему сыну не повезло. И мне. И многим другим. Это жизнь- одним везет, другим нет. Судя по вашкй реакции вы и ваши родные и близкие до сих пор не сталкивались с серьезными проблемами, вам везло. Вы жили и не задумывались, что рядом боль, страдания, несправедливость итд, вас не волновало и, наверное, не волнует, что людям с РС во всем мире помогают намного эффективнее, что муковисцидоз это такая ж***, что обычный нф и рядом не стоял, что множество людей становятся инвалидами или умирают как по своей вине, так и по вине врачей, а также потому что на данном этапе их состояние не лечится нигде. То, что у вас лично произошло сейчас, не перевернуло весь мир. Он как был так и есть. А ваша острая реакция на несовершенство ощначает толтко одно: раньше вы об этом не задумывались, вам это было не нужно, если по-простому, то наплевать. Так же как большинству в России наплевать на ужасную ситуацию с обезболиванием. Благодаря неравнодушным людям последние годы ситуация чуть-чуть исправилась, но нам лалеко до мировых стандартов. И в данном случае причина только в равнодушии людей, в их пассивности. Потому что обезболивающие есть, искажена система их применения. И таких примеров множество. Мы сами можем изменить ситуацию, если будем проявлять актмвную дизненную позицию. Без нее, увы, россиянам мало что светит. Собственно, и в других странах не на блюдечке легло их сегодняшнее положение. Они за это боролись. А у нас считают, что должны дать сверху. И нет, я не топчу человека, я просто против надрыва, котопый у вас присутствует в каждом посту. Ваше дело сдавать анализ или нет. Вам хотя бы повезло, что вы можете это сделать, т.к. ген найден и научились его вылелять. В мое время ничего подобного не было. Почему бы вам не порадоваться, что у вас пацан, а не дочка родилась с таким заболеванием? У девочек больше вероятность злокачественных проявлений, у девочек беременность ведет к ухудшению состояния, наконец, родить здорового ребенка проще, если носитель нф мужчина. Или эти все плюсы считаете само собой разумеющимися? Ничего хорошего в нф нет, но зато у вас есть время, за которое ученые могут много чего изобрести, и ттт, чтоб не сглазить, проявления толтко пятнами. Даже в таком вощрасте у некоторых, к сожалению, уже бывают глиомы, плекси, другие серьезные проблемы. Надо видеть не только минусы, но и плюсы. Так вам самим будет легче. Поверьте, это совет из собственного опыта: безперспективно обращать внимание только на "невезучие" моменты.
Olya: Вы говорите что я не сталкивалась с болью так я вам скажу что в 25 лет я проснувшись утром почувствовала боль в груди! В онко центре взяли биопсию диагноз раковые клетки в полезрение, рак 1 степени правой молочной железы! Отрезали на 50 % , далее курс гармонов! Все врачи кричат рожайтей срочно или этому не быть! Хожу год, потом еще год! Муж отводит в больницу снова , диагноз дисплазия шейки матки с пограничным количеством раковых клеток! Отрезают пол шейки, снова гармоны! И вот чудо я беременна! Ношу как хрустальную вазу! Вы так говорите что я горе не глатнула! Это круги ада! И до сих пор состаю на учете! Я вам это пишу не из за того что хочу вызвать чувство жалости а просто прежде чем ответить человеку что вы не испытывали боль лучше не пишите так! У нас у всех есть своя боль и свои проблемы! Мой ребенок это глоток воздуха в нашей семье! И я не считаю его больным, я надеюсь что он вырастит счастливым красавчиком! Потому что он именно такой!
Angela: Olya я сочувствую тому, что произошло с вами. С одной стороны, не повезло, что таеое у вас произошло, с другой - у вас и в первый, и во второй раз вовремя в е поймали и правильно впс лечили. Именно об этом я говорила, когда описывала, что и в нашем здравоохранении есть хорошие вещи. Но мне тогда не понятно, почему вы так накручены. Почему ТАК удивлены, что не все лечится, что есть неизлечимые болезни, что нет 100% гарантии. Наверняка вы изучили проблему и знаете, что при 3 и 4 стадии рака яичников выживаемость очень низкая. И это везде. Т.е. есть вещи , против которых не попрешь. Ну не сделаешь ничего в нашей с вами ситуации. Все уже произошло и надо с этим жить. Вы думаете мне просто? Или другим? Нет. Периодами бывают уныния и депрессии. Но это временные явления. Я могу злиться на конкретный тупизм нашей системы, могу быть в отчаянии, понимая, что рядом в другой стране эта же проблема решилась бы без титанических усилий с твоей стороны, но злиться на то, что пока что не разработано лекарство от нейрофибром я не могу. Нет у меня претенщий к ученым. Вы не обижайтесь, пожалуйста, просто ваших постах периодически сквозит претензия к миру в целом. Вы правильно не считаете его больным. Если у вас точно уже диагноз нф, то это не значит, что булут аакие-то тяжелые проявления. Вполне может обойтись пятнами и небольшим количеством нейрофибром. мы просто советуем не накручивать себя и быть готовой к тому, что большинство врачей не в курсе этой болезни и вам самой надо будет направлять их в отношении обследовпний и возмодных проявлений. Тут можно возмущаться и тратить нервы, а можно приеять как данность и саиой перевоспитывать этих врачей. Они, кстати, некотопые поддаются))
Пациент В: Странно устроена человеческая психика, у одних есть нечего у других бриллианты в стакане мелковаты и горе по этому у всех одинаковое по силе, по полной.
Olya: Ребята очень плохо что мы не поддерживаем друг друга! Одного называем плаксой, другого что жалуемся без причины и при этом ничего не делаем! Мы сами делаем мир жестоким! Вы как сторейшины этого форума я считаю должны помогать нам новоиспеченным! Может в чем то мы и не правы, может слишком эмоциональны, но и нас можно понять! Желаю всем здоровья и мужества!!!!!
Angela: Вот пример: у меня чуть больше года назад появилась проблема с моторикой. Я теперь плохо попадаю на клавиши в планшете. Неврологам по большому счету все равно. Основные проблемы исключили и все. Я, имея множество других более серьезных проблем, тоже забила вреиенно или навсегда. А что можно сделать, если система не предполагает доскональгое исследовпния, сил у меня на изучение и понимание, что нужно, нет, по основным моментам здорова + большая вероятность, что это системная вещь, причину которой не найдут нигде? Я забила. Также и с глазами: может и есть причина моего состояния, но какая-то чрезвычайно редкая, я нестандартный случай. К кому мне предъявлять претензии? К ученым, что не нашли причины? К медицине, что не умеет еще всего? Знаете, оказывается, есть много, что модет поставить человека на грань отчаяния: я в этом году узнала, что лишиться зрения можно в любой момент и никто в мире не поможет. И такие люди есть. Рядом. А есть варианты когда лечение модет оттянуть слепоту, а еще 10-15 лет назад такого не было и люди слепли. Везде. Представляете?! В некоторых странах разница в диагнозе в 5 лет одних сделала слепыми, а другим дала возмодность видеть еще лет 10, а то и дольше.
Angela: Olya вы не обижайтесь! Вам, возможно, кажется, что мы дестко реагируем, на самом деле, мы на собственном опыте пережили многие стадии, котопые проходите вы, и мы пытаемся вам помочь, объясняя, что не стоит нынешняя ситуация таких переживаний. Оля, вы сами прошли через серьезные операции, ну неужели нф хуже уже имеющегося диагноза рака? Есть лети, котопые с таким рожлаются. Ваш сыночек, славп Богу, в этом плане здоров и в большинстве лругих тоже И вам, и сыну, и мужу желаю здоровья! Вы так ждали его и он родился. Здоровым. Нф это лишь поломка, которвъая может практически не проявиться.
Angela: Пациент В пишет: Странно устроена человеческая психика, у одних есть нечего у других бриллианты в стакане мелковаты и горе по этому у всех одинаковое по силе, по полной. Я бы даже сказала, что обычно более благополучные страдают больше, потрму что у них есть время, силы и возможности страдать. Если умираешь с голоду, то не до душевных страданий, если срочно нужно найти хирурга и прооперироваться, то все внимание на этом. А так да, интересно устроены все мы))
Olya: Вот честно говоря если смотреть по ситуации то нф хуже! Это бомба медленого действия , вы сами это знаете лучше меня! А рак в наше время если во время то лечиться успешно! Главное вовремя все ухватить а не сидеть и ждать пока все сгниет в прямом смысле слова!
Angela: Olya к сожалению, это нет так(( миллионы мам в мире с удовольствием поменялись бы диагнозом с вами и , поверьте, вы бы сделали все, чтобы этого обмена не случилрсь. Конечно, лучше быть полностью здоровым, но нф это не самое худшее. Далеко не самое. Про рак у вас , увы, тоде неверная информация. Есть виды рака, при которых на любой стадии прогноз неутешительный. Есть доброкачественные опухоли в таких местах, что никакой рак не нужен(( Есть ошибки врачей. Вам повезло!, что вовремя нашли и продигнастировали, и что рак такой, что на 1 стадии излечивается в 85-90 %. Заметьте, даже на 1 стадии вылечиваются не в 100., а я знаю за этот год несколько случаев, когда образование в несколько сантиметров "не видели" как минимум три года! А если бы это был рак, а не добро?! Чем виноаат человек, что явное!! образование игнорироаали? Ведь в случае зла это была бы смерть в течение полугода-года(легкие). Более того, в не так далеко от нас расположенной стране, где с медициной во много раз лучше, буквально в этом месяце на ПЭТ не увидели более 10 опухолей, размером более 1 см. Влумайтесь! Исследование не показало более 10 опухолей! Правда, там ошибки в одном месте компенсируют ювелирной работой в другом, а именно золотыми руками хирурга, который кропотливо вычистил все и, тем самым, дал человеку высокие шансы на жизнь при плохом изначальном прогнозе. Пока вы не признаете очевидное, а именно, что среднеращвивающийся нф далеко не самое худшее, что может быть у человека, до тех пор вы будете пребывать в унынии. Оль, ну правда, что вы так пессимистичны?! даже со сколиозом я никак не отличалась от остальных детей. Абсолютно нормальная)) первые три года - командир класса или как там было у октябрят, потом звеньевая, потом надоело нафиг)) училась всегда на 4 и 5. Общительная, и загорала, и по деревьям лащила, и бегала днями во дворе. Как?! такую жизнь можно считать хуже, чем рак? Посмотрите на детишек с раком, зайдите в Бурденко, посмотрите на детей с дцп и многими другими заболеваниями. Да, в конце концов, обратите внимание на "коллег" , детки которых практически с рождения имеют серьезные проявления нф. Мамы во много раз меньше страдают. Просто потому, что им надо действовать, нет у них времени на подобные изыски. И они бы отдали что угодно, только чтобы у их детей был этот нф без тяжелых проявлений.
маша: на узи мозга у ребенка диагностировали гиперэхогенность тканей головного мозга, невролог разводит руками, он такого не знает и не понимает, что с этим делать, кто-нибудь слышал о таком?
Пациент В: Я слышал о гиперэхогенности участков головного мозга у грудничков, как о последствиях родовой травмы, но эту информацию надо проверить.
маша: тут именно ткани головного мозга, даже заведующая развела руками, посылают к профессору....узистка говорит, такого еще не видела. мне страшно.
Пациент В: Читайте мной написанное как участков ткани головного мозга.
Angela: Маша, создайте тему и выложите все данные тут http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=57 Здесь консультируют хорошие врачи.
маша: спасибо, попробую разобраться.
Olya: Гиперэхогенные структуры (сгустки крови) наблюдают в расширенных боковых желудочках, в 85% случаев они могут быть с двух сторон. В наиболее тяжелых случаях образуются сгустки, которые повторяют форму желудочков мозга (тампонада). В III и IV желудочках сгустки выявляют значительно реже. ПВК IV степени. Тромб, образовавшийся в боковом желудочке при ПВК III степени, может явиться причиной нарушения венозного оттока через ветви терминальной вены, расположенной перивентрикулярно. Это приводит к венозному инфаркту, что и является основным фактором в развитии перивентрикулярных поражений. Это кровоизлияние характеризуется наличием внутрижелудочкового сгустка крови, расширения желудочков и геморрагического венозного инфаркта в перивентрикулярной зоне, представленного гиперэхогенным участком с четкими контурами. Последний может быть расположен над передним рогом, телом или около заднего рога бокового желудочка. ПВК IV степени в 96-98% случаев одностороннее. В 15-23% наблюдений отмечают нарастание кровоизлияния от субэпендимального до паренхиматозного в течение первой недели жизни. При динамическом сканировании (ежедневно на первой неделе жизни, далее 1 раз в неделю после 7 дня жизни) ПВК I степени сохраняется до двух-трех месяцев жизни, меняясь по структуре и эхогенности и уменьшаясь в размерах. В 52% гематома бесследно исчезает, или на ее месте, в 48% случаев, в течение 2-4 недель, образуется субэпендимальная псевдокиста (СК), особенностью которой является отсутствие субэпендимальной выстилки. Как правило, субэпендимальная псевдокиста редуцируется к 6-9 месяцам жизни.
Olya: Маш скорее всего у вас кисты,это у грудничков часто бывает! Я думаю что в панику нет смысла вдаваться! А с желудочками что у вас? У меня у сына врожденная гипоксия, родился перекручен пуповинной не дышал! Тоже страшные слова написаны кровоизлияния сосудов головного мозга, ишемия! Но неврологи утверждают что у грудничков это бывает давольно часто!
маша: На первом плановом узи,ничего не было. Но смотрят они достаточно поверхностно. После постановки диагноза нф ? генетик направил повторно,но правда и время уже прошло. Когда видят диагноз смотрят конечно по-другому,более тщательно. Диагноз звучит так: Узи картина соответствует возрасту. Ликворное чего-то ,чего не разобрать, не расширено. Гиперэхогенность тканей мозга (извилин). И говорит,я сама,не понимаю,что вижу и что это.и фотки дала.невролог тоже не смогла даже внятного что-то сказать. Заведующая сказала,надо разбираться. В больнице Раухаса сказали, может только предложить лечь на обследование, но тогда по полной будем мучить и обследовать. Узи смотрел нейрохирург. Одна надежда на профессора.
Olya: Может вам узи в другом месте сделать снова! Как же так врач ставит диагноз не зная его значения! Вас это не настораживает?!
маша: Я уже записалась завтра платно. Когда нейрохирург выпятил на меня глаза,а это острое отделение,я думаю туда всяких деток привозят,мне стало страшно....он мне тоже сказал,сделайте еще раз,чтоб уж мучить малявку не зря....
маша: Я вот если честно,тоже еще не могу прийти в себя,да в мире много болезней,но дети не должны болеть!!!!это всегда меня ужасало. Мне плевать на свои болячки,я готова ко всему в отношении себя. Но когда показывают больных деток,это слишком для моей психики. Я не понимаю за что. Я когда мужа успокаивала или маму,я всегда говорила, мы то хоть пожить успели,успели испытать радости и приобрели какой то опыт жизненный, а когда дети умирают или тяжело болеют, это просто невозможно принять. Я постоянно спрашиваю бога, зачем?люди все разные,у всех у нас разный серотониновый запас в голове, кто-то сильнее, кто то ломается. Дело не в плаксивости, и не утрировании событий, просто когда пропускаешь через себя всю эту информацию, то реально волком выть хочется. У меня серотонина мало, я обычно спасаюсь фенибутом,сейчас так как кормлю, его пить нельзя.чем больше живу,тем больше понимаю,насколько мир несправедлив.я очень много лет думала, и жила по принципу бумеранга,я искренне верила, что если буду всегда только положительно жить,то мне это обязательно вернется. Не вернулось. Сначала заболел муж,за ним побегав по больницам я тоже сдала в моральном плане. Очень хочется, что с дочей все наладится, но чего то как то пока безрадостно в плане обследований. А форум ваш конечно замечательный по информации,здесь впору ликбез врачам проходить некоторым. Все есть. Работа конечно колосальная проделана,это очевидно.
Пациент В: На воротах Бухенвальда, написана очень мудрая мысль. Каждому свое — эта мысль классический принцип справедливости. Не считайте что тут все так же жестко. Просто тут видали жизнь без прикрас.
Angela: маша спасибо, что оценили! Мы стараемся. И очень надеемся, что и вы, и другие люди поможете дальше формировать нашу общую кладовую знаний. Ситуация меняется, выходят новые статьи, исследования. Все тащите сюда. Да и опыт очень важен: врачи, места, где получили помощь, проявления еф и не только. Мы расчитываем, что со временем этот форум станет местом, где можно будет найти всю актуальную информацию по нф. А для этого нужно участие и помощь всех нас. Маша, я понимаю, что люди разные, по -разному воспринимают случившееся с ними, но никто не отменял, что часть людей себя просто накручивают, согласитесь)) Причем я иногда себя тоже ловлю на излишней драматизации событий. Бывает. Вы, действительно, переделайте исследование. Узи очень операторозависимый метод и для серьезных вещей не является методом обследования. Это мне в НИИ онкологии сказали на каширке в абдоминальгом отделении, а пришла я тула, потому что в вишневского на мрт 3 Т(это очень мощный аппарат) врач увидел неорганное забрюшинное образование(учитывая нф посчитал невриномой). На каширке перепроверили и написали, что это добавочная доля селезенки. Хочу верить, конечно, во второй вариант, но вот вам пример , что даже на мрт сильного поля есть существенные разночтения. Что вы хотите от узи! Не надо раньше времени впадать в панику, переделывайте у хорошего специалиста. Удачи и здоровья!
Анфиса: Пятна на фото без комментариев или я и пропустила ,?
Angela: Анфиса не знаю насчет комментариев, но такие пятна это не только не нф, но и не повод для какого-то особого беспокойства.
маша: dariafur ,тест в Москве даст 90%,так а если тест показывает и наследственность и новые мутации,что приходится на вот эти 10%?что тест не может распознать?
Anta: маша , если я правильно поняла, то ген, в котором появляются мутации очень большой (350 000 пар нуклеотидов), целиком его не проверяют, поэтому есть небольшая вероятность, что при анализе не захватили участки с мутацией и тест получился отрицательным. Поправьте, если я что-то не так поняла.
MaryMaxim: Вы не совсем правы. Да, ген большой, но проверяют ВСЕ кодирующие области. Остаётся открытым вопрос о мозаичных мутациях и интронныз областях
маша: Мозаичные мутации,по простому,это что?получается есть смысл анализ делать. Почему же в Питере не дают 90%,по другому белают?
MaryMaxim: Про мозаичные и сегментарные мутации Вы можете прочесть на этом форуме. Я не знаю как в Питере, я описала Вам мировой стандарт анализа, который проводят в США и включающий в себя секвенирование кодирующих областей, mlpa и fish
маша: Еще такой вопрос,дерматолог когда смотрела пятна,говорила,в этом много меланцитов,в это совсем мало,этот факт наличие или отсутствие меланцитов в пятнах играет какую либо диагностическую роль при постановке диагноза?
MaryMaxim: достатлчно странная формулировка. Дерматолог может увидеть глубину залегания пигмента и роли это никакой не играет
Anta: Мы к дерматологу не ходили, но цвет у пятен стал разный. Как я говорила,из одного "выросла" родинка, где-то 3 мм в диаметре, второе стало как-то более коричневато -рыжее что ли, третье без изменений.
маша: А при нф глубина залегания пигмента определенна?например там глубоко или наоборот поверхностно?
Пациент В: Начинается свалка из очень многих вопросов в одной теме, понимаю, задающему вопросы так удобнее. Убедительно прошу с уважением относится к тем людям, кто придет сюда позже и будет искать ответ на уже обсужденный вопрос и тем кого попросят на этот вопрос отвечать. Использовать правило - новый вопрос - новая тема с названием из которого понятна суть обсуждаемого вопроса.
Angela: Пациент В согласна и поддерживаю.
Angela: маша вы шутите? Насчет определения залегания при нф? Если бы это имело диагностическое значение, то непременно присутствовало на нашем форуме в ликбезе.
Anta: Здравствуйте еще раз! Сейчас ребенку почти 5 месяцев, пятна поменяли характер. 1. Пятнышко на ручке "стало" родинкой, а именно, выпуклое, коричневое. 2. Пятно на груди тоже стало коричневое, но плоское, не выпуклое, похоже, что структура кожи в этом тоже как бы немного поменялась. http://shot.qip.ru/00QPrU-3dlsBsHZe/ 3. Пятно на ноге осталось прежним, но загорело. http://shot.qip.ru/00QPrU-5dlsBsHZg/ 4. Есть пятно на лице около глаза, стало видно после того, как сошла желтушность, его плохо видно, бледное. 5. Бледное пятно на животе http://shot.qip.ru/00QPrU-4dlsBsHZf/ 6. Мелкое пятнышко на боку http://shot.qip.ru/00QPrU-5dlsBsHZh/ Получается, что из всего этого зоопарка только пятно на ноге и подходит по цвету и размеру. Пытаюсь понять, что такое неладное с кожей у ребятенка. Родинки - понятно, пара родимых пятен - тоже понятно, неравномерная пигментация - смиримся, но когда эта мешанина вся вместе - странно.
Angela: Anta да, пока так, одно пятно. Но одно и два пятна не свидетествуют об нф. Нужно больше пятен и второй признак. Что же странного? Приглядитесь на улице: на людях еще те "зоопарки".
Juli2804:
Инна Становая: Anta Добрый вечер, подскажите пожалуйста как сейчас обстоят дела? Удалось исключить нейрофиброматоз?
Инна Становая: Anta
полная версия страницы