Форум » Неустановлен диагноз » Пигментные пятна характерные? » Ответить
Пигментные пятна характерные?
Anta: Ребенку 2 месяца. Недели 2 назад нашла одно пятно, потом через неделю другое и третье. Не нахожу себе места. Прокомментируйте, пожалуйста, типичность. Понимаю, то основное - наблюдать, что и делаю. Но хочется услышать от знающих хоть что-то(( http://shot.qip.ru/00QlId-519yBhtcOA/ http://shot.qip.ru/00QlId-219yBhtcOz/ http://shot.qip.ru/00QlId-119yBhtcOy/ http://shot.qip.ru/00QlId-219yBhtcOx/
Angela: Анфиса не знаю насчет комментариев, но такие пятна это не только не нф, но и не повод для какого-то особого беспокойства.
маша: dariafur ,тест в Москве даст 90%,так а если тест показывает и наследственность и новые мутации,что приходится на вот эти 10%?что тест не может распознать?
Anta: маша , если я правильно поняла, то ген, в котором появляются мутации очень большой (350 000 пар нуклеотидов), целиком его не проверяют, поэтому есть небольшая вероятность, что при анализе не захватили участки с мутацией и тест получился отрицательным. Поправьте, если я что-то не так поняла.
MaryMaxim: Вы не совсем правы. Да, ген большой, но проверяют ВСЕ кодирующие области. Остаётся открытым вопрос о мозаичных мутациях и интронныз областях
маша: Мозаичные мутации,по простому,это что?получается есть смысл анализ делать. Почему же в Питере не дают 90%,по другому белают?
MaryMaxim: Про мозаичные и сегментарные мутации Вы можете прочесть на этом форуме. Я не знаю как в Питере, я описала Вам мировой стандарт анализа, который проводят в США и включающий в себя секвенирование кодирующих областей, mlpa и fish
маша: Еще такой вопрос,дерматолог когда смотрела пятна,говорила,в этом много меланцитов,в это совсем мало,этот факт наличие или отсутствие меланцитов в пятнах играет какую либо диагностическую роль при постановке диагноза?
MaryMaxim: достатлчно странная формулировка. Дерматолог может увидеть глубину залегания пигмента и роли это никакой не играет
Anta: Мы к дерматологу не ходили, но цвет у пятен стал разный. Как я говорила,из одного "выросла" родинка, где-то 3 мм в диаметре, второе стало как-то более коричневато -рыжее что ли, третье без изменений.
маша: А при нф глубина залегания пигмента определенна?например там глубоко или наоборот поверхностно?
Пациент В: Начинается свалка из очень многих вопросов в одной теме, понимаю, задающему вопросы так удобнее. Убедительно прошу с уважением относится к тем людям, кто придет сюда позже и будет искать ответ на уже обсужденный вопрос и тем кого попросят на этот вопрос отвечать. Использовать правило - новый вопрос - новая тема с названием из которого понятна суть обсуждаемого вопроса.
Angela: Пациент В согласна и поддерживаю.
Angela: маша вы шутите? Насчет определения залегания при нф? Если бы это имело диагностическое значение, то непременно присутствовало на нашем форуме в ликбезе.
Anta: Здравствуйте еще раз! Сейчас ребенку почти 5 месяцев, пятна поменяли характер. 1. Пятнышко на ручке "стало" родинкой, а именно, выпуклое, коричневое. 2. Пятно на груди тоже стало коричневое, но плоское, не выпуклое, похоже, что структура кожи в этом тоже как бы немного поменялась. http://shot.qip.ru/00QPrU-3dlsBsHZe/ 3. Пятно на ноге осталось прежним, но загорело. http://shot.qip.ru/00QPrU-5dlsBsHZg/ 4. Есть пятно на лице около глаза, стало видно после того, как сошла желтушность, его плохо видно, бледное. 5. Бледное пятно на животе http://shot.qip.ru/00QPrU-4dlsBsHZf/ 6. Мелкое пятнышко на боку http://shot.qip.ru/00QPrU-5dlsBsHZh/ Получается, что из всего этого зоопарка только пятно на ноге и подходит по цвету и размеру. Пытаюсь понять, что такое неладное с кожей у ребятенка. Родинки - понятно, пара родимых пятен - тоже понятно, неравномерная пигментация - смиримся, но когда эта мешанина вся вместе - странно.
Angela: Anta да, пока так, одно пятно. Но одно и два пятна не свидетествуют об нф. Нужно больше пятен и второй признак. Что же странного? Приглядитесь на улице: на людях еще те "зоопарки".
Juli2804:
Инна Становая: Anta Добрый вечер, подскажите пожалуйста как сейчас обстоят дела? Удалось исключить нейрофиброматоз?
Инна Становая: Anta
полная версия страницы