Форум » Неустановлен диагноз » Пигментные пятна характерные? » Ответить
Пигментные пятна характерные?
Anta: Ребенку 2 месяца. Недели 2 назад нашла одно пятно, потом через неделю другое и третье. Не нахожу себе места. Прокомментируйте, пожалуйста, типичность. Понимаю, то основное - наблюдать, что и делаю. Но хочется услышать от знающих хоть что-то(( http://shot.qip.ru/00QlId-519yBhtcOA/ http://shot.qip.ru/00QlId-219yBhtcOz/ http://shot.qip.ru/00QlId-119yBhtcOy/ http://shot.qip.ru/00QlId-219yBhtcOx/
Пациент В: Ну а что тут можно сказать, критериям для визуальной постановки диагноза НФ (НФ1) Ваш ребенок не соответствует, во первых в силу своего возраста, но похоже Вы сами это знаете. Если НФ нет у родителей, до 2х лет придется только наблюдать, а скорее и до школьного возраста. Делать выводы рано. Возможно сделать генетический анализ, но он имеет ограниченную степень полезности, даже если вдруг он даст положительный результат, это никак не предскажет будущего.И по его результатам нельзя будет назначить эффективное лечение.
Anta: Спасибо за ответ! Не подскажите, а при НФ пятна растут вместе с кожей ребенка?
Anta: И правильно я Вас поняла, что пятна по форме и цвету все-таки похожи на НФ? (Я понимаю, что их мало и они малы)
Пациент В: Да считается, что пятна растягиваются вместе с кожей. Совершенно не очевидно что и этих небольших пятнышек, получится дальше в результате роста ребенка. Они могут растянуться и потерять яркость до такой степени, что их даже при достаточном количестве, нельзя будет считать за признак НФ или с ними может произойти что-то другое. Извините, но очень трудно говорить о характерности пятен в самый первый момент их существования.
Anta: Спасибо еще раз! Грустно, конечно, все это. Не отношусь к тревожным мамашам, но перечитав этот форум и весь интернет, пришла к выводу, что такие пятна у грудничков как вариант нормы - это редкость. Врачи склонны ставить диагноз НФ сразу по ним или ждать второго признака 5-6 лет и все равно его ставят в итоге((
dariafur: Добрый день! Пятна у грудничков - это не редкость. Когда их больше 5- редкость, но и такое бывает. Я бы не сказала, что пятна 100% типичные. Да они яркие, но у подмышки по цвету имхо вообще на невус похоже, по форме на ручке и ножке впринципе похоже на типичные, но они мелкие..Вам сейчас все скажут наблюдать.. Я успокою вас вот чем- у моего ребёнка в 2 месяца были похожие на ваши пятна, потом прибавлялось ещё. Мы дали анализ в рф и в США и оба были отрицательные. А пятна со временем побледнели, не все, но многие. Я общаюсь с несколькими мамами, у чьих деток тоже пятна и отриц анализ. Недавно вот на сайте inspire был случай, когда было много мелких пятен и отриц анализ в США. Я это к чему- пока вам переживать впринципе не нужно, тк их всего три. А вариантов, что это не нф- масса, вот я выше описала случаи.
Пациент В: Добавлю свои пять копеек в копилку успокоения. Возможно дело, в качестве фотографии, их мелком масштабе, молодости пятен но мне показалось что маленькие округлые пятна имеют не резкий край. Конечно все это уже не не диагностика а просто рассуждение на тему - у характерных пятен край резкий, я бы сказал жесткий. Но критерием это замечание служить не может. В любом случае диагноз на бумаге пусть пишут, вреда само по себе, это не перенесет.
Anta: Спасибо всем большое за понимание. Надо себя как-то привести в чувства, ребенку мама здоровая нужна, а я вся расклеилась(( Буду тревожно ждать год, а потом, наверное, поедем в мск куда-нибудь на консультации. Пациент В , я правильно поняла, что у Вас НФ? Сколько Вам лет? Как у Вас проявляются неполадки в гене? Понимаю, что у всех все по-разному. Но от картинок в интернетах плохо становится. Хотя кажется, это терминальные случаи, которые редко бывают, хочется верить)
Anta: А на счет не невус ли это: когда было одно пятнышко около груди, даже не обратила внимания, ну, наверное родимое или родинка, потом на ножке слабое появилось, а потом на ручке, вот тогда и полезла в интернет(( На родинки не похоже, т.к. не выступает как бугорок и цвет-форма не похожа. четкие или нечеткие края я уж и своим глазам не доверяю, везде пятная мерещатся, дала себе установку не разглядывать ребенка каждый день))
Anta: dariafur давно анализ в США делали? Сколько стоило вместе с услугами посредников? На тот случай, если моя тревожность в итоге возьмет верх)) Читала, что опровергнуть нельзя, но все же 95-98% - это не 50 на 50
Пациент В: Anta, у меня нейрофиброматоз формы 2 - НФ2 это форма принципиально отличается от НФ1 о котором может идти речь в Вашем случае. Болезнь нейрофиброматоз описали в позапрошлом веке, потом выяснилось что под это описание попали две разные в сегодняшнем понимании болезни, так как происходят от различных генетических нарушений. Так что, несмотря на свой возраст за 40 я никак не могу служить примером взрослого человека с НФ1. Вас ведь интересует такой пример. В свое время 4 года назад в группе в контакте я начал использовать официальные сокрашенные названия форм НФ1 и НФ2, сообщество увидав это и не долго думая, нашло способ не писать длинное слово нейрофиброматоз и стало использовать сокращение НФ, хотя на сегодня болезни с таким названием без указания формы или с таким сокращением нет в официальном справочнике болезней. Но далеко не все врачи называют болезнь корректно, чего уж тут ожидать от пациентов. С некоторой натяжкой можно считать, что просто нейройфиброматоз обычно означает нейрофиброматоз формы 1. Нейрофиброматоз формы 2 требует для лечения своих проявлений участия совершенно определенных специалистов - нейрохирургов, которые в свою очередь называют его кратко НФ2. Он в большинстве случаев лишен значительных внешних проявлений, гораздо менее распространен, визуально не диагностируется.
Anta: Пациент В, Спасибо за разъяснения! Я уже тоже все вдоль и поперек изучила, разницу и суть генных мутаций поняла. Вот честное слово, сейчас по мне и не скажешь, но я ни разу не ипохондрик )) думаю, как бы в себе все это заглушить, человек я рациональный, наверное, это "пролактиновая интоксикация " что ли)) Уже поняла,что ничто и никто меня не успокоит кроме меня самой, потому что и анализ не 100% и врачи - одни гипердиагносты, другие - в глаза таких болячек не видели, формы пятен, количество и цвет очень вариабельны. Остается только один вопрос. Я так поняла, что у грудничков редко бывает что-то кроме пятен? Наблюдать -то я за ними буду,но уж очень не хочу таскать двухмесячную мелюзгу по врачам,коль они толком ничего не скажут. Не пропущу ли чего серьезного, например, проблем с глазами?
Пациент В: Anta, Вас интересует вопрос о том когда и какие проявления НФ1 могут появляться, вам поможет например этот материал https://radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1 там есть иллюстрация под названием Таблица 1 в которой указаны сроки возможного ожидаемого появления проявлений. Конечно, Вы хотите определенного ответа на вопрос о посещении врачей. Скажу так, я думаю, что в любом случае очень маловероятно появление проявлений НФ1 требующих незамедлительных активных действий. Поэтому нет необходимости постоянно обходить всех возможных врачей. Но если какая либо аномалия будет замечена в результате общепринятых или дополнительных осмотров, к ней надо будет относиться внимательно, по возможности проконсультироваться у хороших специалистов. Медицина имеет дело с живыми людьми, а тут к сожалению не бывает гарантий, есть только степень вероятности того или иного события. Плановые осмотры, конечно нужно проходить.
oksana30112005: Скажите, а нам вот дерматолог сказал, если больше шести пятен любого размера( даже до 5 мм) все равно обследовать ребенка, так все таки считаются пятна до 5 мм или нет?
Пациент В: Критерий "пятна" звучит следующим образом - не менее 5 пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей до пубертатного возраста и не менее 6 пятен диаметром более 15 мм в пост пубертатном возрасте. Но надо понимать, что диагностика по визуальным критериям далека от идеала точности, главный её плюс это её общедоступность. В конце концов в некоторых случаях, при бесспорном диагнозе имеется некоторое отступление от строгого выполнения видимых диагностических признаков. Конечно, можно пытаться оспаривать огрубление правил, только перед эти лучше внимательно посмотреть на всю картину состояния здоровья, нету ли еще чего, что заставляет искать, где собака зарыта.
Anta: Согласна, все очень условно. Кто-то пишет, например, "пошли к врачу, и он нашел у нас еще дцать малозаметных пятен". А где-то пишут, что пятна при нф яркие, заметные и их не надо искать под лупой.
Пациент В: Пятна, при НФ1 должны быть цвета "кофе с молоком". По правилам диагностики. Люди в белых халатах то же люди, бывает ошибаются. Кому то понадобится лупа, чтобы увидеть на теле лужицу указанного напитка диаметром 5 мм или 15 мм ?
Anta: Ну, если уж углубляться, то "кофе с молоком" не цвет, ибо кофе и молока налить можно в разных пропорциях. Можно и "цвет загара" обозвать, он тоже у всех разный. Просто диагностическая дифференциация от "цветастых" пятен. Кстати о яркости ничего не сказано, значит, это "кофе с молоком" может выглядеть как немытое пятно на коже. К чему это я? К тому, что диагноз ставит человек, и это всегда субъективная оценка, в зависимости от опыта или, что хуже, от фантазии.
dariafur: При нф диагностики важна не глубина цвета, а в основном- форма, размер и главное границы пятна. При нф чаще всего будет несколько пятен более 2-3 см, остальные могут быть 5-10 мм. Границы чаще всего (у большинства пятен) будут отлично видны, не размыты. Касательно цвета- квалифицированные врачи, такие как Дадали и Корф говорят, что цвет может быть и светлый, и тёмный, но пятна должны быть различимы без лампы вуда и вообще без особых приглядов.
Пациент В: Anta Налить больше или меньше молока можно в чашку c кофе и получится напиток кофе с молоком. Но кроме этого есть цвет "кофе с молоком". "Кофе с молоком" это собственное название цвета в палитре RAL 050 50 10, многие цвета имеют свои собственные имена, например "хаки" - RAL 085 40 20 "синий" - RAL 270 40 30 Если о цвете говорят всерьез, то пользуются номером цвета в палитре, или возможно пользоваться официальным названиями цвета, если такое есть для нужного цвета. Согласитесь, словами понятнее чем цифрами, о чем идет речь. Даже если с палитрой RAL Вы никогда не сталкивались. Но уверяю Вас "Кофе с молоком" это цвет напитка где молока не очень много. Конечно, непосредственно с цветовой палитрой пятна при диагностике не сравнивают.
полная версия страницы