Форум » Неустановлен диагноз » Пигментные пятна » Ответить
Пигментные пятна
Dee: Добрый вечер, уважаемые консультанты!У нас следующая проблема. Дочке сейчас 7,5 месяцев. В 4, 5 месяца заметила у дочки на попе два пигментный пятна (бледно коричневого цвета). При рождении их не было. Наш педиатр ничего внятного не сказал. Были у дерматолога, сказал наблюдать. В 5 месяцев, заметила, что на другой ягодице появилось еще два маленьких пятнышка. Стала ее внимательно осматривать и нашла еще несколько, один на ноге и два на теле. Всего 7, все, кроме двух, которые на фото где-то от 5 миллиметров до 1 сантиметра, цвета кофе с молоком. У мужа на теле есть пара таких же пятен, у меня у самой нашла штук семь. Прочитала, что это может быть нейрофиброматоз. Так ли это? . У дочки пятна сохраняются. Новых слава Богу, нет, но вроде бы одно пятно немного увеличилось в размере, чуть чуть. Скажите, может обычное пигментное пятно (очень хочется верить что у нас нет нейрофиброматоза) немного увеличиваться по мере роста ребенка или нет? Кожа же растягивается и пятно может увеличиваться или я не правильно рассуждаю? Заранее благодарна! http://s020.radikal.ru/i709/1511/dc/098cb5ef12b2.jpg два больших пятна у дочки (остальные маленькие) http://s019.radikal.ru/i641/1511/ac/d31e37ede61b.jpg у меня на ноге
Ответов - 118, стр:
1 2 3 4 5 6 All
Dee: Очень жду ответа! Все больше и больше читаю про эту болезнь, смотрю на фото и нахожу, что наши пятна типичны. Недавно еще нашла два пятна, совсем бледные. Всего получается 10 штук. Может ли и у меня быть нейрофиброматоз? Кроме пятен в 36 лет никаких других проявлений нет. Такое может быть? Вот еще одно фото пятен у дочки. http://s019.radikal.ru/i618/1602/2f/7933deb7afe3.jpg
MaryMaxim: По фото, пятна достаточно типичны и по размеру и по форме и по цвету. Ваши с мужем пятна тоже бы глянуть, чтобы сказать насколько они могут иметь отношение к НФ. Теоретически, возможно, что у кого-то из родителей может быть мозаичная мутация, которая перешла к ребёнку в полной форме. Для того, чтобы исключить полностью, надо родителям, как минимум, посмотреть глаза на предмет узелков Лиша.
Dee: Спасибо за ответ! А если у кого то из родителей мозаичная мутация, это значит, что только проявления в виде пятен? А что значит перешла в полной мере ребенку? То есть у дочки может быть нейрофиброматоз в тяжелой форме, со всеми его страшными проявлениями? Скажите, пожалуйста, а узелки Лиша увидеть можно самим или только окулист?
Dee: Вот фотографии моих пятен: http://s017.radikal.ru/i412/1602/61/112bdf951ed7.jpg http://s020.radikal.ru/i710/1602/87/18dcf30795ce.jpg 1. Смотрела еще на критерии нейрофиброматоза относительно себя. Нашла такой критерий - врожденное истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с наличием псевдоартроза или без него. Может это быть у меня, ввиду того, что у меня часто бывает мигрирующая боль в разных суставах (крупных и мелких). Обследовалось у ревматолога, ничего не нашли. 2. Еще один критерий – наличие веснушек в подмышечной области Подмышками ничего нет, но есть вот такая россыпь на руке. http://s019.radikal.ru/i640/1602/ec/919dec494da9.jpg 3. Я не знаю имеет ли это значение для диагностики, но я родилась без левой руки (кисть и левое предплечье, локоть есть). 4. Что такое дисплазия крыла клиновидной кости? Не может это быть у дочки? Педиатр говорит, что у нас выпирают теменные дуги.5. 5. Может такое быть, что течение заболевание у детей похоже на его течение у родителей, если оно имеется. То есть , если у меня в легкой форме, то и дочке так де будет? Или как правило должно быть хуже? 6. Учитывая всю ситуацию, может все таки такое быть, что ни у нее, ни у меня нет нейрофиброматоза, а это просто наследственная пигментация? Очень жду Ваших ответов!
Dee: Форма головы в профиль: http://s017.radikal.ru/i421/1602/5c/5214880a05ba.jpg http://s020.radikal.ru/i707/1602/5b/137c3a299a2a.jpg http://s018.radikal.ru/i504/1602/27/304db2a0149a.jpg выпуклости: http://s020.radikal.ru/i706/1602/f0/861ca377e1e6.jpg http://s017.radikal.ru/i401/1602/ae/8fa0e09c2cae.jpg Фото в фас : http://s020.radikal.ru/i701/1602/cc/e75424708ff9.jpg http://s019.radikal.ru/i609/1602/05/5cc11d12bc5a.jpg
MaryMaxim: 1. Нет. Дисплазия костей не имеет отношения к болям в суставах. Выявляется при помощи рентгена. 2. При НФ веснушки именно в паховой или подмышечной области. Ещё частая локализация на шее сзади и под грудью у женщин. То, что Вы показываете на фото, похоже на иную разновидность невусы. 3. У Вас врождённый дефект? Связывали ли это с чем-либо, включая генетические синдромы? 4. Форма головы никак не связана с дисплазией крыла клиновидной кости. Это серьёзная патология недоразвития костей черепа и к Вам она не относится. 5. Течение НФнепредсказуемо вообще. Может отличаться даже в рамках одной семьи, скажу больше, оно может отличаться даже у однояйцевых близнецов, имеющих одну мутацию. Никаких корреляций, увы, устойчивых нет. В случае, если у кого-то из родителей мозаичный случай ( что, для меня, лично у Вас не очень похоже), то ребенок получает полную форму с возможными проявлениями нф из всего списка симптомов. У примеру, у родителя мозайка ( повреждено 20% ген материала, но, если он передаёт все-таки мутацию, то у ребёнка будут повреждены 100 %) вообще, мозаичная форма может быть очень вариабельной и практически незаметной, как и течение с парой пятен и парой фибром, так и без фибром вообще, с одними веснушками и ещё разные варианты. Проверить наличие узелков Лиша Вы можете у окулиста, желательно у грамотного, кто знает хотя-бы что это. Внешне они иногда видны на светлых глазах. Выглядят как родинки на радужке, с такой отличительной особенностью, что невусы на радужке плоские образования, а узелки Лиша-гамартомы ( объёмные образования). Посмотреть их можно очень легко, при помощи щелевой лампы. Теоретически, может быть и не НФ, а что-то другое, учитывая, что у Вас тоже есть врождённые особенности. Пятна появляются ещё при других генетических синдромах ( их около 100). Надо наблюдать пока.
Dee: Спасибо за подробные, понятные и скорые ответы! Да, у меня врожденный опок развития. Если честно, не знаю есть ли другие генетические синдромы. Когда планировала беременность, ездила к генетику, сказали, что это вряд ли генетическая патология, мама в беременность, в самом начале переболела ангиной, вроде бы от этого. Из заболеваний у меня аллергия на бытовую пыль, зрение плохое (сначала на одном глазу упало зрение, потом и на другом, сейчас один -6, другой -3), удалями фиброаденому на груди 10 лет назад, вот эти непонятные суставные боли). Не знаю генетическая это или нет, но странность имеется. В 2010 году на 41 неделе у меня была отслойка плаценты, разрыв сосуда пуповины (плевистое прикрепление), сыночка не спасли, доношенный ребенок, 3500, без патологий. И потом началось. Через полгода на узи обнаружили несостоятельный рубец, ниша в области рубца, беременеть нельзя. Ездила в Москву в центр акушерства и гинекологии Кулакова, провели операцию по иссечению рубца, ушиванию ниши. Операция не особо помогла, шов стал чуть лучше. У нас в Сызрани беременеть не разрешали, сказали отправят на принудительный аборт. Я опять в Москву, там сказали беременей, вероятность выносить неплохая. Вообщем доносила я свою девочку до 37-38 недель, шов «вел» себя неплохо. Сейчас делала узи спустя полгода после родов, та же история, опять ниша. Вообщем никто не поймет, что это такое (дисплазия соединительной ткани?), в остиальных местах все рубцуется хорошо. Просите за это длинное лирическое отступление. По сути: Первое, что надо сделать это проверить мне глаза? (уже ищу специалиста, печаль, в том, что мы живем в очень маленьком городе, и как следствие мало специалистов). Если у меня не найдут эти узелки, можно исключить нейрофиброматоз у меня или все же он может быть? Ели не мозаичная форма, то полная? Что касается моей дочки, наблюдать за пятнами? Как? Или с какой-то периодичностью показывать ее специалистам? Опять же каким, и как часто? Как я поняла, судя по пятнам Вы полагаете, что дочки все же нейрофиброматоз? Читала на форуме, что врач Ледащева говорит, что если пятен 5-6 штук и одно из них размером в 5-6 см, сомнений в диагнозе для нее нет. (у нас как раз так). Неужели это на самом деле? Мы живем в Сызрани, это Самарская область. В Самаркой области я вряд ли найду генетика, кто сможет очно дочку и меня осмотреть? Ну и это так, общий вопрос. Если вероятность передачи по наследстве нейрофиброматоза велика, это какое-то проклятии рода получаться. То есть в популяции оно должно увеличиваться год от года?
IrinaL: Здравствуйте! Не вижу никакой связи между описанными вами гинекологическими проблемами и нейрофиброматозом. Генетика в принципе это или нет - сложно сказать, скорее нет, чем да. Надо бы обследоваться у грамотного специалиста по этому поводу. С нейрофиброматозом никогда ничего нельзя исключать, но если вы проверите радужку глаза на предмет узелков Лиша, и их там не окажется, то это снизит вероятность наличия у вас нф. Хотя пятна ваши, как уже сказала Мария, не совсем типичны для нф и больше похожи на невусы. Полная форма нф обычно включает в себя проявление нескольких или всех признаков нф: пятна, веснушки, узелки Лиша, фибромы, в том числе плексиформные, ложный сустав, глиомы. Мозаичная форма означает, что мутация затронула ген не полностью, и обычно это влечет за собой проявление одного или ограниченного количества признаков. Могут быть только несколько пятен, или только веснушки, или только фибромы, и так далее. Надеюсь, понятно объяснила. Так что наверняка никто не сможет сказать: возможно у вас и имеется мозаичная форма нф (вероятность увеличится, если у вашего ребенка продолжат проявляться пятна), возможно это просто невусы, тем более, что они похожи на невусы. Мое мнение - никаким специалистам показывать дочку на предмет пятен не надо. Ничего нового они вам не скажут. Ваша дочка еще совсем малыш, поэтому пока только наблюдение. Имеющиеся пятна со временем могут видоизмениться (потемнеть или увеличиться, или наоборот, посветлеть), могут появиться новые, а могут и не появиться. Это как гадать на кофейной гуще. Пока только ваш контроль и ваше наблюдение. Без паники, паранойи и без излишних ограничений. Пятна у вашего ребенка, с учетом возраста, достаточно типичны. Но предполагать нф или отрицать его, с учетом ваших генетических отклонений, еще слишком рано. Надо наблюдать. Ледащева считается профильным специалистом в области нф, но нельзя не отметить, что она излишне склонна к гипердиагностике. Были случаи - она "диагностировала" нф с пятнами не самыми типичными и количеством меньше пяти. Мы тут на форуме считаем это не совсем правильным. Я бы не стала искать генетика в регионе. Я сама живу в регионе и в годовалом возрасте водила ребенка ко всем известным мне генетикам, никакой пользы это не принесло абсолютно, только время потеряла. И нервы. Если действительно хотите показаться грамотным специалистам - езжайте в Москву. Никакого увеличения в популяции. НФ - это мутация гена. Мария вам уже объясняла, что проявление одной и той же мутации может значительно различаться даже в рамках одной семьи, что уж говорить про проявление по наследству. Нф - очень непредсказуемая штука. Но вам пока совершенно не нужно пугать себя непредсказуемостью нф. Сейчас необходимо изучить как можно больше информации, запастись терпением и наблюдать за развитием событий.
Dee: Огромное спасибо за понятные, информативные ответы! После праздников иду к окулисту. В отношение дочки Вы советуете наблюдать. Хотелось бы уточните, если позволите. При НФ пятна тоже могут и светлеть и темнеть? Скажите, а чем больше пятен, тем хуже? Чем больше пятен, тем тяжелее форма НФ? У нас где-то 7 (шесть из низ заметные, другие 3 очень бледные). Это очень много для возраста 8 месяцев? В каком возрасте могут начать проявляться более грозные симптомы НФ, чем пятна? Очень боюсь упустить время и не предпринять нужные действия. Заранее огромная благодарность за все ответы!
Dee: Вчера заметила у дочки еще пятно, сначала подумала, что такое же как и другие, потом присмотрелась, оно розоватое, около 1 см, и на нем маленькие белые точки, штуки четыре, все близко рядом. На ощупь не пойму прощупываются или нет. Скажите, пожалуйста, могут ли это быть нейрофибромы ? Пока маленькие, которые потом растут? Они не похожи на те, которые на картинке в разделе ликбез, но я смотрела другие картинки в интернете, есть примеры нейрофибром совсем едва заметных, типа прыщей.
Dee: http://s011.radikal.ru/i315/1602/b9/c3ac56eb8e7a.jpg Попробовала сфотографировать, только плохо видно.
Dee: http://s019.radikal.ru/i622/1602/ae/352652e857ef.jpg Вот не уменьшенное
Dee: Уважаемые консультанты, простите за назойливость! Но очень переживаю и жду ответа! Очень боюсь появления второго признака этой болезни? В таком раннем возрасте могут появляться нейрофибромы? И похоже ли то что у дочки на них? (такое впечатление, что похожи на точечные маленькие рубцы что-ли...). Вот еще одно фото, может здесь лучше видно... http://s010.radikal.ru/i314/1602/f7/9c83791e9901.jpg
ЛенунчикС: это не фибромы
Dee: Спасибо большое за ответ! Если позволите, помогите понять еще один момент. Раньше я отмечала, что множественных веснушек у меня в подмышечной ямке нет, но пригляделась (раньше думала, что там только родинка) и увидела рядом с родинкой две веснушки и одно пятно. Можно ли это трактовать как множественные веснушки, то есть признак нейрофиброматоза?
Dee: http://s017.radikal.ru/i419/1602/1a/00723ba6a4d9.jpg - вот фото в другой подмышечной ямке одно пятно - http://s017.radikal.ru/i412/1602/61/112bdf951ed7.jpg
Angela: Dee вам дали хороший, выстраданный совет: не накручивайте себя, не рассматривайте под лупой малышку(ну и себя). Это помодет только истрепать себе нервы. Спокойно наблюдайте за дочкой. И нет, не 10 раз в день)), а раз в неделю, если не утерпите, или реже. Выискивать спецом новые пятна не надо: они сами бросятся в глаза , когда купаете или переодеваете ребенка. П.С. количество пятен не влияет на течение нф. Он, можно сказать, непредсказуем на данном этапе.
Dee: Спасибо за совет! Буду стараться! Просто была уверена, что у меня у самой только один признак нф, что не есть диагноз.... Поэтому не могу понять трактовать ли эти пятна в подмышечной впадине как второй признак или нет
Dee: Уважаемые консультанты, добрый день! Я стараюсь внять вашим советам и не разглядывать дочку каждый день. Но чувство тревоги все равно не оставляет. Меня очень беспокоют белые точки руке. написала, что это не нейрофибромы. Но не пойму тогда что это может быть, если прыщи, то им уже где-то неделя, давно бы прошли, наверное… Безумно боюсь, что это могут все же быть начинающие расти фибромы. Ведь в тамгам раннем возрасте они не должны еще быть, и если это, не дай Бог они, то означает , что болезнь себя уже так рано агрессивно начала проявлять. Кожа под пятнами сейчас то бледнее, то опять чуть краснеет (в начале было больше красного). Вот вчера было где-то так (сегодня немного покраснее опять). На фото не совсем видно, там где-то пять «узелков», два заметных, остальные менее, они как бы на одной кривой линии расположены. http://s010.radikal.ru/i314/1603/0c/a23e296d4941.jpg
MaryMaxim: По ситуации с пятнали мы все высказали своё личное мнение. А консультациями тревожных расстройств мы тут не занимаемся. Если Вы так сильно переживаете, всегда можно провести анализ, который достаточно достоверен, чтобы не мучать себя и ребёнка.
Dee: Спасибо большое за ответ! Огромное благодарность за отклик, несмотря на мою дотошность! Я ходила к окулисту. Сказали, что узелков Лиша нет (если, конечно, можно доверять консультации, ибо по признанию окулиста он их никогда не видел). Я встречала информацию, что узелки Лиша обнаруживаются до 95 % у людей старше 20, даже со стертыми формами. Так ли это?
MaryMaxim: Ну в статьях фигурируют такие цифры, на деле не известно, но процент большой. В принципе, даже окулист, который не видел их, способен идентифицировать "наросты" на радужке.
Dee: Спасибо большое за ответ! Позвольте задать еще вопросы. Как отличить фиброму от родинки? По фотография в интернете фибромы некоторые очень походи на родинки. У меня есть несколько. Всю жизнь считала, что это родинки, но в свете информации о нейрофиброматозе уже сомневаюсь. Вот они. http://s016.radikal.ru/i337/1603/cc/a750be5a7329.jpg http://s019.radikal.ru/i615/1603/62/65d4d5458e30.jpg Скажите, это могут быть фибромы? И еще, MaryMaxim писала, что веснушки могут помимо паховой и подмышечной области располагаться под грудью у женщин. У меня не под грудью на теле, а на самих грудях есть веснушки. Это критерий?
Dee: Я еще вспомнила, что в 2010 году мне из груди вырезали шишку, точно не помню что это было фиброаденома что-ли (я ее сама нащупала, каталась в районе соска)... Это могло быть проявление нф?
IrinaL: На фото - обычные родинки. Веснушки НА груди - не критерий. Фиброаденома к нейрофиброматозу никакого отношения не имеет.
Dee: Уважаемые консультанты, большое спасибо за ответы! Ваша помочь бесценна в таком узконаправленном редком диагнозе! Очень прошу не оставьте без внимания мою ситуацию и в этот раз. Очень надеюсь, что не сочтете мои вопросы необоснованными. Помогите понять следующие моменты: 1. Я еще раз насчет критериев нф относительно себя. Кроме пятен вроде бы других критериев нет. (узелков Лиша не нашли). Раз мой вопрос насчет области подмышек вы не прокомментировали, значит не считаете, что там именно характерная россыпь веснушек? Если это не критерий, то при наличии только типичных пятен может у мня быть стёртая форма, неполная, мозаичная или нет? 2. У дочки еще появилось пару пятен, около 6 мл, сначала очень бледные сейчас темнеют. Сейчас всего их у нее 11. Появление новых пятен означает, что вероятность нф возрастает? Не может это уже быть обычной гиперпигментацией раз пятна продолжают появляться, дочке уже 8 месяцев… 3. Меня продолжают беспокоить белые точки на руке, они не проходят, явно, что это не прыщи уже, три недели им точно есть, абсолютно не меняются. Я помню, что на форуме мне отвечали, что это не фибромы. Может вы могли предположить, что это может быть. Врачу показывали. Цитирую ответ - "хз". Ей Богу, так и сказал. Надо искать грамотного врача. Ой как это почти невыполнимо в нашем городе, да и близлежащем. Вот фото, здесь они видны довольно четко: http://s020.radikal.ru/i710/1603/ce/4e90720dc6f6.jpg Очень жду ответа и заранее благодарю за все консультации!
MaryMaxim: Мозаичная форма может быть у кого угодно. Даже с одним пятном. Россыпь веснушек это совсем другое, не Ваш случай. Тенденция к увеличению количества пятен, не есть хорошо. Просто так вряд ли бывают такие вещи. На руке ничего такого страшного и точно не фибромы, они выглядят совсем иначе. Как вариант, предположить можно обычный фолликулярный кератоз
Dee: Спасибо большое за понятный и быстрый ответ! То есть в моем случае подтвердить или опровергнуть нф может только анализ,раз нет других признаков? Что касается дочки,на Ваш взгляд ,как срочно надо приводить анализ(надо денег накопить нам немного)? Ваше мнение большая вероятность нф у ребенка? Вы писали,что еще есть много болезней с такими пятнами. Даже страшусь предположить,что еще хуже нф может быть? Не вам, конечно, решать как нам приступать, родители мы,но вы с учетом появления новых пятен ,чтобы сейчас порнкоммендовали? Опять eнаблюдать?
MaryMaxim: Смотря с какой целью анализ делать ребёнку? Если для ясности, то делаете как будет возможность. Кардинально он ничего не изменит, все равно тактика наблюдения останется. А вот о поводу других болезней... Поверьте мне, нф самый благополучный вариант из того, что может быть. Те, кто получали эти самые другие диагнозы, отдали бы многое, чтобы это лучше был НФ.
Dee: Спасибо в очередной раз! Тем дальше, тем страшнее... За чем же нам конкретно наблюдать? Как не упустить,не дай Бог,те другие болезни? Вы не возметесь предположить ,что это кроме нф всё же может быть? Очень боюсь упустить время. В нашем случае вероятности тех других болезней такая же как и наличие нф? Она высока?
MaryMaxim: Нет, вероятность других болезней намного меньше. Как правило, при множественных пятная более 90%, что это НФ. Другие болезни встречаются намного реже. Самая частая после НФ это туберозный склероз, но там есть ещё и белые пятна наряду с кофейными. А наблюдаться по схеме у невролога, ортопеда и окулиста
Dee: Все поняла. Спасибо за Ваши советы и терпимость в отношении тревожной мамы с ее многочисленными и порой сбивчивыми вопросами. И все же еще. ) Дочку с какой периодичность показывать неврологу, ортопеду и окулисту? Вспомнила, что нам ставили дисплазию тб, но под вопросом. В институте Турнева в Питире (отсылали снимки) ее не подтвердили, лечение не проводилось. Это не признак? Насчет прививок, как я поняла, не противопоказаний? И еще, если позволено такое….ну это не праздное любопытство…. Здесь консультируют люди, в частности Вы, кто сам столкнулся с этой проблемой? Если да, откуда вы берете моральные силы, энергию, желания помогать несведущим в этой ситуации людям? Еще раз простите, если спрашиваю лишнее.
MaryMaxim: Дисплазия тазобедренных суставов никак не связана с нейрофиброматозом. А врачам показывайтесь раз в три-четыре месяца. Если карьина будет явная и генетик поставит на учёт, тогда график они сами скажут. Да, конечно тут все, кто столкнулся с этим, так или иначе и изучили тему нф вдоль и поперёк.
Dee: Вы писали, что при множественных пятнах более 90 процентов это нф. Получается,что это применимо и к нам? Значит нет тогда смысла сдавать анализ и принять уже как данность наличие нф? Плюс пятна у меня...
Dee: И еще у дочки под молочным железами как горошины катаются, сделали узи, сказали золированное телархе, ничего не делать. Это не имеет отношения к НФ или другим болезням в нашем случае?
Dee: И еще у дочки под молочным железами как горошины катаются, сделали узи, сказали золированное телархе, ничего не делать. Это не имеет отношения к НФ или другим болезням в нашем случае?
MaryMaxim: К другим не знаю, а к нф не имеет никакого отношения
Dee: Спасибо! И к туберозному склерозу тоже?
Dee: То есть я имела ввиду к альтернативным диагнозам нф
MaryMaxim: Это уже знают больше те, кто хорошо в ТС разбираются. Я о таком не слышала.
Dee: Спасибо большое за ответы и Вашу помощь!
Dee: Уважаемые консультанты, позвольте еще вопрос. Я уже поняла, что дочке надо регулярно "проходить" невролога, окулиста, ортопеда. Но беда в том, что все эти специалисты в нашем городе (а ортопеда у нас вообще нет) да и областном центе мало кто вообще слышал о НФ. Когда я буду водить дочку к этим специалистам на какие моменты при осмотре мне самой следует сделать акцент, обратить внимание врачей, на проверку каких возможных проявлений патологий нервной, костной системы и системы органов зрения. Я, наверное, слишком много прошу - вас заменить врачей, но у нас осматривают для проформы и не думаю, что что-то заметят. Может на что я сама кроме пятен могу обращать внимание и контролировать, наблюдать?
MaryMaxim: Вас сильно затруднит посмотреть все возможные осложнения у нас на форуме? Вся информация доступна к прочтению!
Dee: Спасибо! Нашла, все прочитала!
Dee: Простите, пожалуйста, если эта информация есть на форуму, но я не нашла. В теме "Прививки и медикаменты при НФ и возможном НФ" ничего не написано. Все таки можно или нет делать прививки при нф?
Dee: Добрый день, еще хотела спросить - кто-нибудь слышал о Дорофеевой Марине Юрьевне? Это невролог из Научно-Исследовательского Клинического Института Педиатрии РНИМУ им. Н.И.Пирогова, также принимает платно в клинике Невромед,на Новокузнецкой. Якобы специализируется в том числе на факоматозах у детей.
Dee: Уважаемые консультанты, я опять к Вам с вопросом. Ранее я писала, что кроме пятен у меня нет других критериев, и только сейчас вспомнила про образования на пальце. Я даже не помню, когда оно появилось, но точно несколько лет назад. Сначала думала, что мозоль, образование довольно твердое на ощупь (только на это место никакое воздействия не происходило), потом вообще не стала обращать внимания и только в свете темы нейрофибром вспомнила о нем. Скажите, пожалуйста, это может быть нейрофиброма? http://s008.radikal.ru/i303/1603/8d/a4a37a4c0cc4.jpg
ЛенунчикС: Я хоть не консунльтант, но отвечу, что это не нейрофиброма, на шипицу похоже больше. И вообще у вас у самой нет ни какого нф.
Dee: Спасибо большое за ответ! Уже везде вижу критерии, там, где их нет тоже. Просто, чем больше получаешь информации, тем больше понимаешь, что нф очень вариабелен. Та же самая мозаика может даже вообще ничем не проявляться (читала, у одной женщины анализ показал нф при отсутствии даже пятен, а обеим девочкам ее передался, у них какая то необычная поломка в гене, якобы первая такая в мировом банке данных о нф). Теперь обращаешь внимание на вещи, которые раньше считала ерундой. MaryMaxim, писала, что веснушки в подмышках у меня не похожи на характерную россыпь, но сейчас смотрю, как будто их теперь больше, чем на предоставленном фото. Вот сфотографировала еще раз. Уважаемst MaryMaxim, Irinal, ЛенунчикС, Angela, все, кто давал ответы на мои вопросы, не подумайте, что я не ценю ваш труб и спрашивает опять о том же. Просто вот на этой фотографии веснушек уже больше (от подмышки вниз несколько точек). Посмотрите еще раз, пожалуйста. http://s019.radikal.ru/i630/1603/d9/8f48e89614aa.jpg
Пациент В: Диана, Марк Твен писал, "Осторожно читайте медицинские справочники, иначе можете умереть от опечатки." И еще, не помню дословно, смысл был в том, что почитав медицинский справочник с утра он к обеду нашел у себя почти все описанные заболевания. Даже опытные врачи обычно не ставят диагнозов "по Интернету", считая, что для этого нужен личный контакт. Есть одно исключение - результаты анализов. Сделайте генетический анализ и вы получите достаточно веский результат. По фото трудно судить, обычно типичные пятна выглядят более контрастными, но непонятно насколько фото меняет ощущение контраста, но все возможно, бывают и мало контрастные случаи. Лично видел. Диана, здесь точного ответа нет, вы не найдете его. Надо найти место где вы можете сдать генетический анализ его отправляют в центральную лабораторию. Там результат определят беспрестанные химические реактивы и электроника.
MaryMaxim: Касательно фото... Да. Тут есть картина типичных веснушек имхо. Но! Что это меняет? В любом случае, остаётся тактика наблюдения ребёнка, даже при наличии диагноза. Даже, если у вас мозаичная форма, с огромной вероятностью, можно сказать, что анализ ничего не покажет. Если у вас нет никаких других признаков нф, то есть счастливая доля вероятность в 3%, что это может быть синдром Легиуса. Тобишь, как ни крути, тут вам никто ответ дать не сможет. Выход один- делать анализы и смотреть. По поводу той женщины и двух девочек. Я очень не люблю, когда ту историю приводят в пример, потому что я лично пыталась в ней разобраться, консультируясь по тому случаю с лучшими врачами. Там не так все просто и нф там нет, скорее всего, ни у кого... А речь там идёт о полиморфизме гена. Пятна их я видела и они отличаются от пятен, допустим, вашего ребёнка. У них они нетипичные.
Dee: Очередное спасибо за ответ! То есть получается, если все говорить об анализе для дочки, его достоверность все же высока? У нее, как поняла, в любом случае не мозаика (даже если она у меня)? И еще, читая форум, я поняла, что мозаичный и сегментарный нф это одно и тоже. Что признаки ограничиваются одой частью тела (у меня пятна по всему телу). Или это не так?
Angela: Дее, вот честно, что вы хотите? Мы тут не можем поставить или опоовергнуть диагноз в вашем случае. Вам уже много раз написали, что и как надо делать. Вы уже ВСЕ знаете про анализ и его достоверность. Зачем еще раз спрашивать? Ну не изменится от этого ничего(((. Вы же, если получите отрицательный ответ по анализу, все равно будете мучить себя и других страхами и сомнением. Ждите. В случаях, подобных вашему, только наблюдение.
MaryMaxim: Покажите слова, где говорится, что это одно и то же! Это не одно и то же. Есть генерализованная мозаичная форма, а есть самая поздняя мутация- в виде сегментарного нф. И ещё раз повторюсь, если у вас мозайка, у ребёнка 100% полная форма!
Dee: MaryMaxim, наверное, я неправильно поняла написанное в разделе «Мозаичные и сегментарные формы НФ1». Может быть смутила фраза «Сегментарный НФ1 является результатом генетического процесса, названного мозаицизмом.» Теперь понимаю, что это не одно и то же. Уважаемые консультанты, я и сама вижу, что чересчур усердствую не в том направление, одно и тоже перемалываю. Лучше бы сейчас тратила время и энергию на общение с малышкой. Она такая забавная становится. Наверное затянулся у меня период адаптации к принятию этой ситуации. Я понимаю, что это не место для рассуждения на тему неисповедимости путей Господних или фатума, но все думаю, как-то слишком много необычно и редкого на оду семью. Сама родилась без руки, тоже не самое частое явление, причина гибели сыночка на 41 недели беременности, тоже якобы очень редкая патология (плевистое прикрепление пуповины, разрыв сосуда пуповины, задохнулся детка, не смогли реанимировать), якобы такое очень редко встречается. Потом непонятная история с неполноценным швом на матке, три раза перешива-ушивали, та же петрушка, не срастается полноценно ткань. Опят же слова врачей - необъяснимо, но факт (кто-то из них походя бросил фразу по поводу дисплазии соединительной ткани). Так что больше я вряд ли выношу ребенка. У мужа, здорового, казалось бы, мужчины в 36 лет инфаркт. Еще теперь этот, невыговариваемый без логопеда нейрофиброматоз. Я не стенаю, понимаю, что тут все не без истории. Просто так много редкого на одну семью. Может это потому, что я родилась 29 февраля? )). И все таки про прививки - Прививки нам некоторые уже сделали - акдс, гепатит, бцж, полиомиелит и еще дну (вылетела из головы). Нам можно их продолжить делать? Сегодня водила дочку к окулисту. Щелевой лампой не смог посмотреть, так как это целый агрегат, куда надо целенаправленно «положить» голову. Смотрел при помощи зеркального офтальмоскопа. Сказал, что вроде никаких образований, наростов не видит. Скажите, такой осмотр без щелевого ламы информативен? Получается, что при помощи нее можно смотреть уже в только в более позднем возрасте? Пациент В, да это мой случай – «Так я добросовестно перебрал все буквы алфавита, и единственная болезнь, которой я у себя не обнаружил, была родильная горячка. Ящуром книга заканчивалась, и я решил, что больше мне уж ничто не угрожает» ))
Dee: Ещё у меня на белках глаз, есть кофейные пятна,несколько в обоих глазах. Говорили невусы
MaryMaxim: Узелки Лиша у таких маленьких и не бывают почти. Они после пубертата появляются, в основном. А невусы на белках не имеют к ним отношения никакого. И, тем не менее, отсутствие у вас узелков Лиша, не исключает мозаичной формы нф
MaryMaxim: Вопрос прививок каждый решает сам для себя. Никаких запретов нет, но это личное дело каждого принять решение и взять ответственность за это.
Dee: Прививку могут стать провоцирующим фактором? А чего именно? Ещё хотела спросить,без разницы где сдавать анализ из трёх вариантов лабораторий? Или есть какие то плюсы и минусы каждого из них?
MaryMaxim: Никаких запретов нет на прививки, соотв-но, нет информации о возможности провоцирования чего-либо. Между лабораториями в РФ разницы нет. Есть только разница между анализами в РФ и США
Dee: Спасибо большое! Я поняла!
Dee: Добрый день! Еще хотела спросить, у дочки на носу небольшая вмятинка, скажите, пожалуйста, это не является диагностическим критерием? Что это может быть, просто такое строение носа? http://s020.radikal.ru/i712/1603/91/0616e1571b5c.jpg
ЛенунчикС: Доченька, у вас красавица:-). Да это просто носик у нее такой у кого вмятинка у кого горбинка.
Dee: Спасибо,ЛенунчикС! )) Наверное моя паранойя крепчает. Боюсь что то упустить.
Dee: Добрый день! Я ещё хотела у ва совет спросить,уважаемые участники форума. Сегодня беседовала по телефону с Дорофеевой. В принципе ничего нового, чего бы не читала и не рассказали мне вы, я не узнала. Да и не рассчитывала. Просто неудобно было не позвонить, знакомый с ней договорился о заочной консультации. Она тоже сказала - наблюдение, можно анализ сдать. Но еще один момент меня насторожил. Она сказала можно сделать ээг, мол у деток с нф чаще бывают эпилептические приступы? Так ли это? Может нет такой уж необходимости 9 месячному ребенку делать ээг?
Dee: И вообще в первый раз услышала, что эпи готовность может быть критерием НФ, точнее это как и остальные, "неосновные" симптомы, типа глиом, ложных суставов, плексиформных нейрофибром, может быть, а может и не быть. Мол какой то процент детей с НФ имеют эпиготовность, у некоторых перерастает в настоящую эпилепсию. Вспомнила, что мне в универе вроде как ставили ее, повышенная судорожная готовность мозга, приступов у меня не было как таковых. Потом выяснилось, что были это панические атаки. Как только выяснили, все прошло. Вот теперь думаю, может это тоже критерий нф. Для меня.
Dee: Доброе утро уважаемые консультанты! Помогите, пожалуйста, понять следующую ситуацию. Дочке 10 месяцев. Сегодня гладила по головке и на затылке нащупала под кожей бугорки, как шарики перекатываются, чуть твердые на ощупь, слева и справа, как бы симметрично, размер где-то со спичечную головку, может чуть больше. Внешне не видать никак, только на ощупь. Справа чуть больше и ощутимей. Расположение примерно, как на картинке (ниже прикрепила), лимфоузлы под цифрой четыре. Мне кажется я и раньше их ощущала, не придала значение, а потом вроде уже не нащупывала. Сейчас явно ощущается с обеих сторон. Скажите, пожалуйста, не могут ли это быть фибромы? Они всегда видны? (у дочки только на ощупь). Заранее большое спасибо за ответы! http://s016.radikal.ru/i334/1605/21/16a8b4c1f4a6.jpg
Elena 2003: Так у вас это и есть лимфоузлы.
Dee: Спасибо больщое за ответ!! Еще хотела спросить. Читала, что для нф характерна малорослость. Это часто встречающийся косвенный признак? У нас дочка плохо набирает рост. Мы с рождения не очень хорошо набирает рост. Но хоть какая-то прибавка была каждый месяц. Сейчас ей 10 месяцев. Рост 65 см. Родилась с ростом 48 см. В 7 месяцев рост 62, в 8 месяцев почему то нет записи. В 9 месяцев нам тоже говорили рост 65 см. Получается, что за последний месяц мы вообще не прибавили в росте. 65 см для 10 месяцев это ниже всех норм… Плюс то, что перестали набирать.
viCOOLya: А у Вас самой какой рост? И какой рост у отца ребенка? Обычно, рост ребенка соответствует росту одного из родителей. А низкорослость при НФ часто встречается, насколько я знаю. У меня наследственный НФ1 в 3 поколении (из того, что мне известно), рост - 160 см. Моей дочке заболевание тоже передалось, ей сейчас 11 месяцев. И вот уже 3 месяца подряд она не набирает ни вес, ни рост вообще! Так что такое бывает у многих. Не переживайте, догонит.
Пациент В: Конечно viCOOLya права, в первую очередь надо смотреть на рост родителей. Как мне говорили, над проблемой определения роста ребенка в зависимости от роста родителей работали, вывели теоретическую формулу ожидаемого среднего роста потомства, конечно это не железное правило это средний результат. Получилась формула: Д = 0,505(П + М) - 5 см. Например, рост отца 180 см, рост матери 161 см, в сумме 341 см. Умножив последнюю величину на 0,505 и вычтя 5 см, получим ожидаемый рост взрослой дочери 167,2 см. В формуле для оценки роста взрослого сына вместо 0,505 нужно брать 0,57, а вычитать, вместо 5 см, 14,5 см: С = 0,57(П + М) - 14,5. Например, у тех же родителей рост взрослого сына составит, скорее всего, 179,9 см. Малорослость в случае НФ иногда случается, но диагностическим признаком НФ не является.
Dee: Спасибо больше за такие подробные ответы и советы! Очень благодарна!
Dee: Уважаемые консультанты, добрый день. Помогите, пожалуйста, понять следующую ситуацию. У меня на руке появилась ну как шишка. Такое чувство, что там был прыщ, но я не уверена. Уже месяца два как. Обычно след от прыщей, ну как рубчик, а это просто мягкая, внутри ничего нет, как припухлость, на бородавку не похожа. Может это быть фиброма?
Dee: http://s017.radikal.ru/i429/1607/f6/66c95ad0156c.jpg http://s020.radikal.ru/i723/1607/9c/386eae1a0d17.jpg
Angela: Dee мы не консультанты, а такие же простые смертные как и вы. Я обычный человек с нф1. Пациент, так сказать. Мария - мама, у дочки которой какое-то время нф был под вопросом и , к счастью, не подтвердился. Со всеми мед вопросами лучше обращаться к варачам. Очно. Тут мы стараемся помочь в трй сфере, с которой немного знакомы по собственному опыту, а именно, нф. И в той мере, в какой сами осведомлены. Спасибо за понимание!
Dee: Спасибо за ответ, Angela. Я и обращаюсь к вам, как к пациентам, знакомых с этой проблемой. У кого есть проявления НФ и кто не понаслышке знает о них. У нас абсолютно нет никаких специалистов. Поэтому и обратилась к вам, узнать похожа шишка на фиброму или нет. Простите, если была некорректна. И еще раз спасибо за любой отклик.
Angela: Dee у вас самой есть нф? Почему вы решили, что это может быть нкйофиброма?
Dee: У меня его никто не диагностировал. У меня есть пятна, около 8, но к 36 годам больше ничего не было. Пока у дочки не появились, я вообще не была интегрирована в эту проблему, не обращала на них внимания. После появления пятен у дочери, стала "осматривать" себя на наличие других критериев. Окулист узелки Лиша не нашел, фибром не было, мрт как то делали (по другой причине), все чисто. Всеобщем не было кроме пятен у меня ничего. Здесь, в этой теме предполагалось, может у меня мозаика. И вот только недавно эта "шишка". Поэтому и думаю, не второй ли критерий. Шишка только одна. Да и пятна, как я поняла, у меня не совсем типичные что ли. Хотя по мне, такие же как у дочки. Но у дочки их больше, около 17, 8 из которых достаточно четкие, другие мелкие и размытые, не совсем типичные. Вот это два самых крупных у меня: http://s61.radikal.ru/i174/1607/98/728713dfd1af.jpg http://s019.radikal.ru/i635/1607/e3/100cabc6b7ea.jpg Это самые крупные и чёткие у дочки: http://s019.radikal.ru/i639/1607/d3/62d1c41d02eb.jpg http://s019.radikal.ru/i616/1607/20/9b3e1abb900b.jpg http://s020.radikal.ru/i721/1607/7a/7182f54ea937.jpg http://s020.radikal.ru/i720/1607/90/8141840e1044.jpg http://s017.radikal.ru/i435/1607/bc/c5039235891a.jpg
Angela: Dee я не буду перерывать тему, но вам уже наверняка говорили, что нет у вас нф. По международным критериям. Не ищите черную кошку в темной комнате, если ее там нет.
Dee: Angela, спасибо ещё раз за оперативные ответы Ваши. Если оставить в покое мои потуги найти у себя нф, позвольте вопрос по дочери. Алисе год, сейчас планово будем проходить специалистов, в том числе окулиста, хирурга, невролога. У нас, конечно, никто и не слышал о нф. Скажите, уместно или точнее смогу ли я сама их соорентировать на что надо делать акцент, учитывая подозрение на нф?Надо ли в таком возрасте делать УЗИ брюшной полости на наличие внутренних фибром?
Angela: Dee ну вы же понимаете, что будете неспокойны, если не сделаете это исследование?)) Поэтому сделайте и живите спокойно!
маша: У нас подозрение на нф,нам назначили в обязательном порядке узи головного мозга,узи брюшной полости и экг,сказали в год повторить. узимозга последний раз делается в год. Потом родничок заживет и ничего не будет видно. Помимо этого каждые полгода невролог,ортопед,окулист.так что если есть возможность узи сделайте конечно.
Dee: Маша, спасибо большое за советы! Angela, Вы правы анализ единственный вариант, которой поможет прояснить ситуацию. Касательно меня, даже в этой ветке не исключи наличие НФ у меня. Есть пятна, россыпь подмышкой (по мнению MaryMaxim более менее типичная) и вот это шишка, ну очень похожа на фиброму, к сожалению. Уже третий признак. Как читала при мозаики такое возможно. Это и расстраивает. У меня вот так, а у дочери, если у меня мозаика 100% полная форма НФ.
Dee: Написала Корфу о своей ситуации, на удивление ответил почти сразу. Вот его ответ: Diana, The cafe-au-lait spots are similar to those seen in NF1, though by themselves they are not enough for a definitive diagnosis. The bump on your arm (I think that’s what is shown in the picture) could be a neurofibroma, though it would require a biopsy to be sure. It is possible for a parent to have mosaic NF1, with only parts of the body affected, and then to have a child with NF1 if one of the cells with the mutation is a germ cell. That child would have the full features of NF1, since the mutation would be present at the time of conception. Mosaic NF and segmental NF are basically the same thing - both reflect having some, but not all, cells with an NF mutation. The segmental term means that the signs are clustered in a single region of the body, which happens with some, but not all, causes of mosaicism. At this point, NF1 is a possibility,and genetic testing, especially of your daughter, would be the best option. If that can’t be arranged, having both you and her seen by a physician who is familiar with NF would be helpful. Biopsy of the skin bump you have to see if it is a neurofibroma might also be useful. Это я к тому, что Корф и мои пятна считает типичными для НФ1 и допускает вероятность наличия НФ1 у меня, даже в отсутствии узелков Лиша, веснушек (я писала об этом ему в письме). Насчет биопсии что – то думаю, стоит ли трогать, если это и правда нейрофиброма.
Angela: Dee решаете вы. У вас кроме пятен нет других признаков. Только это образование может быть нейрофибромой, а может и не быть. Считается, что кожные нейрофибромы не перерожлаются никогда. Как вариант, вы можете удалить ее и сделать гистологию. Корф просо исключает редкие и редчайшие случаи. Чаще у человека будут просто пятна, не нейрофиброма и отсутствие нф1. Вы переживаете сильно и , если не сделаете, о так и будете постоянно в напряжении. Недаром считается, что хуже всего - неведение.
dariafur: Потрясающе подробный и крутой ответ Корфа. Продолжаю удивляться, как обстоятельно человек его уровня относится к людям, которые ему пишут. Если есть возможность, ген тест малышки для Вас действительно выход!
маша: Dee , скажите, пожалуйста, а сколько у вас пятен?
Angela: Dee а вы не могли бы создать новую тему с этим ответом Корфа? Я ее прикреплю, чтобы желающие легко могли ознакомиться с мнением ведущего мирового специалиста. Я бы удалила образование и сделала гистологию, если нейрофиброма, то делала бы генанализ дочке, если нет, то не стала бы тратить немалые деньги. Имхо
Dee: Маша, пятен у нас много. 8 довольно четкие и типичные. Остальные мелкие и бледные. Angela, мне тему создать вновь, описывая ситуацию или просто ответ Корфа?
Dee: Я вот думаю, что если удалю таки образование и это будет нейрофиброма, то наоборот, уже и смысла не будет а тесте (который и правда для нас дорогостоящий). Итак будет уже с почти наверняка, что это НФ1.
Angela: Я думаю, что можно назвать тему так, чтобы привлекала внимание новичков, интересующихся маоым количеством пятен и возможным нф1. Что-то типа :" Ответ Корфа по поводу малого количества пятен у мамы и пятен у ребенка". И в сообщении кратко, что вам столько лет(это на самом деле важно), у вас столько-то пятен и больше ничего нет, только недавно появилось образование(нейрофиброма?). Дочке столько-то, столько пятен. Более подромно сиотрите мою тему тут(ссылка). И далее ответ Корфа. Если ссылка не получится, то я потом подкорректирую.
Angela: Dee вооот! А я бы наоборот мыслила)) если это нейрофибома, то вероятность нф1, конкчно, очень сильно увеличивается, но оно не 100%. Потому что нейрофиброма всего одна. Было бы хотя бы две.... А у ребенка..... было бы хорошо посмотреть, что за поломка. Возможно, у вас, если есть нф1, то это особый вариант , скажем, полиморфизма. Когда небольшое ищменение гена есть, но сам ген нормально функционирует(и, значит, не будет никаких проявлений, свойственных нф1). Если же у дочки будет обнаружена более стандартная мутация, то вы тогда и будете периодически делать мрт и др обследования. В общем, я бы делала анализ, чтобы понять необходимый объем беготни с дочкой(от нуля до стандартного или даже больше, но в вашем случае это сильго вряд ли).
Angela: В принципе, анализ можно и не делать, просто спокойно наблюдать за дитем. Если так получается, то можно хорошо мэконимить и потратить эти деньги на всякие вкусности-развлечения.
маша: С другой стороны, фиброму тронешь, может спровоцировать рост новых....лучше может не трогать если не беспокоит.
dariafur: О, Анжела, первый раз услышала от Вас про полиморфизм. Слышала и от Марии Максимовой, что бывает такая штука..не расскажите ли поподробнее, при этом же не будет найдена поломка? Вот как у нас, со стороны мужа все через одного с фибромками, мелкими но множественными пятнами, другими добрыми кожными образованиями- ну очевидно, что что то есть но точно не полноценный нф1. Может быть такой полиморфизм у нас, выходит? Я и не знала, что такое бывает
Angela: маша[/bмаша пишет: С другой стороны, фиброму тронешь, может спровоцировать рост новых....лучше может не трогать если не беспокоит. Это недоказанное утверждение. Многие удаляли десятки нейрофибром и не заметили усиленного появления новых. Кто-то придерживается концепции "матки", считая, что она может появиться намного позже "детей". В общем, это , на мой взгляд, отговорка, не более. Радикально удаленная нейрофиброма не приводит к усиленному росту новых, но так же не предотвращает появление тех, которые должны появиться и появились бы даже без удаления этой. Сорри, не понимаю, почему все жирным шрифтом.
Angela: dariafur пишет: О, Анжела, первый раз услышала от Вас про полиморфизм. Слышала и от Марии Максимовой, что бывает такая штука..не расскажите ли поподробнее, при этом же не будет найдена поломка? Я мало что знаю, так же слышала от Маши. Дело в том, что у меня, как у взрослого человека, свои отношения с нф1, мне не нужны по большому счету продвинутые щнания про миссенсы, нонсенсы, делеции, полиморфизмы итд, поэтому я знаю, но знаю общие вещи. Мое мнение насчет весьма четкое: есть международные стандарты болезни нф1. Если у человека есть какое-то изменение в гене нф, но оно практически никак не проявляется(не менянт его работу), то у человека нет болезни нф1. Есть изменения в гене, но нет болезни. Нельзя такие случаи присоединять к реальому нф1. Это кпк со сколиозом. Во вмем мире взрослые с искривлением примерно до 10 гр считаются здоровыми, имеющими особенности развития. Это состояние не требует ни лечения, ни наблюдения. Болезни у человека нет. Это только у нас половина населения носит этот псевдодиагноз))
Пациент В: По поводу роста образований в следствии удаления других лично я наблюдал следующее. Маленькие операции типа удаления образования о котором идет речь, никого заметного роста не вызывали. Усиление роста вызывали тяжелые многочасовые нейрохирургические операции. вероятно не самим фактом удаления а общей нагрузкой на организм, и временным ослаблением защитных сил организма, ситуация в случае о котором я говорю была такой, что без этих больших операций, было нельзя. Конечно обшей тенденцией был постоянный рост образований.
Лилия: Добрый день! Моему сыночку 7 месяцев, вчера поставили под вопросом факоматоз. На теле имеется 2 пигментных пятна-на ручке потемнее 1.5-2, и намного светлее на спинке 2-2.5. На спине у меня такое же пятно, лет так 7 уже. Подскажите, что думать?! Пока стадия плача не могу успокоить
militska: Лилия вам вот сюда http://runeurofibromatosis.unoforum.pro/?1-3-0-00000038-000-0-0-1468690387
Лилия: Скажите, у сына очаг светлых волос на темных, является ли это признаком нф?
dariafur: Лилия, почитайте про пьебалдизм на всяк случай. Но вообще, 2 пятна это абсолютная норма без всяких факоматозов
Лилия: Спасибо за ответы! Верю что с сыночком все хорошо! Всех благ. Форум очень хороший, меня действительно успокоило прочитанное
Dee: Подскажите, пожалуйста, а кто удалят фибромы? Все таки хочу удалить это образование на рук и сделать гистологию. А без удаления биопсию не могут взять, чтобы понять что это такое?
Dee: Кто, это я про то, к какому врачу обращаться. Хирург?
Angela: Dee к хирургу. Удаляйте в больнице, а не в поликлинике. Сделают за 1 день. Гистология днкй через 10 будет. Лучше удалять целиком.ИМХО
Angela: Удалите и станет все понятнее. Отпишитесь потом, пожалуйста. И удачи!
Dee: Angela, спасибо за совет и поддержку!
Angela: Dee , не ща что! Я считаю, что если нервничаете и переживаете насчет нф, то лучше сделать резекцию и по результатам либо совсем забыть про нф, либо копать глубже, если нет терпения просто выждать.
Elen: Dee Подскажите пожалуйста,как Ваши дела?умоей дочки похожие пятна,от врачей толку мало,кто успокаивает,кто не оставляет никакой надежды((я так устала от неизвестности и ожиданий
Dee: Elen, дела также. Резекцию своей предположительной фибромы так пока и не сделала. Анили ни себе, ни дочке не делала. Больше ни к каким специалистам не обращались.
Dee: Добрый вечер, уважаемые участники форума. . Хочу спросить ваш совет по следующей проблеме. Стала замечать, что один глаз (левый) стал «уходить» в сторону. Это происходит, если пристально и близко смотрю в зеркало, и иногда на фото стала замечать. Окружающим незаметно. Ношу очки. Левый глаз, который стал «косить» -6, правый -3. Не может это быть признаком гликомы зрительного нерва или другим симптомом проявления нейрофиброматоза?
Dee: Делала мрт головного мозга в 2009 и в 2011 году. Первая ссылка 2009, вторая 2011. http://s018.radikal.ru/i522/1701/5b/9327ce741edd.jpg. http://s019.radikal.ru/i622/1701/a9/802b2496c44e.jpg
Angela: Dee добрый день! появление глиом зр нервов у взрослых людей с нф1 нехарактерно для этой болезни.
Dee: Добрый день! Спасибо за отклик! Да,я тоже читала, что нехарактерно. Может это от другого,из за разницы остроты зрения на глазах; когда я смотрю в зеркало и мне видится, что глаз "уплывает", супруг ничего не видмт,говорит смотрю прямо. Может офтольмолог сможет определить куда там у меня что " уплывает". Может мрт делать снова еще....
Angela: Dee на мой взгляд, рациональнее начать с офтальмолога. Еще лучше, офтальмолога-косолога/страболога.
Dee: Добрый день! Стала замечать у дочки на груди небольшую "впадинку". Когда лежит - незаметно, когда стоит - видно. На ваш взгляд, является ли эта впадина критерием воронкообразной грудной клетки? Читала, что воронкообразная грудная клетка частный спутник НФ, так как при нем почти всегда есть дефицит витамина Д. Витамин Д принимаем по 1 капле. http://s45.radikal.ru/i109/1701/eb/c147b40a31d1.jpg http://s019.radikal.ru/i610/1701/97/db63c6fa42a3.jpg http://i057.radikal.ru/1701/7f/be94b1b2ac24.jpg
Инна Становая: Dee добрый день. Как обстоят дела на сегодняшний день? Удалось закрыть вопрос по нейрофиброматозу?
полная версия страницы