Форум » Неустановлен диагноз » Пигментные пятна » Ответить
Пигментные пятна
Dee: Добрый вечер, уважаемые консультанты!У нас следующая проблема. Дочке сейчас 7,5 месяцев. В 4, 5 месяца заметила у дочки на попе два пигментный пятна (бледно коричневого цвета). При рождении их не было. Наш педиатр ничего внятного не сказал. Были у дерматолога, сказал наблюдать. В 5 месяцев, заметила, что на другой ягодице появилось еще два маленьких пятнышка. Стала ее внимательно осматривать и нашла еще несколько, один на ноге и два на теле. Всего 7, все, кроме двух, которые на фото где-то от 5 миллиметров до 1 сантиметра, цвета кофе с молоком. У мужа на теле есть пара таких же пятен, у меня у самой нашла штук семь. Прочитала, что это может быть нейрофиброматоз. Так ли это? . У дочки пятна сохраняются. Новых слава Богу, нет, но вроде бы одно пятно немного увеличилось в размере, чуть чуть. Скажите, может обычное пигментное пятно (очень хочется верить что у нас нет нейрофиброматоза) немного увеличиваться по мере роста ребенка или нет? Кожа же растягивается и пятно может увеличиваться или я не правильно рассуждаю? Заранее благодарна! http://s020.radikal.ru/i709/1511/dc/098cb5ef12b2.jpg два больших пятна у дочки (остальные маленькие) http://s019.radikal.ru/i641/1511/ac/d31e37ede61b.jpg у меня на ноге
Dee: Очень жду ответа! Все больше и больше читаю про эту болезнь, смотрю на фото и нахожу, что наши пятна типичны. Недавно еще нашла два пятна, совсем бледные. Всего получается 10 штук. Может ли и у меня быть нейрофиброматоз? Кроме пятен в 36 лет никаких других проявлений нет. Такое может быть? Вот еще одно фото пятен у дочки. http://s019.radikal.ru/i618/1602/2f/7933deb7afe3.jpg
MaryMaxim: По фото, пятна достаточно типичны и по размеру и по форме и по цвету. Ваши с мужем пятна тоже бы глянуть, чтобы сказать насколько они могут иметь отношение к НФ. Теоретически, возможно, что у кого-то из родителей может быть мозаичная мутация, которая перешла к ребёнку в полной форме. Для того, чтобы исключить полностью, надо родителям, как минимум, посмотреть глаза на предмет узелков Лиша.
Dee: Спасибо за ответ! А если у кого то из родителей мозаичная мутация, это значит, что только проявления в виде пятен? А что значит перешла в полной мере ребенку? То есть у дочки может быть нейрофиброматоз в тяжелой форме, со всеми его страшными проявлениями? Скажите, пожалуйста, а узелки Лиша увидеть можно самим или только окулист?
Dee: Вот фотографии моих пятен: http://s017.radikal.ru/i412/1602/61/112bdf951ed7.jpg http://s020.radikal.ru/i710/1602/87/18dcf30795ce.jpg 1. Смотрела еще на критерии нейрофиброматоза относительно себя. Нашла такой критерий - врожденное истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с наличием псевдоартроза или без него. Может это быть у меня, ввиду того, что у меня часто бывает мигрирующая боль в разных суставах (крупных и мелких). Обследовалось у ревматолога, ничего не нашли. 2. Еще один критерий – наличие веснушек в подмышечной области Подмышками ничего нет, но есть вот такая россыпь на руке. http://s019.radikal.ru/i640/1602/ec/919dec494da9.jpg 3. Я не знаю имеет ли это значение для диагностики, но я родилась без левой руки (кисть и левое предплечье, локоть есть). 4. Что такое дисплазия крыла клиновидной кости? Не может это быть у дочки? Педиатр говорит, что у нас выпирают теменные дуги.5. 5. Может такое быть, что течение заболевание у детей похоже на его течение у родителей, если оно имеется. То есть , если у меня в легкой форме, то и дочке так де будет? Или как правило должно быть хуже? 6. Учитывая всю ситуацию, может все таки такое быть, что ни у нее, ни у меня нет нейрофиброматоза, а это просто наследственная пигментация? Очень жду Ваших ответов!
Dee: Форма головы в профиль: http://s017.radikal.ru/i421/1602/5c/5214880a05ba.jpg http://s020.radikal.ru/i707/1602/5b/137c3a299a2a.jpg http://s018.radikal.ru/i504/1602/27/304db2a0149a.jpg выпуклости: http://s020.radikal.ru/i706/1602/f0/861ca377e1e6.jpg http://s017.radikal.ru/i401/1602/ae/8fa0e09c2cae.jpg Фото в фас : http://s020.radikal.ru/i701/1602/cc/e75424708ff9.jpg http://s019.radikal.ru/i609/1602/05/5cc11d12bc5a.jpg
MaryMaxim: 1. Нет. Дисплазия костей не имеет отношения к болям в суставах. Выявляется при помощи рентгена. 2. При НФ веснушки именно в паховой или подмышечной области. Ещё частая локализация на шее сзади и под грудью у женщин. То, что Вы показываете на фото, похоже на иную разновидность невусы. 3. У Вас врождённый дефект? Связывали ли это с чем-либо, включая генетические синдромы? 4. Форма головы никак не связана с дисплазией крыла клиновидной кости. Это серьёзная патология недоразвития костей черепа и к Вам она не относится. 5. Течение НФнепредсказуемо вообще. Может отличаться даже в рамках одной семьи, скажу больше, оно может отличаться даже у однояйцевых близнецов, имеющих одну мутацию. Никаких корреляций, увы, устойчивых нет. В случае, если у кого-то из родителей мозаичный случай ( что, для меня, лично у Вас не очень похоже), то ребенок получает полную форму с возможными проявлениями нф из всего списка симптомов. У примеру, у родителя мозайка ( повреждено 20% ген материала, но, если он передаёт все-таки мутацию, то у ребёнка будут повреждены 100 %) вообще, мозаичная форма может быть очень вариабельной и практически незаметной, как и течение с парой пятен и парой фибром, так и без фибром вообще, с одними веснушками и ещё разные варианты. Проверить наличие узелков Лиша Вы можете у окулиста, желательно у грамотного, кто знает хотя-бы что это. Внешне они иногда видны на светлых глазах. Выглядят как родинки на радужке, с такой отличительной особенностью, что невусы на радужке плоские образования, а узелки Лиша-гамартомы ( объёмные образования). Посмотреть их можно очень легко, при помощи щелевой лампы. Теоретически, может быть и не НФ, а что-то другое, учитывая, что у Вас тоже есть врождённые особенности. Пятна появляются ещё при других генетических синдромах ( их около 100). Надо наблюдать пока.
Dee: Спасибо за подробные, понятные и скорые ответы! Да, у меня врожденный опок развития. Если честно, не знаю есть ли другие генетические синдромы. Когда планировала беременность, ездила к генетику, сказали, что это вряд ли генетическая патология, мама в беременность, в самом начале переболела ангиной, вроде бы от этого. Из заболеваний у меня аллергия на бытовую пыль, зрение плохое (сначала на одном глазу упало зрение, потом и на другом, сейчас один -6, другой -3), удалями фиброаденому на груди 10 лет назад, вот эти непонятные суставные боли). Не знаю генетическая это или нет, но странность имеется. В 2010 году на 41 неделе у меня была отслойка плаценты, разрыв сосуда пуповины (плевистое прикрепление), сыночка не спасли, доношенный ребенок, 3500, без патологий. И потом началось. Через полгода на узи обнаружили несостоятельный рубец, ниша в области рубца, беременеть нельзя. Ездила в Москву в центр акушерства и гинекологии Кулакова, провели операцию по иссечению рубца, ушиванию ниши. Операция не особо помогла, шов стал чуть лучше. У нас в Сызрани беременеть не разрешали, сказали отправят на принудительный аборт. Я опять в Москву, там сказали беременей, вероятность выносить неплохая. Вообщем доносила я свою девочку до 37-38 недель, шов «вел» себя неплохо. Сейчас делала узи спустя полгода после родов, та же история, опять ниша. Вообщем никто не поймет, что это такое (дисплазия соединительной ткани?), в остиальных местах все рубцуется хорошо. Просите за это длинное лирическое отступление. По сути: Первое, что надо сделать это проверить мне глаза? (уже ищу специалиста, печаль, в том, что мы живем в очень маленьком городе, и как следствие мало специалистов). Если у меня не найдут эти узелки, можно исключить нейрофиброматоз у меня или все же он может быть? Ели не мозаичная форма, то полная? Что касается моей дочки, наблюдать за пятнами? Как? Или с какой-то периодичностью показывать ее специалистам? Опять же каким, и как часто? Как я поняла, судя по пятнам Вы полагаете, что дочки все же нейрофиброматоз? Читала на форуме, что врач Ледащева говорит, что если пятен 5-6 штук и одно из них размером в 5-6 см, сомнений в диагнозе для нее нет. (у нас как раз так). Неужели это на самом деле? Мы живем в Сызрани, это Самарская область. В Самаркой области я вряд ли найду генетика, кто сможет очно дочку и меня осмотреть? Ну и это так, общий вопрос. Если вероятность передачи по наследстве нейрофиброматоза велика, это какое-то проклятии рода получаться. То есть в популяции оно должно увеличиваться год от года?
IrinaL: Здравствуйте! Не вижу никакой связи между описанными вами гинекологическими проблемами и нейрофиброматозом. Генетика в принципе это или нет - сложно сказать, скорее нет, чем да. Надо бы обследоваться у грамотного специалиста по этому поводу. С нейрофиброматозом никогда ничего нельзя исключать, но если вы проверите радужку глаза на предмет узелков Лиша, и их там не окажется, то это снизит вероятность наличия у вас нф. Хотя пятна ваши, как уже сказала Мария, не совсем типичны для нф и больше похожи на невусы. Полная форма нф обычно включает в себя проявление нескольких или всех признаков нф: пятна, веснушки, узелки Лиша, фибромы, в том числе плексиформные, ложный сустав, глиомы. Мозаичная форма означает, что мутация затронула ген не полностью, и обычно это влечет за собой проявление одного или ограниченного количества признаков. Могут быть только несколько пятен, или только веснушки, или только фибромы, и так далее. Надеюсь, понятно объяснила. Так что наверняка никто не сможет сказать: возможно у вас и имеется мозаичная форма нф (вероятность увеличится, если у вашего ребенка продолжат проявляться пятна), возможно это просто невусы, тем более, что они похожи на невусы. Мое мнение - никаким специалистам показывать дочку на предмет пятен не надо. Ничего нового они вам не скажут. Ваша дочка еще совсем малыш, поэтому пока только наблюдение. Имеющиеся пятна со временем могут видоизмениться (потемнеть или увеличиться, или наоборот, посветлеть), могут появиться новые, а могут и не появиться. Это как гадать на кофейной гуще. Пока только ваш контроль и ваше наблюдение. Без паники, паранойи и без излишних ограничений. Пятна у вашего ребенка, с учетом возраста, достаточно типичны. Но предполагать нф или отрицать его, с учетом ваших генетических отклонений, еще слишком рано. Надо наблюдать. Ледащева считается профильным специалистом в области нф, но нельзя не отметить, что она излишне склонна к гипердиагностике. Были случаи - она "диагностировала" нф с пятнами не самыми типичными и количеством меньше пяти. Мы тут на форуме считаем это не совсем правильным. Я бы не стала искать генетика в регионе. Я сама живу в регионе и в годовалом возрасте водила ребенка ко всем известным мне генетикам, никакой пользы это не принесло абсолютно, только время потеряла. И нервы. Если действительно хотите показаться грамотным специалистам - езжайте в Москву. Никакого увеличения в популяции. НФ - это мутация гена. Мария вам уже объясняла, что проявление одной и той же мутации может значительно различаться даже в рамках одной семьи, что уж говорить про проявление по наследству. Нф - очень непредсказуемая штука. Но вам пока совершенно не нужно пугать себя непредсказуемостью нф. Сейчас необходимо изучить как можно больше информации, запастись терпением и наблюдать за развитием событий.
Dee: Огромное спасибо за понятные, информативные ответы! После праздников иду к окулисту. В отношение дочки Вы советуете наблюдать. Хотелось бы уточните, если позволите. При НФ пятна тоже могут и светлеть и темнеть? Скажите, а чем больше пятен, тем хуже? Чем больше пятен, тем тяжелее форма НФ? У нас где-то 7 (шесть из низ заметные, другие 3 очень бледные). Это очень много для возраста 8 месяцев? В каком возрасте могут начать проявляться более грозные симптомы НФ, чем пятна? Очень боюсь упустить время и не предпринять нужные действия. Заранее огромная благодарность за все ответы!
Dee: Вчера заметила у дочки еще пятно, сначала подумала, что такое же как и другие, потом присмотрелась, оно розоватое, около 1 см, и на нем маленькие белые точки, штуки четыре, все близко рядом. На ощупь не пойму прощупываются или нет. Скажите, пожалуйста, могут ли это быть нейрофибромы ? Пока маленькие, которые потом растут? Они не похожи на те, которые на картинке в разделе ликбез, но я смотрела другие картинки в интернете, есть примеры нейрофибром совсем едва заметных, типа прыщей.
Dee: http://s011.radikal.ru/i315/1602/b9/c3ac56eb8e7a.jpg Попробовала сфотографировать, только плохо видно.
Dee: http://s019.radikal.ru/i622/1602/ae/352652e857ef.jpg Вот не уменьшенное
Dee: Уважаемые консультанты, простите за назойливость! Но очень переживаю и жду ответа! Очень боюсь появления второго признака этой болезни? В таком раннем возрасте могут появляться нейрофибромы? И похоже ли то что у дочки на них? (такое впечатление, что похожи на точечные маленькие рубцы что-ли...). Вот еще одно фото, может здесь лучше видно... http://s010.radikal.ru/i314/1602/f7/9c83791e9901.jpg
ЛенунчикС: это не фибромы
Dee: Спасибо большое за ответ! Если позволите, помогите понять еще один момент. Раньше я отмечала, что множественных веснушек у меня в подмышечной ямке нет, но пригляделась (раньше думала, что там только родинка) и увидела рядом с родинкой две веснушки и одно пятно. Можно ли это трактовать как множественные веснушки, то есть признак нейрофиброматоза?
Dee: http://s017.radikal.ru/i419/1602/1a/00723ba6a4d9.jpg - вот фото в другой подмышечной ямке одно пятно - http://s017.radikal.ru/i412/1602/61/112bdf951ed7.jpg
Angela: Dee вам дали хороший, выстраданный совет: не накручивайте себя, не рассматривайте под лупой малышку(ну и себя). Это помодет только истрепать себе нервы. Спокойно наблюдайте за дочкой. И нет, не 10 раз в день)), а раз в неделю, если не утерпите, или реже. Выискивать спецом новые пятна не надо: они сами бросятся в глаза , когда купаете или переодеваете ребенка. П.С. количество пятен не влияет на течение нф. Он, можно сказать, непредсказуем на данном этапе.
Dee: Спасибо за совет! Буду стараться! Просто была уверена, что у меня у самой только один признак нф, что не есть диагноз.... Поэтому не могу понять трактовать ли эти пятна в подмышечной впадине как второй признак или нет
Dee: Уважаемые консультанты, добрый день! Я стараюсь внять вашим советам и не разглядывать дочку каждый день. Но чувство тревоги все равно не оставляет. Меня очень беспокоют белые точки руке. написала, что это не нейрофибромы. Но не пойму тогда что это может быть, если прыщи, то им уже где-то неделя, давно бы прошли, наверное… Безумно боюсь, что это могут все же быть начинающие расти фибромы. Ведь в тамгам раннем возрасте они не должны еще быть, и если это, не дай Бог они, то означает , что болезнь себя уже так рано агрессивно начала проявлять. Кожа под пятнами сейчас то бледнее, то опять чуть краснеет (в начале было больше красного). Вот вчера было где-то так (сегодня немного покраснее опять). На фото не совсем видно, там где-то пять «узелков», два заметных, остальные менее, они как бы на одной кривой линии расположены. http://s010.radikal.ru/i314/1603/0c/a23e296d4941.jpg
MaryMaxim: По ситуации с пятнали мы все высказали своё личное мнение. А консультациями тревожных расстройств мы тут не занимаемся. Если Вы так сильно переживаете, всегда можно провести анализ, который достаточно достоверен, чтобы не мучать себя и ребёнка.
полная версия страницы