Форум » Альтернативные диагнозы нейрофиброматоза » LEOPARD синдром » Ответить
LEOPARD синдром
MaryMaxim: Синдром L.E.O.P.A.R.D (син.: синдром множественных лентигинозных пятен, врожденный системный лентигиноз) – редко встречающееся заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Кожные проявления сочетаются с комплексом дисморфогенетических расстройств. Название синдрома L.E.O.P.A.R.D. дано с учетом начальных букв английских обозначений основных симптомов этого синдрома : 1) Lentigines – лентиго-пигментарные, распространенные, плоские или слегка возвышающиеся пятна желто-коричневого или почти черного цвета диаметра 1,5 – 3,0 см, кое-где сливающиеся, располагающиеся диссеминированно по всему кожному покрову (туловище, конечности), однако лицо обычно не поражается. 2) ECG abnormalities – изменение ЭКГ (одно- или двусторонняя гипертрофия, удлинение интервала P-Q, отклонение оси сердца, нарушения в проводящей системе сердца); 3) Ocular changes – глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза); 4) Pulmonary stenosis – сменоз легочной артерии и другие пороки сердца (наряду с функциональными шумами в области сердца у отдельных больных обнаруживали изменения со стороны клапанов многих артерий, аорты, митральных клапанов); 5) Abnormalities of genitalia – аномалии развития половых органов (неопущение, дисплозия яичек, запоздалое появление mensis); 6) Retardation – зфдержка роста и развития; 7) Deafness – нейросенсорная глухота. Наиболее часто (в 84 % случаях) наблюдается лентиго, в 66 % - изменения ЭКГ, в 38 % - стеноз легочной артерии и другие пороки сердца, в 33 % - глухота или тугоухость, карликовый рост (аномалии скелета) в 10 – 25 %, патология гениталий в 13 %, глазной гипертелоризм в 9 % случаев. В литературе описано около 40 случаев этого заболевания. Характеризуется генерализованными рассеянными по всему кожному покрову (кроме лица) лентигинозными высыпаниями желто-коричневого или почти черного цвета (lentiginus), иногда сливающимися. Пятна появляются уже при рождении или в первые годы жизни независимо от воздействия солнечных лучей (в отличие от веснушек) и сохраняются постоянно. Высыпания обычно сочетаются с изменениями ЭКГ (отклонение оси сердца, гипертрофия и др.), глазным гипертелоризмом (широко расставленные глаза), стенозом легочной артерии, аномалией развития половых органов, задержкой роста и развития, нейросенсорной глухотой. Наличие 2 – 3 симптомов данного синдромапозволяет выставить диагноз.
Ответов - 0
полная версия страницы