Форум » Альтернативные диагнозы нейрофиброматоза » Легиус синдром (SPRED1) » Ответить
Легиус синдром (SPRED1)
MaryMaxim: Синдром Legius -относительно новое генетическое заболевание, открытое в 2007 году, характеризуемое изменениями в окраске кожи (пятна кофе с молоком). Почти у всех затронутых людей есть многочисленные пятна кофе с молоком, которые являются участками на коже, которые являются более темными, чем окружающая кожа. Часть затронутых людей могут иметь паховые или подмышечные веснушки(около 50%). Другие знаки и признаки синдрома Legius могут включать: увеличенную окружность головы (макроцефалия), костные нарушения в виде сколиоза и деформаций грудной клетки. Хотя, у большинства людей с синдромом Legius нормальное умственное развитие, некоторые затронутые люди будут иметь проблемы с обучаемостью, синдром дефицита внимания (ADD) или гиперактивность с дефицитом внимания (ADHD). Многие знаки и признаки синдрома Legius также случаются при нейрофиброматозе 1 типа. Достаточно трудно дифференцировать эти два синдрома, особенно в детстве. Однако, особенности этих двух синдромов отличаются в жизни, ввиду отсутствия нейрофибром, узелков Лиша и других осложнений, как при НФ1. С некоторых пор в России появилась возможность провести анализ на изменения в гене SPRED1 Частота встречаемости на сегодняшний день точно не установлена, но считается, что около 2-5 % детей, которые имеют подозрение на нейрофиброматоз и имеющих только пятна или веснушки, будут иметь синдром Легиус.
Ответов - 0
полная версия страницы