Форум » Анализ на нейрофиброматоз » Наши результаты генетического анализа на нф. » Ответить
Наши результаты генетического анализа на нф.
Angela: Всем привет! Предлагаю здесь отписываться по результатам анализа и собирать местную статистику. По пунктам. Если не знаете, что писать в каком - то пункте, то оставляйте эту строчку пустой, потом можно будет дополнить. Если сдавало несколько человек, то на каждого отдельно. 1. Ник. Кто сдавал анализ. 2. Возраст на момент сдачи анализа. 3. Где сдавали. 4. Какой анализ(секвенирование NGS или по Сэнгеру, микроделеции, Легиус итд. 5. Результат( полностью. где какая мутация или отрицательный, если клиника нф явная) 6. Проявления нф. Подробно. 7. Есть ли проявления у родителей. 8. Скрин результата по возможности(при желании замазывайте данные того, кто сдавал)
Ответов - 5
Angela: 1. Angela. Себе . 2. 44 3.МГНЦ. май 2017. Бесплатно. 4. Секвенирование по Сэнгеру. 5. Делеция 1 нуклеотида. 4 экзон. с. 384delC. p.N128fs. Ранее не обнаружена. 6. Типичные пятна с рождения, сколиоз, макроцефалия, после 18 лет фибромы. Примерно с 20 менингоцеле. 7. Спонтанная мутация. Все остальные здоровы. 8. Пока нет. Получу заново- опубликую.
olga: 1.Ольга иванова. Сын 2. 8 мес. 3.Геномед. февраль 2017.платно. 4. Секвенирование по Сэнгеру и панель нф. 5.замена аминокислоты в 629 позиции. 17 экзон rs199474738. Ранее обнаружено. 6. Типичные пятна с 1 месяца жизни. 7. Спонтанная мутация. Родители здоровы.
Angela: olga спасибо, а можно более подробно с цифрами. там должно быть что -то типа с1886С>Т 628fs итп
msKira: 1.Васенина Кира.Дочь. 2.1год и 2 месяца 3.МГНЦ.июль 2017. 4.Секвенирование кодирующих и прилежащих интронных областей экзонов генов NF1 и NF2. 5.Выявлна однонуклеотидная замена в гене NF1:NM_000267:exon50:c.C7486T:p.R2496X. 6.Появление типичных пятен после 3 месяцев,+ врождённый ложный сустав левой голени...в данный момент пятен больше 40,в т.ч.и мелкие в виде веснушек 7.Нф у меня,узнала об этом после рождёния дочки.Множественные пятна,несколько фибромок...родилась с 3 пятнами ,с возрастом их становилось все больше ,после 17 лет-появление фибром;после 23 -веснушки в области груди и под ней ,а так же на шее,подмышками и в паху!!!
Andrey_Podd: 1. Andrey_Podd. Сын. 2. Возраст на момент сдачи анализа 10 месяцев 3. МГНЦ. конец ноября 2017 г. 4. 1й анализ - Секвенирование кодирующих и прилежащих интронных областей экзонов генов NF1 и NF2. 2й анализ - Секвенирование фрагмента экзона 11 гена NF1. 5. Результат обоих анализов: выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1: NM_000267:exon11:c.C1238G:p.S413X, в гетерозиготном состоянии. 6. Проявления нф: Типичные пятна с рождения, увеличение их числа, несколько ксантом на волосистой части головы, воронкообразная деформация грудной клетки. 7. Проявлений у родителей нет. 8. Скрин результата по возможности (при желании замазывайте данные того, кто сдавал) 1й анализ http://shot.qip.ru/00UZZq-11709nuruQ/ (http://shot.qip.ru/00UZZq-11709nuruQ/) 2й анализ http://shot.qip.ru/00UZZp-512ssF4Xob/ (http://shot.qip.ru/00UZZq-11709nuruQ/)
полная версия страницы