Форум » Анализ на нейрофиброматоз » Какова точность диагностики НФ визуальным методом? » Ответить
Какова точность диагностики НФ визуальным методом?
Пациент В: Хочу поднять вопрос, который при всей его простоте возможно не имеет простого ответа. Точность генетического анализа на НФ известна, вероятна она определялась делая анализы людям о болезни которых известно по количеству тех, кого он пропустил. Какова точность диагностики НФ визуальным методом? Какой процент, пришедших будет верно диагностирован и какой процент имеющих заболевание не получит даже отметки "подозрении на НФ"? Я имею в виду не крайние случаи, применения его светилами диагностики или вчерашними студентами, а то, с какой точностью может быть диагностирован нормальным (типичным) врачом специалистом из районной поликлиники, к которому можно рассчитывать попасть большинству пациентов. И для общедоступного обследования альтернативы не имеющего. Тут главное не ругать врачей, они наверно стараются как умеют, вопрос о результате. Ведь люди это не типовые изделия и скорее всего возможны варианты проявления, выходящие за грани диагностического списка.
Ответов - 19
Пациент В: Добавлю. Как я понимаю при постановке диагноза по результату осмотра будет пропущено большинство пациентов с НФ2, лишь некоторые получат отметку о подозрении на НФ, потому как при НФ2 внешние проявления в подавляющем большинстве случаев недостаточны для постановки диагноза НФ1 не являются диагностическими критериями для НФ2 и могут вообще отсутствовать. Пятен кофе с молоком примерно в 90% случаев будет меньше диагностически необходимых шести. Да и с формой еще неопределенние.
MaryMaxim: Я за все время не видела ещё, чтобы было подозрение на НФ2. Ни у нас ни у США, да нигде. Ставится уже по факту :( ну или на контроле в семейных случаях. На пятная вообще акцент не делают, читала много историй, где пятен вообще не было, скажем так, таких подавляющее большинство. С анализом на НФ2 тоже проблемы пока. Точность не более 60%. Была где-то статья, где написано, что это по причине того, что НФ2 имеет много мозаичных случаев
Пациент В: Спасибо за ответ, MaryMaxim. Я имел в вид то, что только некоторые пациенты с НФ2 могут показаться врачу подозрительными по визуальным диагностическим признакам естественно на предмет НФ1 По сути подозрение на НФ2 могут говорить врачи МРТ при первом снимке, они не в праве ставить диагноз но "видят его в лицо", мне так сказали в свое время. Критерии НФ1 дают только ответ "ДА" или "НЕТ" комментарий "ПОДОЗРЕНИЕ НА НФ" это уже просто замечание врача о своих мыслях. С пятнами - лично почти служу примером у меня одно и не типичное для НФ1 - НФ2. С НФ2 даже 50% точность - прогресс получается гигантский, в бесконечное число раз относительно диагностики по визуальным признакам и он возможен в том возрасте когда с помощью МРТ вполне вероятно не найти аномалий, а какое соотношение по НФ1?
lejla: Пациент В а как вы заподозрили у себя НФ? Только по одному пятну? У моей дочки 2 больших я так надеюсь что неподтвердится(( но сейчас прочитала ваше сообщение и стало опять очень страшно..
Angela: lejla постарайтесь почитать весь форум, ПациентВ не единожды писал про свой случай. Вы можете выбрать все сообщения конкретного форумчанина и быстро ознакомиться с ними. ПациентВ ответит подробнее , я же , пока его нет, скажу, что нф2 принципиально отличается от нф1, который предполагают у вас. Почитайте пока об нф2.
Пациент В: НФ2 в моем случае обноружлся просто , совершенно бесспорно, и банально - полная картина заболевания потребовавшая срочной нейрохирургичесской операции на снимке МРТ
Катюша: ПациентВ, как вы считаете, если бы у вас заподозрили НФ2 до начала развернутой картины заболевания, это могло бы как-то повлиять на последствия или исход?
Катюша: Моему ребенку 2 года. Начали появляться пятна кофе с молоком. Имеется диспластичность, очень худенький и голова большая. При беременности многоводие и пиелоэктазия обоих почек. В 3 месяца был пиелонефрит. В ОАМ постоянно соли (постоянно теряет кальций?). И еще периодически запах ацетона изо рта при нормальном сахаре крови. Фенотипически похож на своего отца, у которого я после пристального осмотра нашла два очень бледных пятна кофе с молоком. После долгих дум, поняла что хоть переживай, хоть нет, все равно ничего не изменить и невозможно ничего предсказать не только по самой болезни , но и вообще по жизни. Буду решать проблемы по мере их поступления. А болезни есть и пострашнее.
Катюша: Когда свои предположения высказала мужу, была мягко послана по адресу. ХОтя муж у меня классный во всех отношениях.
Пациент В: У нейрохирургов общепринято считать, что болеее раннее удаление новообразований способствует более безопасному и полному их удалению, Кроме того, производит сильное впечатление насколько разные проблемы волнуют нас с вами лично. Надеюсь, вы найдете больше взаимопонимания у своего мужа.
Катюша: Я понимаю, что Вы в этой области специалист и теоретически и практически. Но вот если бы Вы , допустим, с подросткового возраста знали о своем заболевании, это бы смогло что-то изменить в Вашей дальнейшей жизни? Может, лучше и не знать, что ты болен и жить полноценной жизнью на всю катушку, а не ждать когда же "стрельнет" и все время думать,что ты не такой как все, обрастая комплексами и психологическими проблемами.
Пациент В: Я не специалист в вопросах гадания, моя жизнь складывается так, как она складывается. "В вопросе" я уже почти 20 лет.
militska: Катюша крайне некорректный вопрос, я бы сказала вредный, и немного обидный. Нужно знать, что происходит с твоим организмом, что бы вовремя принять меры. А попусту себя ни кто не ограничивает. Чисто со стороны, вы считаете, что у всех участников форума, пара пятен, и из за этого они не выходят на солнце, не общаются с другими людьми, и избегают любой работы-нагрузки, и только и делают, что сидят и боятся.
Катюша: Нет. я так не считаю. И просто интересуюсь мнением опытного человека,потому что передо мной будет стоять вопрос когда говорить сыну о заболевании и говорить ли вообще, если к тому времени не будет серьёзных осложнений. Обидеть и в мыслях не было.
Катюша: Прошу заметить, что интересуюсь мнением конкретного человека.
Катюша: Ещё раз извиняюсь,если кого обидела. Просто когда болеешь сам и болеет твой ребёнок- это принципиально разные вещи.
Пациент В: Катюша,совет последить за свом стилем речи очень здрав.
Катюша: Пациент В, если можно, удалите пожалуйста все мои сообщения или подскажите как мне их удалить самой.
Пациент В: Самой удалить не получится, по моему, нет причины разрушать сложившийся кусок форума.
полная версия страницы