Форум » Анализ на нейрофиброматоз » Наша история с анализами » Ответить
Наша история с анализами
MaryMaxim: Начну, пожалуй, с себя. Моей дочке, на сегодняшний день, 8 лет. Родилась она с одним достаточно типичным кофейным пятном. В возрасте двух лет мы нашли еще одно пятно, не совсем типичное, но тоже подходящее под размер в критериях, потом появилось еще два небольших и нетипичных пятнышка. Когда ей было 7 лет, мы приняли решение сделать анализ в МГНЦ. Делали севквенирование гена НФ+ МЛПА (На делеции), анализы пришли отрицательными. Потом, поняв, что в РФ не смотрят РНК, мне очень захотелось сделать все возможное, чтобы получить более полные результаты и мы отправили ее кровь в США (в ЮАБ). После месяца ожидания, мы получили и оттуда отрицательные результаты, что в большей степени у моей дочки исключило полную форму заболевания.
Ответов - 35, стр:
1 2 All
полная версия страницы