Форум » Анализ на нейрофиброматоз » Наша история с анализами » Ответить
Наша история с анализами
MaryMaxim: Начну, пожалуй, с себя. Моей дочке, на сегодняшний день, 8 лет. Родилась она с одним достаточно типичным кофейным пятном. В возрасте двух лет мы нашли еще одно пятно, не совсем типичное, но тоже подходящее под размер в критериях, потом появилось еще два небольших и нетипичных пятнышка. Когда ей было 7 лет, мы приняли решение сделать анализ в МГНЦ. Делали севквенирование гена НФ+ МЛПА (На делеции), анализы пришли отрицательными. Потом, поняв, что в РФ не смотрят РНК, мне очень захотелось сделать все возможное, чтобы получить более полные результаты и мы отправили ее кровь в США (в ЮАБ). После месяца ожидания, мы получили и оттуда отрицательные результаты, что в большей степени у моей дочки исключило полную форму заболевания.
Ответов - 35, стр:
1 2 All
о: MaryMaxim MaryMaxim нф
маша: Может все-таки кто нибудь делал анализ в срб на нф?
Angela: маша видимо, нет. Здесь в основном в Москве делали и в сша. Ссылку киньте, пожалуйста, на тот анализ, который вы имеете ввилу в Спб.
Inna: Ледащева говорил в декабре, что достоверность анализа только 55%. Это именно про анализ в СПб.
маша: вы не стали делать? http://www.lifemedical.ru/news/news_91.html
Inna: Не уточнила где именно в МГц или там. Ледащева сказала не верить с СПб никому , кто обещает большую точность.
маша: получается смысла нет никакого делать. 55 процентов это не результат. я правда ходила не к Ледащевой, к ней побоялась, уж больно отзывы жесткие. Была генетик Фролова, вроде не равнодушная, внимательная. хорошего правда ничего не сказала.
маша: да и попасть к Ледащевой я так понимаю сложнее, по телефону невозможно
Inna: К Ледащевой всегда записывалась без проблем за неделю. Она хоть может на словах сказать типичные пятна или нет. Но!!!! В заключении все-равно напишет Факомотоз.
маша: а она сразу говорит в какую сторону склоняется или все также расплывчато?
маша: анализ в Москве сколько стоит?
Новичок : Уважаемые участники, кто сдавал кровь в США, подскажите, какой вид анализа (по прейскуранту) вы сдавали? (Название NF1/SPRED1 Combo Comprehensive (NFSP1) RNA/cDNA-based sequencing или NF1 Comprehensive (NF11) RNA/cDNA-based sequencing)? ДДЦ рекомендует первый, который стоит 1400$, второй который просто на НФ1 без спрэда стоит 1200$
dariafur: Добрый день, мы сдавали сразу со Spred1
Новичок: Спасибо dariafur , подскажите, а Вам результат уже пришел? Делают месяц?
iero: Здраствуйте. Дабы не плодить темы, пишу здесь. Если кто знает, подскажите как отправить анализы в лабораторию UAB, посредники, сам процесс отправки, и т.д. если можно по подробнее. Спасибо.
полная версия страницы