Форум » Анализ на нейрофиброматоз » Анализ на нейрофиброматоз в России и других странах » Ответить

Анализ на нейрофиброматоз в России и других странах

MaryMaxim: Уважаемые форумчане! Так как вопрос анализа на нейрофиброматоз очень важен для многих из Вас, ниже будет информация по тому где и как можно это сделать. Россия: На сегодняшний день, по имеющейся у нас информации, анализ на нейргофиброматоз выполняют в Москве и Санкт-Петербурге. Он может включать в себя два этапа: секвенирование всех кодирующих и прилежащих интронных областей генов НФ1 и НФ2 и анализ МЛПА, который позволяет выявить делеции в этих генах.Данные по чувствительности, проводимого анализа в РФ, немного разнятся, но примерно в сумме эти два метода дают 80-90% точности. То есть, Вы должны понимать, что анализом подтвердить нейрофиброматоз можно, а исключить нельзя! Где можно провести анализ: Москва: -Медико-Генетический Научный Центр http://www.med-gen.ru/clinics/ -Лаборатория Молекулярной Патологии "Геномед" http://www.genomed.ru -Медицинский центр "Фертилаб" http://fertilab.ru Узнать актуальные цены Вы можете, позвонив по телефонам, указанным на сайтах. США: Если позволяет финансовое положение, то существует возможность отправки крови на анализ в Америку в Мировой центр по изучению нейрофиброматоза и других генетических заболеваний-UAB (The Univercity of Alabama at Birmingham). На сегодняшний день там проводится наиболее полная диагностика на НФ1 и НФ2, принципиальное отличие от анализа в России-просмотр РНК, на долю которой тоже приходятся мутации. Со слов директора лаборатории в Алабаме и ведущего специалиста-генетика, точность их анализа составляет примерно 95-97%. Так же, в ЮАБ есть возможность провести анализ тканей (нейрофибромы, пятен) на наличие мутации при мозаичных и сегментарных формах НФ ( точность 99-100%) Отправка крови в США осуществляется через лабораторию посредника, которые имеют лицензию на вывоз биообразцов за границу. Стоимость анализа в США-1200 долларов (не включена стоимость за пересылку и услуги посредника) Сделать это Вы можете через эту лабораторию-http://www.ddcentr.ru Сcылка ну UAB-http://www.uab.edu/home/ Анализ проводится и в других странах, но методы не отличаются от тех, что используют в РФ.

Ответов - 22, стр: 1 2 All

Angelina: 80-90% это довольно много. А есть данные о том, какой процент мутаций приходится на рнк?

YulaSn: скажите, а обязательно делать анализ на подтверждение. Нам генетик сказала, что все очевидно и не нужно его делать, не стоит тратить деньги.

MaryMaxim: Большинство мутаций затрагивают и ДНК и РНК. Точный процент мутаций, затрагивающих РНК без участия ДНК, неизвестен. В некоторых статьях шла речь о 5%


MaryMaxim: Все делают по разным соображениям. Кто-то хочет просто узнать тип мутации, кто-то хочет проверить ребёнка и провериться сам, чтобы точно исключить семейный тип, при планировании ещё одной беременности

Angelina: Добрый день, подскажите, пожалуйста, метод млпа охватывает все виды делеций? Правда ли, что микро делеции это, в основном, спорадические случаи? Иными словами, если у родителей нет нф, то у ребенка скорее всего микро делеции? или я путаю? спасибо заранее

MaryMaxim: В статьях было указание, что большинство микроделеций - результат спорадических мутаций. Но это не говорит о том, что вероятность заиметь делецию при спонтанной мутации больше. Делеции имеют всего около 10% от числа всех мутаций при НФ. Млпа смотрит большие делеции Гена. Полное удаление гена, особенно, когда ещё и захватываются соседние гены, показывает анализ fish

Angelina: Спасибо вам огромное за ответ. дело вот в чем: мы сдали анализ на нф 1, 2, секвенирование. Результат, слава Богу, отрицательный. Теперь лаборатория предлагает делать млпа на делеции. А генетики наша говорит, ненадо, мол это редкость. Прочла в статье про микро делеции и теперь не понимаю, что делать. Если млпа не охватывает микро делеции, а только большие, стоит ли?

MaryMaxim: Ну, а почему нет? Мы делали тоже следом. Если смотреть, то смотреть по максимуму.

Angelina: Мария, сделали млпа - результат отрицательный, слава Богу. Подскажите, как нам его трактовать? Генетик нашаг вначале отговаривала делать, что, мол, анализ ничего не исключает. Но потом сказала, что анализинг показательный и поздравила нас с результатами. Ребенку год, непривит (только бцж), пятен 2 типичных. Остается ли тактика наблюдения, или можно в нашем случае нф исключить?

MaryMaxim: Поздравляю! Доктор прав. НФ исключить полностью нельзя на сегодняшний день. Нигде. Эти отрицательные анализы- уже огромный шанс, что никакого НФ нет. Наблюдайте сами просто, не будут ли появляться другие пятна, веснушки или что-то другое. Если ничего не будет, то, полагаю, что ничего у ребёнка нет.

Angelina: Мария, спасибо вам большое!

Анжела: Генетик Демина предложила сдать анализ на нейрофиброматоз 1,2 там. Если в Америке достоверность 95%, сомневаюсь, что здесь анализ достаточно достоверный. Для себя решили пока не сдавать. Ведь анализ ничего не изменит в нашей жизни.

Angela: Анжела если у вас явнве проявления нф или вы спокойно относитесь к ожиданию второго признака, то да, на данный момент большого смвсла нет. Единственное, с янвпря можно сдать бесплатнл ро омс в Москве и еще гескольких городах России(лб этом лучше узнать у себч на месте). Это если генетик подтвердит необходимость(напишет рекомендауию). Неко орые мамы уде влспользовплись данной возможностью, некотопым пришлось проявить настойчивость.

dariafur: Анжела,а "там" - это где? в генетическом центре?

Анжела: dariafur Да, в Медико- генетическом научном Центре на ул. Москворечье. (часть текста пропала, я писала, что в этом центре). Я была у генетика Деминой с фото пятен, она сразу рекомендовала прийти с ребенком и сдать, сказала, что бесплатно. Вот мне и интересно, насколько информативен этот бесплатный анализ. Я так понимаю, он недавно стал бесплатным?!! Angela Я так понимаю, что все что я могу делать для своего 3-х мес. ребенка - проверять глазное дно, следить за костями и все. Анализ ничего не изменит. Пятен у нас с много. Спасибо за ответ.

Angela: Анжела с января этого года стал бесплатным по показаниям. Мне, например, не сделают, т.к. у меня и так все поеятно, а рожать я не буду. Проверять надо и другое. При нф1 много чего может быть. Главное, не переусердствовать и не забить ребенка таксканием по врачам. Ипохондрия то еще "счастье". Анализ принципиально не изменит, но в некоторых случаях можно гвйти корреляции, правда, не факт, что они сработают в конкретном случае, поэтому, все же да, большого смысла не имеет. Кроме как доя носителей нф, собирающихся рожать.

Анжела: Angela С ужасом спрошу, что еще может быть?!!!Знаю про фибромки, плекси, глиомы, головной и спинной мозг. Что надо еще проверять??? К врачам возникает бегать желание каждодневное, это конечно кошмар, а не болезнь! Как же неврологи и педиатр мне рассказывают, что бывали пятнистые дети - с большинством все ок.

Пациент В: Самое страшное, что может быть, это опухоли развивающиеся в физически ограниченных объемах где располагается центральная нервная система, если на них вовремя не реагировать и не оперировать, некоторые из них, из операбельных могут стать неоперабельными, а большинство, при сильном разрастании, фатальными. При этом они всю начальную стадию могут существовать без явных проявлений. По началу, конкретные исследования делают, главным образом, для поиска и подтверждения симптомов заболевания. Возможно еще много разных неприятных проявлений заболевания, все трудно перечислить, но все же они не так страшны. В общем, надо внимательно следить за здоровьем в общепринятом понимании этого занятия. Скорее всего все будет хорошо. Надо в это верить.

Леся: Здравствуйте. Я буквально живу на Вашем форуме. Прошу подсказать. Если сначала делают секвенирование затем МЛПА на делеции.И при выявлении конкретной поломки, возможно ли спрогнозировать течение болезни? т.е она будет проходить в щадящай либо в тяжелой форме.

Пациент В: Нет, прогнозов не получается.

Angela: Леся , у нас считается, что нет корреляций(мне в МГНЦ генетик подтвердила), а вот в англоязычных статьях я встречала пару, одна, связанная с большими лелециями(врач из мгнц говорит, что все равно нет), а вторую забыла. Когда найду, то сюда кину.

OlgaV: MaryMaxim Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, где лучше сдать анализ на НФ в Санкт-Петербурге. Мы сдавали в МГЦ "Жизнь" анализ на НФ1 и НФ2, анализ был сделан методом секвенирования (NGS). Анализ отрицательный. Врач говорит, что есть смысл смотреть теперь только РНК, у нас взяли его в рамках программы по сдачи первого анализа, результата жду уже два года. Хочу сдать еще раз, прошу с ориентировать где лучше сдать и все таки каким методом. Есть ли необходимость смотреть делеции методом MLPA? Как и где сдать, чтобы посмотрели РНК? Спасибо!



полная версия страницы